[基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)]功能基因組研究-預(yù)覽頁
【正文】 臘語中是 “ 給予生命 ” 之意 ， 1909年 ，丹麥生物學(xué)家 “ 基因 ”代替 “ 遺傳因子 ” 這個(gè)術(shù)語 ?；蚴鞘来鄠鞯?， 基因決定遺傳性狀的表達(dá) 。 ?直到 1957年 ， 科學(xué)家找到了證明該假說的證據(jù) 。 基因是 DNA大分子的一個(gè)個(gè)片段，有復(fù)制、轉(zhuǎn)錄等主要的生物學(xué)功能，是生物遺傳繁殖的物質(zhì)基礎(chǔ) 。 遺傳密碼是以三個(gè)核苷酸為一組翻譯的，每個(gè)三核苷酸叫做一個(gè)密碼子 （ codon），編碼一個(gè)氨基酸 。 隨著分子生物學(xué)研究的進(jìn)展， 基因不是用一段DNA就可以概括的。由于分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，如 DNA分子克隆、核苷酸序列測(cè)定、核酸分子雜交等實(shí)驗(yàn)手段的不斷出現(xiàn)，可從分子水平上研究基因的結(jié)構(gòu)和功能，豐富并深化了對(duì)基因本質(zhì)的認(rèn)識(shí)。 基因可自體復(fù)制 1953年 WatsonCrick 提出了 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型 。 這種關(guān)系叫做遺傳密碼 。 （ 1） 原核生物 : 一般只有一個(gè)染色體 ， 即核酸分子 ， 大多數(shù)為雙螺旋結(jié)構(gòu) ， 少數(shù)以單鏈形式存在 。 其基本特點(diǎn)如下： 基因組中有大量低度 、 中度 、 高度重復(fù)序列；基因大多數(shù)是不連續(xù)的 ， 由編碼的外顯子與不編碼的內(nèi)含子鑲嵌排列而成 ， 非編碼區(qū)多于編碼區(qū) ， 約占 90%以上的 DNA序列；基因不存在操縱子結(jié)構(gòu) ， 功能相關(guān)的基因也大多分散在不同的染色體上 ， 即使空間位置相近 ， 也分別轉(zhuǎn)錄 。 第三類 不轉(zhuǎn)錄的基因 它不產(chǎn)生任何產(chǎn)物，而對(duì)基因表達(dá)起調(diào)節(jié)控制作用。調(diào)控基因的突變可以影響一個(gè)或多個(gè)結(jié)構(gòu)基因的功能，或?qū)е乱粋€(gè)或多個(gè)蛋白質(zhì)（或酶）量的改變。所謂割裂基因是指基因的編碼序列在 DNA分子上是不連續(xù)排列的，而是被不編碼的序列所隔開。 外顯子 內(nèi)含子 外顯子 內(nèi)含子 外顯子 外顯子 內(nèi)含子 真核生物中有的結(jié)構(gòu)基因不含有內(nèi)含子 ， 如組蛋白基因 、 干擾素基因等 ， 它們大多數(shù)以基因簇的形式出現(xiàn) ， 大多數(shù)的酵母結(jié)構(gòu)基因也沒有內(nèi)含子 。 4． 啟動(dòng)子 啟動(dòng)子 （ promoter） 是基因中一段能結(jié)合 RNA聚合酶的 DNA序列 ， 由于它與 RNA聚合酶的結(jié)合 ， 由此開始 轉(zhuǎn)錄 。 （ 3） GC框 （ GC box）：有兩個(gè)拷貝，位于CAAT框的兩側(cè)，由 GGCGGG組成，是一個(gè)轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)，有激活轉(zhuǎn)錄調(diào)控的功能 。 6． 終止子 在一個(gè)基因的末端往往有一段特定順序 ， 它 具有轉(zhuǎn)錄終止的功能 ， 這段終止信號(hào)的順序 稱為終止子 （ terminator） 。 基因克隆 這一系列艱巨的 、 極富挑戰(zhàn)性的解碼工作促使我們進(jìn)入了 功能基因組 研究時(shí)代 。 基因克隆 基因工程所采用的基本技術(shù)被稱為 DNA體外重組技術(shù) ,也被稱為基因克隆或分子克隆技術(shù)。該技術(shù)是基因工程技術(shù)的核心。 陽性重組體細(xì)胞的篩選和鑒定。 2. DNA分子的結(jié)構(gòu)和構(gòu)型 ,環(huán)狀超螺旋 DNA的酶解效率低 于線型 DNA,限制酶識(shí)別序列中核苷酸的甲基化將阻止限制酶的切割
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