腫瘤分子診斷服務(wù)介紹-全文預(yù)覽
【正文】 %95%的 HNPCC具有 MSI特征， 而散發(fā)型大腸癌中只有 16%。 ? TS低表達(dá)的患者對(duì)培美曲賽的療效好。 主要特點(diǎn)： ? 客觀，不用人為觀察。384:243142. 2. Ramon C et al. Clin Cancer Res. 2023。在接受芳香化酶抑制劑治療的乳腺癌患者中，攜帶 CYP19A1基因 rs4646（ GT）突變患者的治療效果較無(wú)此突變的患者顯著 24（下圖）。 膽紅素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶基因（ UGT1A1） ? UGT1A1*27(C686A)或 UGT1A1*28[(TA)7TAA]: 野生型： 6個(gè) TA ? UGT1A1*6(G211A)： 使 UGT1A1的轉(zhuǎn)錄活性下降了三分之二。 ? 是臨床上不能手術(shù)、也同時(shí)不愿穿刺患者的替代檢測(cè)方案；也可 獲得性耐藥進(jìn)行預(yù)先檢測(cè)。 實(shí)例圖：利用 HRM技術(shù)對(duì) 7個(gè)樣本分別進(jìn)行 EGFR（左圖）、 KRAS（右圖）突變檢測(cè)，紅色表示該樣本發(fā)生突變，藍(lán)色表示未突變，藍(lán)色橫直線為陰性對(duì)照。 腫瘤分子診斷服務(wù)介紹 2 標(biāo)準(zhǔn)化用藥 個(gè)體化用藥 標(biāo)準(zhǔn)化用藥 個(gè)體化用藥 標(biāo)準(zhǔn)療法 1 標(biāo)準(zhǔn)療法 2 標(biāo)準(zhǔn)療法 3 腫瘤藥物與相關(guān)靶標(biāo) 4 如何實(shí)現(xiàn)個(gè)體化用藥？ 分子分型 藥物療效 目前的服務(wù) 目前的平臺(tái) 目前的客戶 腫瘤 TaqManARMs 醫(yī)院 感染性疾病 測(cè)序 健康管理公司 新生兒篩查 實(shí)時(shí)定量 PCR 研究所 qPCRHRM 藥廠 循環(huán)腫瘤細(xì)胞（ CTC） 保險(xiǎn)公司 體細(xì)胞基因突變檢測(cè) mRNA表達(dá)檢測(cè) 循環(huán)腫瘤細(xì)胞（ CTC)檢測(cè) 基因多態(tài)性檢測(cè) 體細(xì)胞基因突變檢測(cè) EGFR, KRAS, BRAF， CKIT 基因 突變 檢測(cè)技術(shù) 8 —— qPCRHRM（可用于血漿標(biāo)本檢測(cè)） —— TaqmanARMS（與國(guó)際獲批的技術(shù)相當(dāng)） —— DNA測(cè)序（基因突變檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)） 突變檢測(cè)技術(shù)之一 TAQMANARMS 9 ? 所有定量 PCR儀均可使用。 qPCRHRM的突變檢測(cè)已獲國(guó)際多中心雙盲實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證（ Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 11, No. 6, November 2023） 。 ? 目前所做的臨床實(shí)驗(yàn) 中， 血漿 EGFR檢測(cè)結(jié)果 與 其 手術(shù)標(biāo)本 之間的整體符合率 符合率達(dá)到 %。 SNP 主要是指在基因組水平上變異頻率大于 1%的單核苷酸變異所引起的 DNA序列多態(tài)性，多態(tài)性會(huì)導(dǎo)致不同個(gè)體體內(nèi)各種蛋白，酶活性的差異，因此導(dǎo)致藥物使用情況的不同。 CYP19A1 多態(tài)性影響芳香化酶抑制劑療效 25 CYP19A1是芳香化酶的編碼基因，臨床研究已證實(shí)有著很大的影響作用。 參考文獻(xiàn) 1. Ian ES et al. N Engl J Med. 2023。112:8998. 基因表達(dá)檢測(cè)（ mRNA表達(dá)） (ERCC1\BRCA1\TUBB3\TS) 基因表達(dá)檢測(cè)指標(biāo)（靶向藥物） 相關(guān)腫瘤 藥物名稱 檢測(cè)靶標(biāo) 檢測(cè)內(nèi)容 檢測(cè)結(jié)果 預(yù)測(cè)內(nèi)容 結(jié)直腸癌 貝伐單抗 VEGFR mRNA表達(dá)水平 高 療效好 低 療效差 乳腺癌 曲妥珠單抗 HER2 FISH/ mRNA表達(dá)水平 高 療效好 低 療效差 肝癌 索拉非尼 pDGFR mRNA表達(dá)水平 低 療效好 高 療效差 28 靶向藥物 項(xiàng)目名稱 樣本 結(jié)果 療效 關(guān)系 曲妥珠 單抗 HER2 乳腺癌（手術(shù)/穿刺） + 陽(yáng)性療效好 ↑ ↓ HER2基因表達(dá) 檢測(cè) 采用 RTPCR方法替代 FISH或免疫組化方法，臨床準(zhǔn)確率達(dá) 97%以上。 PDGFRα 低表達(dá) 患者的無(wú)進(jìn)展生存期和總生存期明顯 長(zhǎng)于高表達(dá) 患者 索拉菲尼檢測(cè)基因 PDGFR 貝伐單抗檢測(cè)基因 VEGFR 化療藥物與檢測(cè)靶標(biāo) 藥物名稱 檢測(cè)靶標(biāo) 檢測(cè)內(nèi)容 奧沙利鉑 /卡鉑 /順鉑 ERCC1/BRCA1 mRNA表達(dá)水平 5FU/培美曲賽 TS mRNA表達(dá)水平 紫杉醇 /多西紫杉醇 /長(zhǎng)春瑞濱 STUBB3,STMN1 mRNA表
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