甲基丙二酸血癥診治進(jìn)展-全文預(yù)覽
【正文】 00mmol/L（正常范圍 ） 。 MMA患者尿液中甲基 丙二酸、甲基枸櫞酸和 3羥基丙酸顯著增加。⑥免疫功能低下：少數(shù)患兒易合并皮膚念珠菌感染，常見(jiàn)口角、眼角、會(huì)陰部皸裂和紅斑，少數(shù)合并口炎、舌炎、腸病性肢皮炎等。③生長(zhǎng)發(fā)育障礙：大多患兒體格發(fā)育落后，尤其是新生兒期發(fā)病的患兒和 mut患兒，可見(jiàn)小頭畸形。 mut0與cb1B型較 mut與 cb1A并發(fā)癥更為常見(jiàn) [8]。出生時(shí)可正常，可迅速進(jìn)展為嗜睡、嘔吐并有脫水，繼而出現(xiàn)代謝性酸中毒、呼吸困難、肌張力低下并發(fā)腦病。其中早發(fā)型多于 1歲內(nèi)起病，遲發(fā)型多在 4 歲以后出現(xiàn)癥狀，可合并多系統(tǒng)損害 [6]。根據(jù)維生素 B12負(fù)荷試驗(yàn)結(jié)果，分為VitB12有效型和無(wú)效型。 MCM缺陷或 AdoCbl代謝障礙導(dǎo)致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，引起神經(jīng)、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷 [4]。 1967年，Oberholzer和 Stokke分別報(bào)道了首例 MMA患者。對(duì)伴有同型半胱氨酸血癥患兒，治療以維生素 B1甜菜堿和左旋肉堿為主；對(duì)不伴有同型半胱氨酸血癥患兒以限制天然蛋白質(zhì)攝入，給予去除異亮氨酸、纈氨酸、 甲硫氨酸和蘇氨酸的特殊奶粉及左旋肉堿治療為主。診斷依靠串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)血中的?；鈮A和氣相質(zhì)譜檢測(cè)尿甲基丙二酸。主要是由于甲基丙二酰輔酶 A變位酶（ methylmalonylCoA mutase, MCM）或其輔酶鈷胺素代謝缺陷所致。 甲基丙二酸血癥病因及分型 甲基丙二酸是異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、膽固醇和奇數(shù)鏈脂肪酸分解代謝途徑中甲基丙二酰輔酶 A的代謝產(chǎn)物，正常情況下在 MCM及AdoCbl的作用下轉(zhuǎn)化生成琥珀酸，參與三羧酸循環(huán)。輔酶鈷胺素代謝障礙包括：腺苷鈷胺素合成缺陷，即線粒體鈷胺素還原酶缺乏（ cblA）和鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏（ cblB）；以及 3種由于胞漿和溶酶體鈷胺素代謝異常引起的腺苷鈷胺素（ adenosylcobalamin, AdoCbl）和甲基鈷胺素（ methylcobalamine, MeCbl）合成缺陷（ cblC、 cblD和cblF）， 這 3種類型患者除有甲基丙二酸血癥外，還伴有同型半胱氨酸血癥，是中國(guó)甲基丙二酸血癥常見(jiàn)類型 [5] 甲基丙二酸血癥的診斷 臨床診斷 甲基丙二酸血癥患兒臨床表現(xiàn)各異，往往易于誤診，最常見(jiàn)的癥狀和體征是嗜睡、生長(zhǎng)障礙、反復(fù)嘔吐、脫水、呼吸困難及肌張力低下。其中 cblC型患兒最常
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