【正文】 33 39 25 75 73 69 Shigella flexnerl 志賀氏桿菌（痢疾） Salmonella typhimurium 鼠傷寒沙門菌 Klebsiella pneumoniae 肺炎克雷伯士氏桿菌 Mycopiasma capricolum 支原體 61 （四）非編碼區(qū)主要是調(diào)控序列： 復(fù)制起始區(qū)（ OriC） 復(fù)制終止區(qū)（ TerC） 轉(zhuǎn)錄起動(dòng)區(qū) 轉(zhuǎn)錄終止區(qū) 62 復(fù)制起始區(qū)（ OriC） 63 大腸桿菌強(qiáng)啟動(dòng)子 TTGAC TATAAT 轉(zhuǎn)錄起始 64 G A C C G C C G C U G G C G G C A U U U UOH 3’ 5’ U U C G G 5’ … GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU… 3’ RNA 5’ … GCCGCCAGTTCGGCTGGCGGCATTTT… 3’ DNA 終止子： 強(qiáng)終止子：有反向重復(fù)順序，可形成莖環(huán)結(jié)構(gòu)，其后面為 poly(T)結(jié)構(gòu)，轉(zhuǎn)錄終止無(wú)需 ρ因子。 CValue: 106bp 大腸桿菌染色體 DNA 大腸桿菌 4000K 3000K 2022K 1000K 0 OriC TerC 56 (二 ) 結(jié)構(gòu)基因大多組成操縱子 乳糖操縱子 lac operon t a y z o p structural gene promoter terminator operator 223。 33 34 一、病毒基因組 DNA病毒 RNA病毒 （一）基本結(jié)構(gòu) 多數(shù)為雙鏈 (ds)、 環(huán)狀或線性 多數(shù)為單鏈 (ss)、 線性 35 （二） RNA病毒基因組 類型 特點(diǎn) 代表種類 36 RNA病毒 SARS冠狀病毒 SARS coronavirus 包膜蛋白 膜蛋白 核衣殼蛋白 刺突蛋白 病毒 RNA聚合酶 37 單股正鏈 RNA、 不分節(jié)段， 5′ 端有甲基化帽， 3′ 端有 poly(A)結(jié)構(gòu)。 因此，從總體上說(shuō)，生物基因組的大小同生物在進(jìn)化上所處地位的高低無(wú)關(guān)，這種現(xiàn)象稱為 C值悖理 (C—Value paradox)。如蠕蟲(chóng)的 C值大于霉菌、藻類、真菌、細(xì)菌和支原體。 30 ?基因組 ：一個(gè)細(xì)胞或病毒的全部 遺傳信息； 第二節(jié) 基因組 一套完整的單倍體的遺傳物質(zhì)的總合； 含有一種生物的一整套遺 傳信息的遺傳物質(zhì)； …… 31 C值（ Cvalue）： 單倍體基因組中的全部 DNA量 (bp) 32 106 107 108 109 1010 1011 顯花植物 骨魚(yú)類 哺乳類 甲殼類 爬行類 鳥(niǎo)類 藻類 真菌 革蘭氏陽(yáng)性菌 革蘭氏陰性菌 枝原體 霉菌 蠕蟲(chóng)類 軟體動(dòng)物 棘皮類 昆蟲(chóng)類 軟骨魚(yú)類 兩棲類 C值 ? C值悖理 C值 ? 生物體的單倍體基因組所含 DNA總量稱為 C值。 24 (2).增強(qiáng)子（ enhancer） 與轉(zhuǎn)錄因子特異性結(jié)合，增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄活性，在基因任意位置都有效、無(wú)方向性。 intron2intron1 18 5′ 3′ exon3 exon2 exon1 intron1 intron2 (二 ) 轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列 前導(dǎo)序列 尾部序列 編碼區(qū) 側(cè)翼序列 側(cè)翼序列 結(jié)構(gòu)基因編碼區(qū)兩側(cè)的一段不被翻譯的 DNA片段 (側(cè)翼序列 )， 參與轉(zhuǎn)錄調(diào)控。 13 以上各類基因 (或 DNA區(qū)段 )之間的相互關(guān)系如下圖。 11 （三）基因的分類 ? 根據(jù)基因的功能和性質(zhì)，可將其分為以下幾類： ? (一 )結(jié)構(gòu)基因 ? 這類基因不僅可轉(zhuǎn)錄 (tran scription)成 mRNA，而且可翻譯 (translation)成多肽鏈，從而構(gòu)成各種結(jié)構(gòu)蛋白和催化各種生化反應(yīng)的酶。 ? 從遺傳學(xué)的角度看，基因是生物的遺傳物質(zhì)，是遺傳的基本單位 ——突變單位、重組單位和功能單位；從分子生物學(xué)的角度看，基因是負(fù)載特定遺傳信息的 核酸序列 ，在一定條件下能夠表達(dá) 某種遺傳信息（其產(chǎn)物為有功能的多肽鏈或功能 RNA分子 ），變成特定的生理功能。在最具權(quán)威的 2022年版 《 中國(guó)大百科全書(shū) 》 中，基因的定義是“含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳信息的最小功能單位”。 ? 1978年，在噬菌體中還發(fā)現(xiàn)了重疊基因，一個(gè)基因序列可被包含在另一個(gè)基因中，兩個(gè)基因序列可能部分重疊。這一發(fā)現(xiàn)獲得了1965年諾貝爾獎(jiǎng)。 6 (5)操縱子模型 ? 1961法國(guó)分子生物學(xué)家 的大腸桿菌乳糖代謝突變體來(lái)研究基因的作用，提出了操縱子模型學(xué)說(shuō) (operon theory)。 5 (4)基因是有功能的 DNA片段 ? 20世紀(jì) 40年代 G W． Beadle和 E． L． Tatum通過(guò)對(duì)粗糙脈孢菌營(yíng)養(yǎng)缺陷型的研究，提出了一個(gè)基因一個(gè)酶的假說(shuō) 。 3 (2)染色體是基因的載體 ? 1910年摩爾根等通過(guò)果蠅雜交實(shí)驗(yàn)表明，染色體在細(xì)胞分裂時(shí)的行為與基因行為一致，從而證明基因位于染色體上，并呈直線排列，提出了遺傳學(xué)的連鎖交換規(guī)律，證明了性別決定是受染色體支配的。1 第二講 基因與基因組學(xué) Gene and Genome 主講人： 白云飛 東南大學(xué)生物科學(xué)與醫(yī)學(xué)工程學(xué)院 2 第一節(jié) 基因的概念與結(jié)構(gòu) 一、 基因的概念 （一）基因概念的發(fā)展 ? 隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，人類對(duì)于基因的認(rèn)識(shí)逐步深入，基因概念也隨之發(fā)展。 ? 1909年，丹麥學(xué)者 W． L． Johannsen提出了“基因” (gene)一詞，代替了孟德?tīng)柕倪z傳因子，并由此形成了“顆粒遺傳”學(xué)說(shuō)，認(rèn)為在雜種中等位基因不融合，各自保持其獨(dú)立性，這也是孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的核心 。證明了 DNA就是遺傳物質(zhì)。 ? 1957年 T4噬菌體作為材料，在DNA分子結(jié)構(gòu)的水平上，分析了基因內(nèi)部的精細(xì)結(jié)構(gòu)，提出了順?lè)醋?(cistor)概念，證明基因是DNA分子上的一個(gè)特定的區(qū)段。隨之人們發(fā)現(xiàn)無(wú)論是真核還是原核生物轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)都是涉及到編碼蛋白的基因和 DNA上的元件。 ? 此外，傳統(tǒng)的觀點(diǎn)認(rèn)為，一個(gè)結(jié)構(gòu)基因是一段連續(xù)的 DNA序列， 70年代后期發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)真核生物基因都是不連續(xù)的，其中被一些不編碼序列所隔開(kāi)，故稱為斷裂基因。高中生物學(xué)課本則把基因定義為“有遺傳效應(yīng)的DNA片段”?；虻母拍铍S著遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、生物化學(xué)等領(lǐng)域的發(fā)展而不斷完善。 這個(gè)定義較確切地表述了基因的本質(zhì)和功能，已經(jīng)被絕大多數(shù)學(xué)者所接受。但關(guān)系到結(jié)構(gòu)基因的活化或鈍化。 二、 基因的結(jié)構(gòu) t a y z o p structural gene promoter operator terminator 16 DNA mRNA前體 編碼序列不連續(xù) ， 稱為斷裂基因（ interrupted gene） RNA剪接 由外顯子（編碼序列 )和內(nèi)含子（非編碼序列 )兩部分組成， intron exon 成熟 mRNA 17 5′ 3′ exon3 exon1 exon2