【正文】 4q21q)，約半數(shù)為遺傳性，親代核型為45，XX(或XY)，14，21，+t(14q21q)。與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別：后者有皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、嗜睡、便秘腹脹等，可檢測(cè)血清TSH↑、T4↓。非典型PKU是鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶、6丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，合成四氫生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，而且多巴胺、5羥色胺也缺乏加重神經(jīng)系統(tǒng)損害。(三)其它：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。(四)尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。T細(xì)胞：CD4+T細(xì)胞的功能為調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)稱(chēng)輔助性T細(xì)胞(TH)。：不能通過(guò)胎盤(pán)，出生時(shí)IgM高需進(jìn)一步檢測(cè)特異性抗體明確是否存在宮內(nèi)感染。非特異性免疫：(一)吞噬作用：大單核細(xì)胞和中性粒細(xì)胞是循環(huán)中主要吞噬細(xì)胞。②予以舒喘靈氣霧劑或其水溶液霧化吸入后，觀察喘息或哮鳴音改變情況，如減少明顯者可加2分。(是診斷本病的基本條件)，氣道反應(yīng)性測(cè)定、變應(yīng)原檢測(cè)可作為輔助診斷。一、病因和發(fā)病機(jī)制：A組乙型溶血性鏈球菌感染后的免疫反應(yīng)。：主要侵犯二尖瓣和/或主動(dòng)脈瓣。(四)舞蹈病(五)：常伴心臟炎。(三)抗風(fēng)濕熱治療：：無(wú)心臟炎。(五)舞蹈病的治療：可用苯巴比妥，安定等鎮(zhèn)靜劑。飛沫傳播為主。開(kāi)始見(jiàn)于耳后。接觸麻疹的易感者檢疫3周(重點(diǎn))。幼兒急疹：因：病原體為人類(lèi)皰疹病毒6型。高峰發(fā)病年齡6～9歲。并發(fā)癥：皮膚感染最常見(jiàn)。外科型1～2天。密集均勻的紅色細(xì)小丘疹，觸之似砂紙感，口周蒼白，可見(jiàn)帕氏線。中毒型細(xì)菌性痢疾：病原為志賀菌屬革蘭陰性桿菌，簡(jiǎn)稱(chēng)痢疾桿菌。臨床表現(xiàn)：(一)潛伏期：多數(shù)為1～2天，短者數(shù)小時(shí)。②腦型即呼吸衰竭型。③初期有高熱和神經(jīng)癥狀。②在充分?jǐn)U容的基礎(chǔ)上應(yīng)用東莨菪堿、多巴胺等血管活性藥物以改善微循環(huán)。二、結(jié)核菌素試驗(yàn)：結(jié)核感染后4～8周可呈陽(yáng)性。④小兒結(jié)核菌素試驗(yàn)強(qiáng)陽(yáng)性者，示體內(nèi)有活動(dòng)性結(jié)核病。③假陰性反應(yīng)。結(jié)核性炎癥的主要特征是上皮樣細(xì)胞結(jié)節(jié)及郎格漢斯細(xì)胞。眼皰疹性結(jié)膜炎，皮膚結(jié)節(jié)性紅斑，壓迫癥狀。四、治療：(一)無(wú)癥狀或癥狀不多的原發(fā)性肺結(jié)核①殺死病灶中結(jié)核菌。異煙肼療程12～18個(gè)月，利福平或乙胺丁醇療程6～12個(gè)月。對(duì)顱神經(jīng)障礙(結(jié)面)。三、診斷：(四)病史：結(jié)核接觸史，卡介苗接種史，近期急性傳染病史。四、鑒別診斷：(一)化膿性腦膜炎：急，重點(diǎn)鑒別點(diǎn)是腦脊液檢查，硬膜下積液。：異煙肼、利福平或乙胺丁醇。小兒腸管相對(duì)比成人長(zhǎng)，易發(fā)生腸扭轉(zhuǎn)和腸套疊?！?小時(shí)，母乳2～3小時(shí)，牛乳3～4小時(shí)。6個(gè)月～2歲嬰幼兒發(fā)病率高。②血液中免疫球蛋白和胃腸SgIA均較低。②空腸彎曲菌。(1)食餌性腹瀉：喂養(yǎng)不當(dāng)引起。腹部受涼腸蠕動(dòng)增加。常見(jiàn)幾種不同病原所致腹瀉的臨床特點(diǎn)如下：(1)病毒性腸炎：“秋季腹瀉”。2)產(chǎn)毒性大腸桿菌腸炎3)侵襲性大腸桿菌腸炎：大便粘凍樣含膿血，可出現(xiàn)全身中毒癥狀甚至休克。(3)空腸彎曲菌腸炎：侵襲性感染為主。大便培養(yǎng)有金黃色葡萄球菌生長(zhǎng)，凝固酶試驗(yàn)陽(yáng)性。大便鏡檢可見(jiàn)真菌孢子及假菌絲。鑒別：(1)細(xì)菌性痢疾：排膿血便伴里急后重，大便鏡檢有較多膿細(xì)胞、紅細(xì)胞和吞噬細(xì)胞，大便細(xì)菌培養(yǎng)有志賀痢疾桿菌生長(zhǎng)可確診。新生兒和有明顯嘔吐、腹脹、休克、心腎功能不全的患兒不宜采用口服補(bǔ)液。累積丟失量：低滲性4:3:2液(2/3張)，等滲性2:3:1液(1/2張)，高滲性1/3張液。補(bǔ)充生理和異常的損失量于12～16小時(shí)內(nèi)補(bǔ)完，約每小時(shí)5ml/kg。低鈣用10%的葡萄糖酸鈣稀釋后靜注。繼續(xù)損失量是丟失多少補(bǔ)充多少，用1/2～1/3張含鈉液補(bǔ)充。③腸粘膜保護(hù)劑：蒙脫石粉。鼻竇粘膜與鼻腔粘膜相連接，急性鼻炎常導(dǎo)致鼻竇炎。：左支氣管細(xì)長(zhǎng)、位置彎斜，右支氣管粗短，為氣管直接延伸。：常于受涼后1～3天。體查可見(jiàn)咽部充血，咽腭弓、懸雍垂、軟腭等處有2～4mm大小的皰疹，周?chē)屑t暈，皰疹破潰后形成小潰瘍，病程1周左右。病程1～2周。：三氮唑核苷(病毒唑)，療程3～5日。2)患兒體質(zhì)較好。2)制止驚厥：1)首選地西泮：(最大劑量10mg)靜注。肺炎：是不同病原體或其他因素所致之肺部炎癥，以發(fā)熱、咳嗽、氣促以及肺部固定中細(xì)濕啰音為臨床表現(xiàn)。支原體肺炎：肺炎支原體所致。非感染病因引起的肺炎：吸入性肺炎、嗜酸細(xì)胞性肺炎、墜積性肺炎等。：社區(qū)獲得性肺炎：院外或住院48小時(shí)內(nèi)發(fā)生的肺炎。：(1)呼吸系統(tǒng)：三凹征，肺部固定的中、細(xì)濕啰音。3)肺部體征出現(xiàn)早(中、細(xì)濕啰音)，極易形成多發(fā)性小膿腫。：1)多見(jiàn)于6個(gè)月～2歲小兒。5)肺部體征出現(xiàn)晚，發(fā)熱3～5天后始聞及細(xì)小濕啰音。2)發(fā)熱、喘憋、呼吸困難。：1)尤以學(xué)齡兒童常見(jiàn)。多型性皮疹，非特異性肌痛。6)紅霉素為首選，青霉素及磺胺藥治療無(wú)效。胎兒時(shí)期肝血的含氧量最高，心、腦、上肢次之。出生后左心室負(fù)荷增加，左心室迅速發(fā)育，(約24小時(shí)客服電話：01082311666 免費(fèi)咨詢(xún)熱線：4006501888新生兒時(shí)的2倍)。(四)血壓：動(dòng)脈血壓：推算公式。二)右向左分流型(青紫型)：常見(jiàn)的有法洛四聯(lián)癥，完全性大血管錯(cuò)位等。易患肺炎，X線檢查見(jiàn)肺門(mén)血管影增粗。肺動(dòng)脈壓力增高，少數(shù)病人晚期出現(xiàn)梗阻性肺動(dòng)脈高壓，當(dāng)右心房的壓力超過(guò)左心房時(shí)，血自右向左分流出現(xiàn)持續(xù)青紫(即艾森曼格綜合征)。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二音亢進(jìn)并固定分裂。主動(dòng)脈內(nèi)徑縮小。干下型缺損很少自然閉合。2)中型缺損：～，導(dǎo)致左心房、左心室增大。大型缺損出現(xiàn)體循環(huán)供血不足的表現(xiàn)，吃奶費(fèi)勁常要間歇等，反復(fù)肺炎甚至心力衰竭?？捎蟹伍T(mén)“舞蹈”。：①缺損小者，不一定需手術(shù)治療。肺動(dòng)脈接受右心室及主動(dòng)脈分流來(lái)的兩處血，故肺動(dòng)脈血流增加，至肺臟、左心房及左心室的血流增加，左心室舒張期負(fù)荷過(guò)重，左心房、左心室擴(kuò)大?？沙霈F(xiàn)周?chē)苷鳎缑?xì)血管搏動(dòng)，水沖脈及股動(dòng)脈槍擊音等。：宜在學(xué)齡前選擇手術(shù)結(jié)扎或切斷導(dǎo)管即可治愈。由于肺動(dòng)脈狹窄，血液進(jìn)入肺臟受阻，引起右心室代償性肥厚。：下蹲時(shí)下肢屈曲，使靜脈回心血量減少，下肢動(dòng)脈受壓，體循環(huán)阻力增加，使右向左分流減少，使缺氧癥狀暫時(shí)性緩解。體檢：心前區(qū)隆起，胸骨左緣第2～4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級(jí)噴射性收縮期雜音，一般以第3肋間最響，其響度決定于肺動(dòng)脈狹窄程度。：電軸右偏，右心室肥大。：右心導(dǎo)管進(jìn)入右心室后，易從高位的室缺進(jìn)入騎跨的主動(dòng)脈，亦可進(jìn)入左心室，但很難進(jìn)入肺動(dòng)脈。吸氧，用5%～。：宜在2～3歲以上手術(shù)。促紅細(xì)胞生成素、利鈉激素，1，25～(OH)2D3等。故不能有效地排出過(guò)多的水分和溶質(zhì)。生后10天內(nèi)，血鉀水平高，排鉀能力有限，應(yīng)避免鉀離子的輸入。(5)腎臟的內(nèi)分泌功能：新生兒血漿腎素、血管緊張素和醛固酮均高于成人，前列腺素合成速率較低。新生兒尿量每小時(shí)急性腎小球腎炎：是指一組由不同病因所致的感染后免疫反應(yīng)引起的急性雙腎彌漫性炎性病變，典型的病理特點(diǎn)是：毛細(xì)血管內(nèi)增生性腎小球腎炎，電鏡下可見(jiàn)電子致密物在上皮細(xì)胞下“駝峰狀”沉積。本病起病年齡多發(fā)于5～10歲兒童。：(1)嚴(yán)重循環(huán)充血：由于腎小球?yàn)V過(guò)率降低致水鈉潴留，血容量增加出現(xiàn)循環(huán)充血，表現(xiàn)酷似心力衰竭，但此時(shí)患兒心搏出量正?；蛟黾樱呐K泵功能正常。(2)具腎病表現(xiàn)的急性腎炎：以急性腎炎起病，但水腫、大量蛋白尿突出，甚至表現(xiàn)為腎病綜合征?？捎型该?、顆?；蚣t細(xì)胞管型。尿素氮和肌酐可升高。鑒別：1)慢性腎炎急性發(fā)作：嚴(yán)重者尚可能伴有貧血、高血壓、腎功能持續(xù)不好轉(zhuǎn)，尿比重常低或固定低比重尿。、水腫、少尿、高血壓，尿常規(guī)血尿伴蛋白尿，可見(jiàn)顆?；蛲该鞴苄?。ASO10～14天開(kāi)始升高，3～5周達(dá)高峰，3～6個(gè)月恢復(fù)正常。：尿蛋白+～+++。3)急性腎功能不全。(2)血尿：肉眼血尿。絕大多數(shù)急性腎炎為A組β溶血性鏈球菌(致腎炎株)感染所引起。3歲時(shí)小兒已能通過(guò)控制膀胱逼尿肌收縮來(lái)控制排尿，若不能控制膀胱逼尿肌收縮，稱(chēng)為不穩(wěn)定膀胱。新生兒及幼嬰尿稀釋功能接近成人。近端腎小管吸收鈉能力不足，可致低鈉血癥。(1)腎小球?yàn)V過(guò)功能：新生兒腎小球?yàn)V過(guò)率僅為20ml/(min肺小動(dòng)脈接受大量血流先發(fā)生反應(yīng)性痙攣，時(shí)間長(zhǎng)了產(chǎn)生管壁增厚和纖維化，使得肺動(dòng)脈壓力持續(xù)上升，最終肺動(dòng)脈壓力超過(guò)主動(dòng)脈壓力出現(xiàn)右向左分流出現(xiàn)紫紺叫艾森，最終肺動(dòng)脈高壓和右心衰死亡。②預(yù)防脫水，以免發(fā)生腦血栓、腦膿腫。四、治療原則：：①陣發(fā)性呼吸困難缺氧時(shí)，輕者取胸膝位即可緩解，重者可予普萘洛爾(心得安)靜脈注射。左心室內(nèi)徑較小。并發(fā)癥為腦血栓(系紅細(xì)胞增多，血粘稠度增高，血流滯緩所致)、腦膿腫(細(xì)菌性血栓)及感染性心內(nèi)膜炎。(趾)。肺動(dòng)脈狹窄嚴(yán)重者右心室壓力與左心室相似，此時(shí)右心室血液大部分進(jìn)入騎跨的主動(dòng)脈(右向左分流)，因而出現(xiàn)青紫。法洛四聯(lián)癥：是存活嬰兒中最常見(jiàn)的青紫型先天性心臟病。四、治療原則：。肺小動(dòng)脈長(zhǎng)期接受大量主動(dòng)脈分流來(lái)的血，造成肺動(dòng)脈壓力增高，當(dāng)肺動(dòng)脈的壓力超過(guò)主動(dòng)脈時(shí)，產(chǎn)生了右向左分流，臨床出現(xiàn)差異性青紫(上半身不紫而下24小時(shí)客服電話：01082311666 免費(fèi)咨詢(xún)熱線：4006501888半身紫)。③大型缺損：缺損大癥狀重者可于嬰幼兒期手術(shù)。缺損大者左、右心室肥大，心衰者多伴心肌勞損改變。并發(fā)癥：支氣管肺炎、充血性心力衰竭、肺水腫及感染性心內(nèi)膜炎。產(chǎn)生動(dòng)力型肺動(dòng)脈高壓，嚴(yán)重者出現(xiàn)梗阻性肺動(dòng)脈高壓，當(dāng)肺循環(huán)壓力超過(guò)肺動(dòng)脈高壓，即右心室壓力高于左心室時(shí)，導(dǎo)致雙向分流，乃至右向左分流(即艾森曼格綜合征)。分流增加了肺循環(huán)、左心房和左心室的工作。導(dǎo)管可通過(guò)缺損進(jìn)入左心房。：典型表現(xiàn)為電軸右偏和不完全右束支傳導(dǎo)阻滯。二、臨床表現(xiàn)和并發(fā)癥：房間隔缺損輕者可無(wú)全身癥狀，僅在體格檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胸骨左緣第2～3肋間有收縮期雜音。房間隔缺損：一、血流動(dòng)力學(xué)：根據(jù)解剖部位的不同有卵圓孔未閉，第一孔(稱(chēng)原發(fā)孔)和第二孔(稱(chēng)繼發(fā)孔)未閉，臨床上以第二孔未閉型最常見(jiàn)。左向右分流型特點(diǎn)：，當(dāng)哭鬧、患肺炎時(shí)，右心壓力高于左心，即可出現(xiàn)暫時(shí)性青紫。靜脈血壓：學(xué)齡前兒童靜脈壓為40mmH2O左右，學(xué)齡兒童約為60mmH2O。嬰兒期肺、腎、腸及皮膚的毛細(xì)血管粗大。動(dòng)脈導(dǎo)管解剖上關(guān)閉時(shí)間80%在生后3個(gè)月內(nèi)，95%在生后1年內(nèi)，若1歲后仍未閉，即認(rèn)為畸形存在。第 十二 單元 循環(huán)系統(tǒng)疾病胎兒血循環(huán)及出生后的改變(一)胎兒正常血液循環(huán)特點(diǎn)：胎兒的營(yíng)養(yǎng)與氣體交換是通過(guò)胎盤(pán)與臍血管來(lái)完成的。5)胸部X線多型性改變。2)發(fā)熱38～39℃，熱程1～2周。4)X線兩肺可見(jiàn)小點(diǎn)片狀，斑片狀陰影，可有不同程度肺氣腫。7)白細(xì)胞總數(shù)偏低或正常。3)早期全身中毒癥狀，嚴(yán)重者昏迷或心力衰竭。5)胸部X線常見(jiàn)肺浸潤(rùn)，多發(fā)性肺膿腫、肺大皰和膿胸、膿氣胸等。PaO250mmHg，SaO2幾種不同病原體肺炎的特點(diǎn)24小時(shí)客服電話：01082311666 免費(fèi)咨詢(xún)熱線：4006501888：1)新生兒及嬰幼兒，急，重。支氣管肺炎：：細(xì)菌和病毒。：(1)輕癥：呼吸系統(tǒng)癥狀為主，無(wú)全身中毒癥狀。真菌性肺炎：白色念珠菌。：病毒性24小時(shí)客服電話：01082311666 免費(fèi)咨詢(xún)熱線：4006501888肺炎：呼吸道合胞病毒居首位。2)新生兒驚厥首選苯巴比妥，新生兒破傷風(fēng)首選地西泮。4)驚厥呈全身性1次發(fā)作、時(shí)間短、恢復(fù)快、無(wú)異常神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、一般預(yù)后好。②咽痛：可含服咽喉片。：腹痛常先于發(fā)熱，腹痛部位以右下腹為主，呈持續(xù)性，有腹肌緊張及固定壓痛點(diǎn)等。常發(fā)生于春夏季節(jié)。：(1)皰疹性咽峽炎：病原體為柯薩奇A組病毒，夏秋季。病毒所致者占90%以上，主要有合胞病毒。咽扁桃體6個(gè)月內(nèi)已發(fā)育，腭扁桃體至1歲末逐漸增大，4～10歲發(fā)育達(dá)高峰，青春期逐漸退化，故扁桃體炎常24小時(shí)客服電話：01082311666 免費(fèi)咨詢(xún)熱線：4006501888見(jiàn)于年長(zhǎng)兒。解剖特點(diǎn)：以環(huán)狀軟骨下緣為界劃分為上、下呼吸道。2)粘液、膿血便患者多為侵襲性細(xì)菌感染。2)第2天及以后的補(bǔ)液：主要是補(bǔ)充生理的和異常的繼續(xù)損失量。糾正低鉀、低鈣、低鎂：見(jiàn)尿補(bǔ)鉀，每日3～6mmol/kg，%(40mmol/L)。輸液速度：對(duì)重度脫水有明顯周?chē)h(huán)障礙者應(yīng)先擴(kuò)容予2:1等滲液，20ml/kg于30分鐘～1小時(shí)補(bǔ)完。1)第一天補(bǔ)液：總量：包括補(bǔ)充累積損失量、繼續(xù)損失量和生理需要量。腹部立、臥位X線攝片呈小腸局限性充氣擴(kuò)張，24小時(shí)客服電話：01082311666 免費(fèi)咨詢(xún)熱線：4006501888腸間隙增寬，腸壁積氣等。(2)乳糖不耐受：乳糖酶缺乏，過(guò)敏性腹瀉等。3)真菌性腸炎：常為白色念珠菌，多伴有鵝口瘡。(5)鼠傷寒沙門(mén)菌小腸結(jié)腸炎：夏季多發(fā)，有特殊臭味，大便檢查有紅白細(xì)胞，可敗血癥。4)出血性大腸桿菌腸炎：大便開(kāi)始為水樣便，后轉(zhuǎn)為血性。(2)四種類(lèi)型大腸桿菌腸炎：夏季5～8月。(二)臨床表現(xiàn)：病程在2周以?xún)?nèi)為急性腹瀉，病程2周～2月為遷延性腹瀉，慢性腹瀉的病程為2個(gè)月以上。(3)過(guò)敏性腹瀉：對(duì)牛奶過(guò)敏者。④沙門(mén)菌、嗜水氣單胞菌、難辨梭狀芽胞桿菌、金黃色葡萄球菌、綠膿桿菌、變形桿菌等均可引起腹瀉。(1)病毒感染：輪狀病毒屬是嬰幼兒秋冬季腹瀉的最常見(jiàn)病原。②生長(zhǎng)發(fā)育快，所需營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)多，消化道負(fù)擔(dān)重。人工喂養(yǎng)則以大腸桿菌為主。嬰兒不易發(fā)生肝硬化。利福平或乙胺丁醇9～12個(gè)月。(三)病毒性腦炎：起病急，腦脊液糖和氯化物正常。(六)腦脊液檢查：壓力增高，外觀毛玻璃樣，留膜可找到結(jié)核菌。(二)中期(腦膜刺激期)：顱內(nèi)壓增24小時(shí)客服電話：01082311666 免費(fèi)咨詢(xún)熱線：4006501888高，顱神經(jīng)障礙。多見(jiàn)于3歲以?xún)?nèi)嬰幼兒。異煙肼配合利福平或乙胺丁醇，療程9～12個(gè)月。肺部體征可不明顯，與肺內(nèi)病變不一致。二、臨床表現(xiàn)：癥狀：低熱、納差、疲乏、盜汗等。原發(fā)型肺結(jié)核：是原發(fā)性結(jié)核病中最常見(jiàn)者，為結(jié)核菌初次侵入肺部后發(fā)生的原發(fā)感染。①未感染過(guò)結(jié)核。10～19mm為中度陽(yáng)性(++)，≥20mm為強(qiáng)陽(yáng)性，局部除硬結(jié)外，還有水皰、破潰、淋巴管炎及雙圈反應(yīng)等為極強(qiáng)陽(yáng)性反應(yīng)(++++)(二)①曾種過(guò)卡介苗。④納洛酮肌注或靜注。(二)流行性乙型腦炎：7～9月份發(fā)生，腦膜刺激征陽(yáng)性，腦脊液改變，大便檢查正常。診斷應(yīng)注意：① 夏秋小兒急性高熱。也有在發(fā)熱、膿血便2～3天后發(fā)展為中毒型。：多見(jiàn)于2～7歲兒童。：青霉素7～10天，過(guò)敏者用紅霉素。咽部膿性分泌物，草莓舌。猩紅熱：A族乙型溶血性鏈球菌是對(duì)人類(lèi)的主要致病菌株。② 皮疹分布呈向心性。熱退疹出。24小時(shí)客服電話：010