分子診斷策略與常用技術(shù)(文件)
【正文】 4:07:2604:07Mar2124Mar211越是無能的人，越喜 歡 挑剔 別 人的 錯 兒。 2023/3/24 4:07:2604:07:2624 March 20231空山新雨后，天氣晚來秋。 04:07:2604:07:2604:07Wednesday, March 24, 20231不知香 積 寺，數(shù)里入云峰。 4:07:26 上午 4:07 上午 04:07:26三月 21沒有失 敗 ，只有 暫時 停止成功！。 三月 21三月 2104:07:2604:07:26March 24, 20231他 鄉(xiāng) 生白 發(fā) ，舊國 見 青山。 三月 21三月 21Wednesday, March 24, 2023雨中黃葉 樹 ，燈下白 頭 人。 3180。216。216。DNA分析中常用的遺傳性多態(tài)性標(biāo)記有 3類：1） RFLP：： 稱限制性片段長度多態(tài)性，為第一代多態(tài)性標(biāo)記；2） 重復(fù)序列多態(tài)性（重復(fù)序列多態(tài)性（ VNTR）） ：如 STR其重復(fù)次數(shù)在人群中存在變異，形成多態(tài)即 VNTR ，為第二代多態(tài)性標(biāo)記；3） 單堿基多態(tài)性（單堿基多態(tài)性（ SNP）） ：發(fā)生在基因組中的單個核苷酸的替代，為第三代多態(tài)性標(biāo)記。 傳統(tǒng)的診斷：表現(xiàn)型 → 基因型 基 因 診 斷：基因型 → 表現(xiàn)型 （ 逆向診斷）特點特異性強靈敏度高早期診斷性 適應(yīng)性強一、分子診斷的概念和特點檢測致病基因突變；分析與疾病連鎖的遺傳標(biāo)志；建立多基因疾病表型克??；定量分析致病基因的表達水平 已明確疾病表型與基因型的關(guān)系分子診斷的前提4二、分子診斷策略直接診斷 —— 直接檢測致病基因的突變 基因突變類型 — 缺失、點突變、重復(fù)、插入等間接診
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