ummaaa附錄h-新生兒疾病篩查技術規(guī)范(衛(wèi)生部)(文件)
【正文】 性腦干誘發(fā)電位儀綜合評估聽力損失的性質、程度并進行鑒別診斷。告知有高危因素的新生兒，即使通過篩查仍應結合聽性行為觀察法，3年內每6個月隨訪一次。輕輕放入探頭，儀器自行顯示結果，如未通過，需重復23次測試。聽力補償或重建：（1）助聽器選配：對永久性感音神經(jīng)性聽覺障礙患兒，應首選配帶助聽器，一般可在6月齡開始驗配并定期進行調試及評估，以達到助聽器效果優(yōu)化。五、質量控制應建立并維護新生兒聽力篩查數(shù)據(jù)庫，做好新生兒聽力篩查的信息管理工作。二、管理及職責（一）追訪要求依托區(qū)域內婦幼保健網(wǎng)絡，建立追蹤隨訪網(wǎng)絡；接到篩查檢測機構出具的可疑陽性報告，立即電話或書面等方式通知新生兒監(jiān)護人，到篩查檢測機構進行復查，并提供健康教育；敦促并確?？梢申栃曰純涸谝?guī)定時間內（遺傳代謝病在7個工作日內、聽力障礙按聽力篩查技術規(guī)范追蹤要求）至確診治療機構就診，盡早給予治療及干預；因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，并告采血機構及檢測機構備案；每次通知或訪視均須記錄，相關資料保存10年；按篩查疾病的不同診治要求，定期訪視確診患兒，給予長期健康教育和健康促進。其他醫(yī)療技術人員：檢驗師、放射科醫(yī)師、營養(yǎng)師等。（四）及時將確診數(shù)、治療數(shù)及治療評估反饋給檢測機構及追蹤隨訪機構。（二）先天性甲狀腺功能減低癥（CH）確診指標:血清促甲狀腺素（TSH），游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3），游離甲狀腺素（FT4）濃度。四、治療（一）苯丙酮尿癥（PKU）苯丙酮尿癥治療應由專科醫(yī)生指導，在營養(yǎng)師配合下進行低苯丙氨酸飲食治療；苯丙氨酸羥化酶缺乏者，血苯丙氨酸濃度持續(xù)360μmol/L者均應給予低苯丙氨酸飲食治療；對四氫生物喋呤缺乏者給予四氫生物喋呤及神經(jīng)遞質前質的聯(lián)合治療；低苯丙氨酸飲食治療至少到10歲；對女性苯丙酮尿癥患者，應告知懷孕之前半年起嚴格控制血苯丙氨酸濃度在120~360μmol/L，直至分娩；定期進行體格和智能發(fā)育評估。開展新生兒疾病篩查健康教育采 血檢測確 診 治 療定期常規(guī)兒童保健體檢送實驗室檢測同意篩查不同意篩查追蹤隨訪治療隨訪陽性結果陰性結果檢測結果排除確診確診試驗追蹤隨訪告知疾病可能導致的不良后果，并簽字備案足跟采血制成濾紙干血片57。如為永久性甲狀腺功能減低癥予終身治療；定期進行體格和智能發(fā)育情況評估。血TSH增高，F(xiàn)T4降低，可診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，包括永久性甲狀腺功能減低癥和暫時性甲狀腺功能減低癥。對高苯丙氨酸血癥者均應進行鑒別診斷,以鑒別苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA和四氫生物蝶呤缺乏癥。人員職責診療常規(guī)建立?？茩n案與管理制度疑難病例會診制度轉診制度及跟蹤觀察制度（二）對可疑陽性患兒提供確診或鑒別診斷服務。苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術規(guī)范一、基本要求（一）機構設置 取得《醫(yī)療機構執(zhí)業(yè)許可證》的醫(yī)療保健機構； 取得《母嬰保健技術服務執(zhí)業(yè)許可證》；具有兒科診療科目，且有檢驗（生化和血清學標記免疫檢測）、放射、營養(yǎng)、保健等專業(yè)技術的醫(yī)療保健機構。 新生兒疾病篩查追訪與管理技術規(guī)范 一、基本要求（一）機
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