第10章基因診斷genediagnosischinamedi(文件)
【正文】 常同胞 Ⅱ 3為純合 ，也是 sphⅠ ，故母親 H S 構成單體型，母親 ，因此， 母親H S 。 2） II2有 142bp/99bp，為雜合子。 間接基因診斷 51 以 3`HVR為探針 ， 與 PvuII酶切后的家系有關成員的基因組 DNA進行 Southern Blot 基因組 DNA PvuII酶切 DNA片段 變性 轉膜 探針 變性 雜交 結果分析 間接基因診斷 52 1 2 1 2 3 4 5 間接基因診斷 53 結果分析 患者 （ I II1和 II2） 有 ，說明致病基因與 ， 并按孟德爾方式遺傳 。 ? II2為 23kb 和 19kb片段的雜合子，為表型正常的致病基因攜帶者。 46 連鎖分析基于 遺傳標記 與 Gene在染色體上連鎖， 通過對受檢者及其家系進行連鎖分析，分析子代獲得某種 遺傳標記 與 疾病 的關系，間接推斷受檢 子代是否獲得帶有致病基因的染色體 ，間接地判斷并做出診斷。 直接 基因診斷及實例 32 直接基因診斷 — 突變型 遺傳病的 直接 基因診斷 . 鐮形細胞貧血的 Gene診斷 33 1） Southern blot β珠蛋白鏈基因第 6位密碼子發(fā)生突變 GAG—— GTG 谷 Aa—— 纈 Aa . 鐮形細胞貧血的 Gene診斷 34 ? 已知限制酶 Mst 1識別序列 （ CCTNAGG） ? ? ? CCTGAGG ? ? CCTGTGG ? 突變后不能識別， ? 酶切位點消失，限制酶切片段長度發(fā)生變化。 25 ? VNTR兩側酶切位點固定，但兩酶切點之間的串聯(lián)重復拷貝數(shù)不同，酶切后產生不同長度的片段。 22 Allele II 產生了新的酶切點 Allele I Allele II 12Kb 8Kb 4Kb probe 12Kb 8Kb RFLP— Southern blot檢測結果 23 AlleleII酶切位點消失 24 二 )數(shù)目變異串聯(lián)重復， variable number tandem repeats, VNTR） ? 重復序列以各自的 核心序列 （重復單元），首尾相連 多次重復 ，稱為串聯(lián)重復序列，其重復次數(shù)在人群中存在變異，形成多態(tài)即 VNTR。 它通過孟德爾方式遺傳。1 第 10 章 基因診斷 Gene diagnosis China Medical University Department of Medical Geics p480 2 本章內容提示 基因診斷概念 基因診斷方法 直接診斷（ Southern） 間接診斷（ PCRRFLP） DNA多態(tài)
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