線粒體和過氧化物酶體(文件)
【正文】 臨床表現(xiàn) inheritance 遺傳 exclusively 排外的 ， 專有的 inherited maternally 母系遺傳 heteroplasmy 異質(zhì)體 preponderance 優(yōu)勢 defective 缺陷 neurological 神經(jīng)學(xué)上的 onset 開始 Parkinson39。最終氧化的共同途徑是三羧酸循環(huán)和呼吸鏈的氧化磷酸化。 DNA修復(fù)系統(tǒng)所保護(hù)，而線粒體中缺少這種保護(hù)系統(tǒng)，由于這種原因，在受到有機(jī)突變劑誘導(dǎo)時 mtDNA突變的頻率比核 DNA高出十倍。 ?攜帶突變 DNA百分比高的個體忍受更多的病痛。 自從那篇文章發(fā)表后，線粒體的多種紊亂陸續(xù)被描述，并且這種紊亂的狀態(tài)可以追溯到其結(jié)構(gòu)和功能的畸變。心臟病，聽力喪失，糖尿病和腎衰竭 ? PD:帕金森氏病 又稱震顫麻痹，是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。后來發(fā)現(xiàn)這些人自己由靜脈注射了一種被稱為是 MPTP（ 1甲基 4苯基 1， 2， 3， 4四氫吡啶的）化合物污染了的合成海洛因。 ?ZS:Zellweger綜合癥 ZS也是一種神經(jīng)性疾病，同時影響視覺，導(dǎo)致肺異常，是一種在嬰兒期致死的罕見的遺傳病。缺失任何一種功能都會導(dǎo)致過氧化物體呈現(xiàn)“空泡”狀。 致病機(jī)理：一種將超長鏈脂肪酸（ VLCFAs)轉(zhuǎn)運(yùn)進(jìn)過氧化物酶體的膜蛋白的缺陷，導(dǎo)致VLCFAs的運(yùn)輸受阻，它們將在大腦里積累，并破壞隔離神經(jīng)細(xì)胞的髓鞘。 ?目前有效的治療方法： VLCFAs水平的藥物，如 lovastatin. 。 1984年，奧登夫婦的六歲兒子羅倫佐患上罕見的 ALD癥，醫(yī)生宣布為無藥可治的絕癥，但其父母均不肯放棄希望，以各種方法挑戰(zhàn)醫(yī)學(xué)界的不足，并發(fā)明了一種特殊配方的油給羅倫佐食用，終于從死亡邊緣把他給救了回來，并且造福了其他同患此病癥的患病家屬。這是 1993年電影 Lorenzo’s oil的主題。愛因斯坦醫(yī)學(xué)院最早報(bào)道了這種異常。 黑質(zhì) —— 在人腦的一個叫中腦的部位有一群神經(jīng)細(xì)胞，叫做黑質(zhì)神經(jīng)元，它們合成一種叫做 “ 多巴胺 ” 的神經(jīng)遞質(zhì)，其神經(jīng)纖維投射到大腦的其它一些區(qū)域，如紋狀體，對大腦的運(yùn)動功能進(jìn)行調(diào)控。兩者化學(xué)物質(zhì)作用失衡的結(jié)果是出現(xiàn)了震顫麻痹。根據(jù)受到影響的蛋白質(zhì)不同，線粒體突變引起的疾病根據(jù)病情的嚴(yán)重程度大概分為三種情況： ，中風(fēng)等癥狀 ，不能運(yùn)動或不能產(chǎn)生有活力的精子
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