[農(nóng)學(xué)]第四章線粒體遺傳病-wenkub
2022-12-22 23:05:15 本頁面
【正文】 NA的雜質(zhì)性與閾值效應(yīng) 6. mtDNA的突變率和進(jìn)化率極高 Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics 對 mtDNA 分子病理學(xué)的研究證實 mtDNA突變在許多疾病中存在 ，包括具有 母系遺傳特征的疾病 ， 中老年時發(fā)病的一些退化性疾病 ， 甚至衰老本身 。 一 、 mtDNA的結(jié)構(gòu)特征 線粒體是細(xì)胞質(zhì)中獨立的細(xì)胞器 ， 也是動物細(xì)胞核外唯一的含有 DNA的細(xì)胞器 。 Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics 線粒體的 H鏈?zhǔn)?12種多肽鏈 、 12S rRNA、 16S rRNA和 14種 tRNA的轉(zhuǎn)錄模板 ， L鏈?zhǔn)?1種多肽鏈和 8種 tRNA轉(zhuǎn)錄的模板 。 1981年 ， 劍橋大學(xué)的 Anderson小組 測定了人 mtDNA的完整 DNA序列 ， 稱為 “ 劍橋序列 ” 。 第一節(jié) mtDNA的結(jié)構(gòu)和遺傳特征 Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics 人 mtDNA是一個長為 16,569 bp的雙鏈閉合環(huán)狀分子 ， 外環(huán)含 G較多 ，稱重鏈 (H鏈 )， 內(nèi)環(huán)含 C較多 ， 稱輕鏈 (L鏈 )。 人類的 mtDNA編碼13條多肽鏈 、 22種 tRNA和 2種 rRNA。 1981年 ， 劍橋大學(xué)的 Anderson小組測定了人 mtDNA的完整 DNA序列 ， 稱為 “ 劍橋序列 ” 。 第二節(jié) 線粒體基因突變與線粒體基因病 Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics 一 、 線粒體 DNA的突變類型 (一 ) 堿基突變 也稱氨基酸替換突變 ， 主要與腦脊髓性及神經(jīng)性疾病有關(guān) ， 常見有 Leber遺傳性視神經(jīng)病 (LHON) (MIM 535000)和神經(jīng)肌病 。 11778G→A 導(dǎo)致編碼NADH脫氫酶 亞單位 4(ND4)中 第 340位的 Arg→His ， 從而 影響線粒體能量的產(chǎn)生 。MERRF綜合征以 進(jìn)行性肌陣攣 、 小腦共濟(jì)失調(diào) 和 肌無力 為特征
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