【正文】 20分） 1．什么是嵌合體？它的發(fā)生機理是什么？ 2．簡述重型 p地中海貧血的分子機理及主要臨床癥狀。 A．核型分析 B．性染色質(zhì)檢查 C．酶活性檢測 D．寡核苷酸探針直接分析法 E． RFLP 分析法 15．真核細胞中的 RNA來源于 ( )。 B．基因頻率的降低 C．基因由 A變?yōu)?a 或由 a變?yōu)?A D．基因頻率在小群體中的隨機增減 E．基因在群體間的遷移 11．引起鐮形細 胞貧血癥的 p 珠蛋白基因突變類型是 ( )。 A．單倍體 B．三倍體 C．單體型 D．三體型 E．部分三體型 7．染色體非整倍性改變的機理可能是 ( )。 A．啟動子 B．增強子 C．外顯子 D．內(nèi)含子 E．終止子 3．下列堿基置換中，屬于顛換的是 ( )。 2．染色體畸變包括 和 兩大類。復制后，遺傳信息隨著細胞的分裂傳遞給子細胞；③遺傳信息的表達（ 3分）。 五、問答題（每題 10分，共 20分） 1．答：基因主要功能：①遺傳信息的儲存（ 3分）。 2．答：人體正常代謝是由許多代謝反應交織而形成的平衡體系，每步反應需要酶的調(diào)節(jié)。一般用群體中每個個體平均所攜帶的有害基因或致死基因的數(shù)目來表示。結(jié)婚 后生出患兒的風險是多少？（寫出計算過程） 試卷代號： 2122 中央廣播電視大學 20212021學年度第一學期“開放?？啤逼谀┛荚? 醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準 （供參考） 2021年 1月 一、名詞解釋（每題 4分，共 20分） 1．斷裂基因：指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。 A． Turner綜合征 B． 21三體綜合征 C． 18三體綜合征 D．苯丙酮尿癥 E．地中海貧血 14．家族史即指患者 ( )。 A．完全顯性遺傳 B．不完全顯性遺傳 C．共顯性遺傳 D． X連鎖顯性遺傳 E． X連鎖隱性遺傳 9．表型正常的夫婦，生了一個白化病 (AR)的兒子，這對夫婦的基因型是 ( )。 A．中著絲粒染色體 B．近中著絲粒染色體 C 亞中著絲粒染色體 D．近端著絲粒染色體 E． Y染色體 5． DNA的半保留復制發(fā)生在 ( )。 5．細胞遺傳學檢查包括 一和 _ ___ 三、單選題（每題 2分，共 30分） 1． DNA分子中堿基配對原則是指 ( )。 2．分離律的細胞學基礎(chǔ)是減數(shù)分裂時 ____ 的彼此分離。所 以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失，會導致嵌合體產(chǎn)生。 如某人體內(nèi)既有 46， XX的細胞，又有 45， XO 的細胞，即為嵌合體。、Ⅲ．是攜帶者的概率均為 2/3（ 2分）。 27．答： (1)1/2(2分 )； (2)3/4(3分 )。 三、填空（每空 2分，共 20分） 21．單基因 多基因（順序可不同） 22．轉(zhuǎn)錄 翻譯 23．染色質(zhì) 染色體（順序可不同） 24. 50% so% a 類 p 四、簡答題（每小題 5分，共 10分） 26．答： DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈圍繞同一中心軸構(gòu)成的右手螺旋結(jié) 構(gòu)（ 2分）。 ：在某些條件下，染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生的異常改變就是染色體畸 變。 27．短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問 (1)病人 (Aa)與正常人婚配生下短指癥的比 例是多少？ (2)如果兩個短指癥的病人 (Aa)結(jié)婚，他們的子女患短指癥的比例是多少？ 五、問答題（每小題 10分，共 20分） 。 ____ 和 ____兩個過程。 A．基因頻率的增加 B．基因頻率的降低 C．基因由 A變?yōu)?a 或由 a變?yōu)?A D．基因頻率在小群體中的隨機增減 E．基因在群體間的遷移 ct 地中海貧血患者與 HbH 病患者結(jié)婚，生出 HbH病患者的可能性是 ( A． O B． 1/8 C． 1/4 D． 1/2 E． 1 12．白化病工型有關(guān)的異常代謝結(jié)果是 ( )。 A. 1/9 B． 1/4 C． 2/3 D． 3/4 E． 1 7．在一個群體中， BB為 64%， Bb 為 32%， bb為 4%， B基因的頻率為 ( )。 A配 G， C配 T C． A配 U， G 配 C D． A配 C， G 配 T E． A配 T,C 配 U 3．人類最小的中著絲粒染色體屬于 ( )。試卷代號： 2122 中央廣播電視大學 20212021學年度第二學期“開放?？啤逼谀┛荚? 醫(yī)學遺傳學 復習 試題 一、單選題（每小題 2分，共 30分） 1．通常用來表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為 ( )。 A． E 組 B． C 組 C． G 組 D． F組 E． D 組 4．人類次級精母細胞中有 23個 ( )。 A． 0. 64 B． C． 0. 90 D． E． 0. 36 8．一個體和他的外祖父母屬于 ( )。 B．代謝中間產(chǎn)物積累 C．代謝底物積累 D．代謝產(chǎn)物增加 E．代謝副產(chǎn)物積累 13．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是 ( )。 ____ 和 —— O . 24．如果女性是紅綠色盲 (XR)基因攜帶者，與正常男性婚配，生下女攜帶者的可能性為 ____，生下男患兒的可能性為 ____。 ，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因 型。 ：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，決定一個個體是否易 于患病，稱為易患性。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長鏈為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè)， G 與 C 配對， A與 T配對，彼此由氫鍵相連（ 2分）。 五、問答題（每小題 10分，共 20分） 28．答：根據(jù)系譜特點可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（ 2分）。因為Ⅲ。除了數(shù)目畸變（ 1分）外， 還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（ 1分）。此外，如果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié) 構(gòu)畸變，可造成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。而自由組合 律的細胞學基礎(chǔ)是減數(shù)分裂時 ____ 在子細胞中的隨機結(jié)合。 A． A配 T， G 配 C B． A配 G,C配 T C A配 U,G 配 C D． A配 C， G 配 T E． A配 T,C 配 U 2．真核細胞中的 RNA來源于 ( )。 A．前期 B．間期 C．后期 D．末期 E．中期 6．下列人類細胞中染色體數(shù)目是 23條的是 ( )。 A． Aa 和 Aa B． AA和 Aa C． aa和 Aa D． aa和 AA E． AA和 AA 10. MN基因座位上， M出現(xiàn)的概率為 ，指的是 ( )。 A．父系所有家庭成員患同一種病的情況 B．母系所有家庭成員患同一種病的情況 C．父系及母系所有家庭成員患病的情況 D．同胞患同一種病的情況 E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況 15．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是 ( )。 2．共顯性：指一對等位基因之間，沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作 用同時完全表現(xiàn)。 5．分子?。菏侵富蛲蛔冊斐傻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。 如果酶基因缺陷會引起酶缺乏或酶活性的異常，進而影響相應的生化過程，引發(fā)連鎖反應，打 破正常的平衡，造成代謝紊亂而致?。?2分）。 DNA分子中的核苷酸序列儲存著極為 豐富的遺傳信息?；? 中儲存的遺傳信息，可通過轉(zhuǎn)錄傳遞給 mRNA，后者通過翻譯指導蛋白質(zhì)的合成，進而決定生 物的各種性狀。 3．群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的 和 一種類及頻率。 A． G++T B． A++G C． T++C D． C+U E． TU 4．人類最小的中著絲粒染色體屬于 ( )。 A．染色體斷裂 B．染色體易位 C．染色體倒位 D．染色體不分離 E．染色體核內(nèi)復制 8．在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子一代 ( )。 B．錯義突變 C．無義突變 D．整碼突變 E．終止密碼突變 12．下列幾個人類珠蛋白基因中，不能表達出正常的珠蛋白的是 ( )。 A． DNA復制 B． DNA裂解 C． DNA轉(zhuǎn)化 D． DNA轉(zhuǎn)錄 E． DNA翻譯 四、簡答題（每題 5分，共 10分） 1．簡述 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點。 試卷代號： 2122 中央廣播電視大學 20212021學年度第二學期“開放專科”期末考試 醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準 （供參考） 2021年 7月 一、名詞解釋（每題 4分，共 20分） 1．轉(zhuǎn)錄：是以 DNA為模板，在 RNA聚合酶作用下合成 RNA的過程。 5．遺傳咨詢：又稱遺傳商談，是指咨詢醫(yī)生和咨詢?nèi)穗p方就一個家庭中所發(fā)生的遺傳病 進行商談的過程，其內(nèi)容包括所患疾病是否為遺傳病、該遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式、治療、 預后、再發(fā)風險估計及醫(yī)生給咨詢?nèi)颂岢龅慕ㄗh等。 2．答： O 血型的孩子，其父母可能是 O與 O(l 分 )； A血型的孩子其可能父母是 AB與 O （ 2分）； B血型的孩子其父母可能是 B和 B(l分 )； AB型的孩子其可能父母是 A和 B(l分 )。 卵裂過程中發(fā)生染色體不分離（ 2分）或丟失（ 2分）以及結(jié)構(gòu)畸變（ 1分）都會導致嵌合體 的產(chǎn)生。 2．答：重型 p地中海貧血是由于 p 珠蛋白基因嚴重缺陷或缺失所引起的（ 2分）。由于組織缺氧，促進紅細胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨質(zhì)受損變疏松，可出現(xiàn) 鼻塌眼腫，上頜前突、頭大額隆等特殊的“地中海貧血面容”。 B．增強子 C．外顯子 D．內(nèi)含子 E．終止子 4． DNA的半保留復制發(fā)生在 ( )。 B．不完全顯性遺傳 C．不規(guī)則顯性遺傳 D．延遲顯性遺傳 E．共顯性遺傳 8．遺傳漂變指的是 ( )。 B．代謝中間產(chǎn)物積累 C．代謝底物積累 D．代謝產(chǎn)物增加 E．代謝副產(chǎn)物積累 12． HbH 病患者缺失口珠蛋白基因的數(shù)目是 ( )。 A．核型分析 B．性染色質(zhì)檢查 C．酶活性檢測 D．寡核苷酸探針直接分析法 E． RFLP 分析法 二、名詞解釋（每小題 4分，共 20分） 16．單基因?。?17．聯(lián)會： 18．非整倍體： 19．親緣系數(shù)： 20．基因診斷： 三、填空（每空 2分，共 20分） 21． DNA分子是 的載體。 24．群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的一 和 一種類及頻率。 29．判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出患者及其雙親的基因型。 ：是指體細胞中的染色體，在 2n 的基礎(chǔ)上增加或減少了一條或幾條。若以A表示顯性致病基因，先證者基因型為： Aa（ 1分）、先證者父親基因型為： Aa(1分 )、先證者母親基因型為： aa（ 1分）。性染色體檢查， X 染色質(zhì)陽性（有一個或多個）（ 2分）， Y染色質(zhì)陽性 (1 個 )(2 分 )。 試卷代號： 2122 中央廣播電視大學 20212021學年度第二學期“開放?？啤逼谀┛?試 醫(yī)學遺傳學 試題 一、名詞解釋（每題 4分，共 20分） 1基因表達： 2．核型： 3．重復： 4．盂德爾群體： 5．基因治療： 二、填空（每空 2分，共 20分） 1．由于基因引起的疾病可以分為 病和 病兩類。 5．近親個體的親緣程度用 表示，近親婚配后代基因純合的可能性用 表示。 A．串聯(lián)核糖體 B．激活 tRNA C．合成模板 D．識別氨基酸 E．延伸肽鏈 3．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是 ( )。 A．都有同源染色體聯(lián)會 B．都有同源染色體分離 C．都有 DNA 復制 D．都可出現(xiàn)同源染色體之間的交叉 E．細胞中的染色體數(shù)目都不變 7．嵌合體形成的原因可能是 ( )。 A． 0. 09 B． C． 0. 42 D． E． o【地中海貧血患者與 HbH病患者結(jié)婚，生出 HbH病患者的可能性是 ( )。 A．已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞? B．需要一對寡核苷酸探針 C． 個探針與正?；蚧パa，一個探針與突變基因互補 D．不知道待測基因的核苷酸順序 E． 對探針雜交條件相同 15．家族史即指患者 ( )。 3．重復：某一染色體片段在同一條染色體上出現(xiàn)兩次或以上，包括正位重復和倒位重復。致病基因用 a 表示，先證者的基因型是 aa(l 分 )，先證者父母的基因型是 Aa Aa(l 分 )； (2)2/3(1分 )。所以醫(yī)學群體遺傳學研究對減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的群體發(fā)病率，提高人 類的遺傳素質(zhì)具有重要意義?；颊呔哂信缘纳诚到y(tǒng)，但發(fā)育不完善，卵巢條索狀，子宮發(fā)育不全，外生殖器幼稚（ 1 分），第二性征不發(fā)育，胸寬而平，乳腺、乳頭發(fā)育較差，乳間距寬。是由于珠蛋白基因突變導致珠蛋白結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白分子病。 試卷代號： 2122 中央廣播電視大學 20212021學年度第一學期“開放?？啤逼谀┛荚? 醫(yī)學遺傳學 試題 一、名詞解釋（每題 4分，共 20分） 1