人的單基因遺傳性狀匯總(已修改)
2025-08-17 01:56 本頁面
【正文】 11人體一些單基因性狀遺傳分析 單基因性狀是指受一對等位基因控制的性狀。單基因性狀的遺傳方式可分為：常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(AR)和伴性遺傳(SL)3大類。伴性遺傳又可分為：X伴性顯性遺傳(XD)、X伴性隱性遺傳(XR)和Y伴性遺傳。下面分析一些完全顯性的人體單基因性狀的遺傳方式供參考。1 人體形態(tài)性狀的遺傳1．1 頭形 指成年人的頭形，頭橫幅與前后之比例(橫幅/前后)＞ 。俗稱“扁頭”，為AD。比例＜，是AR。1．2 發(fā)旋 在頭頂靠后方的中線處有一螺紋即發(fā)旋。螺紋處頭發(fā)紋路有兩種方式：①右旋，即順時針方向，是AD。②左旋。即逆時針方向，是AR。1．3 頭發(fā) 卷發(fā)是AD，直發(fā)是AR。1．4 頭發(fā)顏色 黑發(fā)是AD，金發(fā)是AR。1．5 前額發(fā)際 著生頭發(fā)區(qū)域的邊緣即發(fā)際。前額發(fā)際有兩種情況：①前額發(fā)際向腦門突出一三角形發(fā)突，即AD。②前額發(fā)際平齊的為AR(圖1)。先天性卵巢發(fā)育不全癥患者后發(fā)際低，是臨床診斷標志之一。1．6 眼瞼 俗稱“眼皮”。雙眼皮是AD，單眼皮是AR。1．7 蒙古褶 亦稱“內(nèi)眥皺襞”。即上眼皮在眼內(nèi)角向下延伸形成的皮膚皺褶，此褶不同程度地遮蓋著淚阜。有蒙古褶為AD，無蒙古褶為AR。蒙古褶是大部分蒙古人種(亦稱黃色人種)的特征。非洲南部的科薩人這種特征也頗明顯(圖2)。1．8 眼色 即虹膜的顏色。褐色眼或棕色眼是AD，藍色眼或黑色眼是AR。1．9 睫毛 長睫毛為AD，短睫毛為AR。1．10 耳垂 有耳垂，即耳垂下懸，與頭連接處向上凹陷，為AD。無耳垂，即耳輪一直向下延續(xù)到頭部，為AR(圖3．①)。1．11 達爾文氏結(jié)節(jié) 人類耳輪邊緣后上部有一個小結(jié)節(jié)，稱達爾文氏結(jié)節(jié)，又稱耳輪結(jié)節(jié)。一般認為這個突起和猴類耳殼的耳尖相當。有這個結(jié)節(jié)為AD，沒有為AR。但有的人僅一個耳有此特征，有的個體具顯性基因，但由于外顯率低，類似隱性表現(xiàn)型。也有人認為達爾文氏結(jié)節(jié)與鼻尖厚度是連鎖遺傳(圖3．②)。1．12 耳垢 亦稱“耵聹”。即外耳道耵聹腺的正常油脂性分泌物，黃色或棕色，有保護作用。但耳垢的性質(zhì)則不同，濕耳垢為AD，干耳垢為AR。1．13 鼻尖 即鼻下端向前的突起。其向下彎曲呈鷹嘴狀，即鉤鼻尖，為AD。直鼻尖為AR。1．14 鼻孔 闊鼻孔是AD，狹鼻孔是AR。1．15 卷舌 研究我國人的發(fā)音發(fā)現(xiàn)，有的人能按自己的意志，把舌的兩側(cè)邊抬高卷曲如同英文字母U形，即為卷舌，屬AD。多數(shù)人具有此特征。有的人不能卷舌，屬AR(圖4)。1．16 翻舌(舌內(nèi)翻) 研究中國人的發(fā)音還發(fā)現(xiàn)，有的人舌尖部分不用上頜牙齒的幫助能向后翻轉(zhuǎn)，即為翻舌，為AR(圖5)。這種性狀在人群中出現(xiàn)頻率不高，根據(jù)國外的統(tǒng)計只有1/1000弱。不能翻舌的人為AD。舌的活動在人群中可見3種類型：①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷而能翻則從未見過。Marein(1975)提出卷舌并非遺傳。1．17 拇指末節(jié)外翻 有些人的拇指末節(jié)能向外彎曲，其彎曲度與拇指中軸可達60”，屬AR(圖6)。直立屬AD。1．18 食指與無名指長短 食指與無名指之間的長短關(guān)系表現(xiàn)為伴性遺傳，控制基因位于X染色體上。食指短于無名指是隱性基因所決定，為XR。食指長于無名指，為XD。檢查的方法是在白紙上畫一橫線，手掌向下放于紙上，使中指指尖方向與橫線垂直，無名指指尖與橫線相齊，看此時食指指尖是在橫線的上方還是下方。1．19 中指有無毛 有人中指生有毛，有的人中指不生毛。中指有毛為AD，無中指毛為AR。1．20 小指 將兩手自然平放于桌上，肌肉放松，此時小指最末節(jié)向無名指方向彎曲的為AD。不能彎曲的為AR。1．21 手的癖性
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