葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏,蠶豆病(已修改)
2025-01-18 08:49 本頁面
【正文】 遺傳咨詢 —— 蠶 豆 病 制作人： 07法醫(yī)（ 3）班 周笑顏、陶夏、李雅婷、何月、孟彩云、秦璞 案例 3 ? 患兒 (先證者 )，男， 3歲，廣東人，因進食大量新鮮的蠶豆 12h后，出現(xiàn)面色蒼白，畏寒、發(fā)熱、頭暈、頭痛、厭食、惡心、嘔吐腹痛，鞏膜輕度黃染，尿色如濃紅茶或甚至如醬油。入院后，全身衰竭，脈搏微弱而速，血壓下降，神智遲鈍或煩躁不安，少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭。表現(xiàn)突發(fā)性急性溶血性貧血。家族史 :家族中曾出現(xiàn)類似病人。 實驗室檢查：患者的紅細胞缺乏 葡糖六磷酸脫氫酶 (G6PD) G6PD基因定位于 癥為 X 連鎖不完全顯性遺傳。
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