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β地中海貧血概述(已修改)

2025-10-23 14:31 本頁面
 

【正文】 β地中海貧血 概述 Abdullatif Husseini 翻譯:王一鳴 校對(duì):童俊翔 什么是地中海貧血? 地中海貧血是一類血紅蛋白合成異常所致的遺傳病,以一條或多條成熟血紅蛋白球蛋白鏈的缺失或表達(dá)量降低為特征。 這一名稱來自希臘語 “ Thalasso=Sea”,“ Hemia=Blood”,指來自大海的貧血。 阿爾法( α)地中海貧血 是由于人體無法產(chǎn)生足夠量的血紅蛋白 α鏈造成的。 主要流行于非洲、中東、印度,也偶發(fā)于地中海周邊國家。 貝塔( β)地中海貧血 是由于人體無法產(chǎn)生足夠量的血紅蛋白 β鏈造成的。 主要流行于地中海周邊國家,如希臘、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩 。 地中海貧血的分型 α地中海貧血:根據(jù)造成人貧血病情的嚴(yán)重性將其分為 4種類型。 β地中海貧血:根據(jù)造成病情的嚴(yán)重性分為 3種類型: 重型地中海貧血 中間型地中海貧血 輕型地中海貧血 β地中海貧血的遺傳學(xué) 單基因?。?jiǎn)蝹€(gè)基因的紊亂 β地中海貧血是由超過 150種 β球蛋白基因突變?cè)斐傻模@些基因突變引起 β球蛋白鏈缺失或表達(dá)量降低。 染色體
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