第六章線粒體遺傳病(已修改)
2024-10-28 05:32 本頁面
【正文】 第六章 線粒體遺傳病 Mitochondrial geic disease mitochondrion(線粒體 )是細(xì)胞物質(zhì)氧化的主要場所和能量供給中心 。 其存在自己的遺傳系統(tǒng) ， 是動物細(xì)胞核外唯一含 DNA的細(xì)胞器 ， 被稱為 “ 人類第 25號染色體 ” 。 1963年 ， Nass在雞胚中發(fā)現(xiàn)線粒體中存在 DNA Schatz分離到完整的線粒體 DNA 1981年 ， 測定人 mtDNA的 DNA序列 1987年 ， Wallace提出 mtDNA突變可引起疾病 1988年 ， 首次報道 mtDNA突變 一、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征 第一節(jié) 線粒體基因組 人 mtDNA是一個長為 16,569 bp的 雙鏈閉合環(huán)狀分子 ；外環(huán)含 G較多 ，稱 重鏈 (H鏈 )， 內(nèi)環(huán)含 C較多 ， 稱 輕鏈 (L鏈 )。 一、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征 mtDNA結(jié)構(gòu)緊湊 ， 沒有內(nèi)含子 ， 唯一的非編碼區(qū)是 D環(huán)區(qū) ， 長約 1,000 bp左右 。 D環(huán)區(qū)包括 mtDNA重鏈復(fù)制起始點(diǎn) ， 輕重鏈轉(zhuǎn)錄的啟動子 及 4個高度保守序列和終止區(qū) 。 一、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征 人類的 mtDNA含 37個基因 ， 編碼 13條多肽鏈 、22種 tRNA和 2種 rRNA。 13種蛋白質(zhì)均是呼吸鏈酶復(fù)合物的亞單位 。 H鏈 編碼 12種多肽鏈和 14種 tRNA 和 12srRNA和 16srRNA； L鏈 僅編碼 1種多肽鏈和 8種 tRNA 。 ? 與核基因組相比，線粒體基因組具有以下幾個特點(diǎn)： ? 半自主性 一、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征 具有： mtDNA， DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和蛋白質(zhì)翻譯的全套裝備。 但在線粒體所具有的 1000多種蛋白質(zhì)中，自身合成的僅十余種。 維持線粒體結(jié)構(gòu)和功能的主要大分子復(fù)合物和大多數(shù)氧化磷酸化酶蛋白亞單位是由核 DNA編碼，在細(xì)胞質(zhì)合成后，定向轉(zhuǎn)運(yùn)到線粒體，故其功能又受核基因的影響。 Complex Subunits Nuclear mtDNA Ⅰ 41 34 7 Ⅱ 4 4 0 Ⅲ 11 10 1 Ⅳ 13 10 3 Ⅴ 14 12 2 83 70 13 ? 與核基因組相比，線粒體基因組具有以下幾個特點(diǎn)： ? 半自主性 ? 基因排列緊密 mtDNA沒有內(nèi)含子，排列緊密； mtDNA上基因缺少非翻譯區(qū)，很多基因沒有完整的終止密碼，僅以 T或 TA結(jié)尾； 兩條鏈都有編碼功能； 具有基因重疊現(xiàn)象。 一、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征 ? 與核基因組相比，線粒體基因組具有以下幾個特點(diǎn)：
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