20xx年醫(yī)學(xué)專題—淺談進(jìn)行性肌肉骨化癥(fop)-文檔資料-文庫吧
2025-11-01 06:11 本頁面
【正文】 鈣鹽，約占骨重的2/3，主要成分為羥基磷灰石結(jié)晶，是一種不溶性的中性鹽，呈細(xì)針狀，沿膠原纖維的長(zhǎng)軸排列。 肌肉的主要成分為蛋白質(zhì)，按形態(tài)(x237。ngt224。i)可分為長(zhǎng)肌、短肌、闊肌和輪匝肌四類。 每塊肌肉按組織結(jié)構(gòu)可分為肌質(zhì)和肌腱兩部分。肌質(zhì)位于肌肉的中 央，由肌細(xì)胞構(gòu)成，有收縮功能；肌腱位于兩端，是附著部分，由 致密結(jié)締組織構(gòu)成。每塊肌肉通常都跨越關(guān)節(jié)附著在骨面上，或一 端附著在骨面上，另一端附著在皮膚。一般將肌肉較固定的一端稱 為起點(diǎn)，較活動(dòng)的一端稱為止點(diǎn)。肌肉的輔助結(jié)構(gòu) 肌肉的輔助結(jié)構(gòu)主要有筋膜、滑液囊和腱鞘，是肌肉周圍的結(jié)締組 織所形成的結(jié)構(gòu)，有保護(hù)肌肉和輔助肌肉運(yùn)動(dòng)的作用。,第四頁，共十三頁。,2.2進(jìn)行性肌肉骨化(ɡǔ hu224。)癥發(fā)病機(jī)理,是由編碼BMP信號(hào)(x236。nh224。o)途徑中的ACVRl基因單個(gè)突變所致。該基因控制體內(nèi)的三種BMP，是已知的BMP I型受體之一，影響骨骼形成、修復(fù)。ACVRl約509個(gè)氨基酸。在FOP患者身上，組氨酸被精氨酸在206位代替。FOP基因定位在2號(hào)染色體，當(dāng)發(fā)生變異而改變?cè)谢?，將?huì)導(dǎo)致骨骼形成和修復(fù)的信號(hào)紊亂。,第五頁，共十三頁。
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