動(dòng)物遺傳學(xué)第十章-遺傳病的傳遞方式-文庫(kù)吧
2025-01-01 07:45 本頁(yè)面
【正文】 被定位于 18號(hào)染色體端粒區(qū)，該基因便是 Callipyge基因Callipyge基因的遺傳方式、遺傳效果及遺傳機(jī)理 :Callipyge基因以 “父本極性超顯性 ”方式遺傳，即只有從父本獲得該基因的雜臺(tái)子 CN才能表現(xiàn)出雙肌臀性狀（ Callipyge基因， N表正常野生型）。二、常染色體隱性遺傳 （autosomal recessive inheritance, AR）控制遺傳性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是隱性的，在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)相應(yīng)性狀，只有隱性基因純合子（ aa）方得以表現(xiàn) 。特特 點(diǎn)：點(diǎn)：（（ 1）呈散發(fā)狀態(tài)的不連續(xù)遺傳現(xiàn)象）呈散發(fā)狀態(tài)的不連續(xù)遺傳現(xiàn)象（（ 2）患者的雙親表現(xiàn)皆正常）患者的雙親表現(xiàn)皆正常（（ 3）患者在家庭同胞人數(shù)之中約占）患者在家庭同胞人數(shù)之中約占 1/4，且無(wú)性別差異，且無(wú)性別差異（（ 4）近交導(dǎo)致）近交導(dǎo)致 AR發(fā)病概率顯著升高發(fā)病概率顯著升高由隱性基因控制的遺傳?。? 豬應(yīng)激綜合征；牛的無(wú)毛癥； 白化病； 先天性聾啞； 苯丙酮尿癥； 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 ……1. 豬應(yīng)激綜合征(Porcinestresssyndrome,PSS)豬應(yīng)激綜合征 是指在應(yīng)激因子（如運(yùn)輸、轉(zhuǎn)欄、高溫、預(yù)防注射、配種等 ）的作用下，豬發(fā)生呼吸急促、心跳亢進(jìn)、體溫升高、肌肉僵直、后肢呈現(xiàn)痙攣性收縮，并伴隨突然死亡的一種征候群 。應(yīng)激 是指機(jī)體受到體內(nèi)外非特異性的有害因子 (應(yīng)激原 )的刺激所表現(xiàn)的機(jī)能障礙和防御反應(yīng) (應(yīng)激反應(yīng) )機(jī)體在生理范圍內(nèi)能夠適應(yīng)的正常應(yīng)激叫自然應(yīng)激。適當(dāng)?shù)淖匀粦?yīng)激可以使機(jī)體逐步適應(yīng)環(huán)境，適當(dāng)?shù)淖匀粦?yīng)激可以使機(jī)體逐步適應(yīng)環(huán)境，提高生產(chǎn)性能。提高生產(chǎn)性能。如果缺乏正常的應(yīng)激即應(yīng)激不足時(shí)，也會(huì)給動(dòng)物帶來(lái)不利影響。如果應(yīng)激過(guò)度即機(jī)體受到長(zhǎng)時(shí)間高強(qiáng)度的應(yīng)激刺激時(shí)，就會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的不利影響。如生產(chǎn)性能的下降、發(fā)病、甚至死亡，即發(fā)生所謂應(yīng)激綜合征。 PSS的主要表現(xiàn)特征（ 1） PSE肉豬屠宰后肌肉的顏色蒼白（ pale），質(zhì)地松軟無(wú)彈性（ soft） 和汁液滲出（exudative）， 是劣質(zhì)肉的主要特征。PSE肉宰后 45分鐘 pH低于 ，系水力 60％以下，肌肉顏色反射值 25％以上，肌肉紋理粗糙，肌肉塊互相分開(kāi)。(2)DFD肉豬在屠宰前所受的應(yīng)激強(qiáng)度較小而時(shí)間較長(zhǎng)，肌糖原消耗較多，體內(nèi)產(chǎn)生的乳酸少，被呼吸性堿中毒中和，肌肉出現(xiàn)切面干（ dry）， 質(zhì)地較硬（ firm） 和色澤深暗（ dark） , 是劣質(zhì)肉的另一種表現(xiàn)。 HALGeneEffectsonQuality(3)MHS惡性高溫綜合征（ MaliglantHyperthermiaSynarome）：應(yīng)激敏感豬在受到應(yīng)激刺激或吸入氟烷、琥珀酰膽堿和氯仿后就會(huì)發(fā)生一種稱為惡性高溫綜合征候群，體表有充血紫斑。PSS受常染色體上一隱性氟烷基因（ haln）控制，呈簡(jiǎn)單的孟德?tīng)柺竭z傳方式，基因型有 3種（ halNN，halNn， halnn），具有可變的外顯率和表現(xiàn)度。(4)豬氟烷基因的檢測(cè)氟烷檢測(cè)氟烷（ CF3CHBrCl） 又稱三氟溴氯乙烷，是一種麻醉劑。氟烷測(cè)驗(yàn)（ halothanetesting） 是指借助麻醉儀，使幼豬吸入混有氟烷的氧氣以觀察其反應(yīng)，從而推斷應(yīng)激敏感性。根據(jù)其征狀可分為三種類(lèi)型：氟烷陽(yáng)性 （ halothane positive, HP）， 即應(yīng)激敏感豬（ stress susceptible，SS）氟烷陰性 （ halothane negative, HN）， 即應(yīng)激抵抗豬 （ stress resistant, SR）可疑豬 （ doubtful for halothane, HD）氟烷測(cè)驗(yàn)的局限性：① 無(wú)法檢測(cè)出雜合子；② Haln基因外顯率不完全，有些Halnn呈陰性反應(yīng)，而有些 HalNn呈陽(yáng)性反應(yīng)；PSS的分子機(jī)制：大量的研究發(fā)現(xiàn)蘭尼啶受體（ryanodine receptor, RYR1） 基因作為氟烷基因的主要候選基因。MHS是由骨骼肌肌漿內(nèi) Ca2＋ 濃度調(diào)節(jié)異常造成的 ,而 Ca2＋ 濃度調(diào)節(jié)異常又是由于肌漿網(wǎng) Ca2＋ 釋放通道（ CRC） 缺陷所造成的。Meissner(1986)發(fā)現(xiàn)了一種植物堿蘭尼啶與鈣釋放通道蛋白特異結(jié)合，并與HalNN ， HalNn 和 Halnn豬的肌漿網(wǎng) 中 CRC結(jié)合力有差異。當(dāng)應(yīng)激發(fā)生時(shí)， Ca2+大量非正常釋放，引起肌肉持續(xù)收縮，因而引起應(yīng)激綜合征。RYR1基因已被精確地定位于 6q11－ 21。通過(guò)對(duì) RYR1cDNA序列分析 ，發(fā)現(xiàn) HP和 HN有 18處堿基改變，其中只有一個(gè)堿基突變引起了氨基酸的改變，即 C1843突變?yōu)?T， 引起氨基酸（ Arg615 Cys） ， 從而引起結(jié)構(gòu)與功能的改變 。該位點(diǎn)突變引起了限制性內(nèi)切酶酶切位點(diǎn)改變，即由 HhaI（ 5’GCG C’， HalN） 酶切位點(diǎn)變?yōu)?HgiAI（ 5’GTGCT C， Haln ）的酶切位點(diǎn)，可通過(guò) PCRRFLP進(jìn)行檢測(cè)。 Cys半胱氨酸HAL (halothane) gene in swine? Halothane gene variants H and h ? HH pigs are normal ? hh pigs … susceptible to halothane gas porcine stress syndrome (PSS) pale soft exudative (PSE) meat higher lean percent ? Hh pigs mostly like HH pigs HH hhGCG T GCGC HH hhPCRRFLPMeatqualitytesting 第 8道的個(gè)體的基因型是 PSSNN， 第2道的個(gè)體基因型是 PSSnn， 而第 6道則是 PSSNn。 氟烷基因 PCRRFLP檢測(cè)牛的無(wú)毛癥：白化病苯丙酮尿癥：由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良三、性連鎖遺傳
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