醫(yī)學(xué)]分子醫(yī)學(xué)概論-文庫(kù)吧
2024-12-24 01:16 本頁(yè)面
【正文】 血友病 基 因 2 疾病的基因診斷 從廣義上講 ， 大多數(shù)疾病都可以從 遺傳物質(zhì)的變化 中尋找出原因 。 而從技術(shù)上看 ， 只要找到了與疾病相關(guān)的基因 ， 基因診斷便立即可以實(shí)現(xiàn) 。 隨著 “ 人類(lèi)基因組計(jì)劃 ” 的進(jìn)程 ， 將大大加快 疾病相關(guān)基因 的發(fā)現(xiàn)與克隆 ， 基因診斷將成為疾病診斷的常規(guī)方法 。 單基因疾病的診斷： 一般可在臨床癥狀出現(xiàn)之前作出診斷 ， 不依賴(lài)臨床表型 。 有遺傳傾向的疾病 ： 易感基因的篩查 ， 如高血壓 ， 冠心病 ， 肥胖等 。 外源性病源體： 如病毒 、 細(xì)菌 、 寄生蟲(chóng)等引起的傳染病 。 美國(guó)前副總統(tǒng)漢弗萊 Humphrey) 在 1967年發(fā)現(xiàn)膀胱內(nèi)有一腫物，病理切片未發(fā)現(xiàn)癌細(xì)胞 良性 “ 慢性增生性囊腫 ” ，未進(jìn)行手術(shù)治療。 九年后，他被診斷為患有 “ 膀朧癌 ” ，兩年后死于該病。 1994年，研究者用靈敏的 PCR技術(shù)對(duì)上述漢弗萊 1967年的病理切片進(jìn)行了 P53抑癌基因檢查，發(fā)現(xiàn)那時(shí)的組織細(xì)胞雖然在形態(tài)上還沒(méi)有表現(xiàn)出惡性變化，但其 P53基因的第 227個(gè)密碼 子 已經(jīng)發(fā)生了一個(gè)核苷酸的突變。就是這個(gè)基因的微小變化，使其抑癌功能受損，導(dǎo)致九年后細(xì)胞癌變的發(fā)生。這說(shuō)明，在典型癥狀出現(xiàn)之前的很長(zhǎng)時(shí)間，細(xì)胞癌變的信息已經(jīng)在基因上表現(xiàn)出來(lái)了 P53抑癌基因 DNA指紋 基因療法，即是通過(guò) 基因水平的操作 來(lái)治療疾病的方法。目前的基因療法是先從患者身上取出一些細(xì)胞（如造血干細(xì)胞、纖維干細(xì)胞、肝細(xì)胞、癌細(xì)胞等），然后利用對(duì)人體無(wú)害的病毒當(dāng)載體，把正常的基因嫁接到病毒上，再用這些病毒去感染取出的人體細(xì)胞，讓它們把正?；虿暹M(jìn)細(xì)胞的染色體中，使人體細(xì)胞就可以 “ 獲得 ” 正常的基因，以取代原有的異?；?；接著把這些修復(fù)好的細(xì)胞培養(yǎng)、繁殖到一定的數(shù)量后，送回患者體內(nèi)，這些細(xì)胞就會(huì)發(fā)揮 “ 醫(yī)生 ”的功能，把疾病治好了。 3 疾病的基因治療 美國(guó)醫(yī)學(xué)家 WF安德森等人對(duì)腺甘脫氨酶缺乏癥（ ADA缺乏癥）的基因治療，是世界上第一個(gè)基因治療成功的范例。 1990年 9月 14日，安德森對(duì)一例患 ADA缺乏癥的 4歲女孩謝德?tīng)栠M(jìn)行基因治療。這個(gè) 4歲女孩由于遺傳基因有缺陷，自身不能生產(chǎn) ADA，先天性免疫功能不全，只能生活在無(wú)菌的隔離帳里。他們將含有這個(gè)女孩自己的白血球的溶液輸入她左臂的一條靜脈血管中，這種白血球都已經(jīng)過(guò)改造，有缺陷的基因已經(jīng)被健康的基因所替代。在以后的 10個(gè)月內(nèi)她又接受了 7次這樣的治療，同時(shí)也接受酶治療。經(jīng)治療后，免疫功能日趨健全，能夠走出隔離帳，過(guò)上了正常人的生活。 謝德?tīng)枺?1999 1990年沃爾夫（ WOff）等發(fā)現(xiàn)，將帶有甲型流感病毒核蛋白編碼基因的質(zhì)粒注射到小鼠肌肉內(nèi)，可使小鼠能經(jīng)受致死劑量的甲型流感病毒的攻擊。這種裸露的 DNA通過(guò)滴鼻和腸道也可以進(jìn)人細(xì)
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