【正文】 效差等，故可排除家族性中樞性尿崩癥和特發(fā)性尿崩癥。本例患者常需要與家族性中樞性尿崩癥以及特發(fā)性尿崩癥進行鑒別。近年來已把腎性尿崩癥基因精確定位于X染色體長臂Xq28區(qū)帶上。12，原發(fā)性煩渴與部分性尿崩癥的鑒別要點：1）中樞性尿崩癥的癥狀通常是突然產(chǎn)生的，而原發(fā)性煩渴的癥狀多逐漸發(fā)生；2）標(biāo)準(zhǔn)劑量的DDAVP能使部分性中樞性尿崩癥者多尿和渴感緩解而又不產(chǎn)生血鈉升高，但不能改善原發(fā)性煩渴者的煩渴癥狀且可產(chǎn)生了低鈉血癥；3）在給予DDAVP后，部分性中樞性尿崩癥者通?？梢允鼓蛞哼M一步濃縮至少10%，而原發(fā)性煩渴者則無進一步濃縮；4）部分性中樞性尿崩癥患者的血鈉經(jīng)常是在正常的高限，而原發(fā)性煩渴者的血鈉水平則多在正常的低限；5）原發(fā)性煩渴者的尿酸水平多低于300umol/L，而尿崩癥者則一般高于300umol/L。11，彌凝不能與飯同服，如同服則會使藥物的效價降低40~50%。10，如果中樞性尿崩癥患者突然出現(xiàn)尿量減少，常提示病情的加重，可能合并糖皮質(zhì)激素的缺乏。糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑治療有效，最常用的糖皮質(zhì)激素有潑尼松（劑量20~60mg/天）、氫化可的松和甲基強地松龍（120 mg/天，共2周）。8，淋巴細(xì)胞性垂體炎是指由于自身免疫反應(yīng)引起的垂體部位的炎癥，以垂體淋巴細(xì)胞浸潤、垂體組織破壞繼而發(fā)生垂體功能異常為特征。判斷禁水加壓素試驗過程中達(dá)到平臺期的標(biāo)準(zhǔn)：1）兩次尿滲透壓的差值小于30mOsm/L；2）血滲透壓大于305mOsm/L；3）患者體重下降超過3~5%；4）血壓下降；5）血鈉大于150mmol/L。hCG。hCG濃度一般大于外周血中的223。在治療對放療敏感。5，生殖細(xì)胞瘤男孩好發(fā)，有侵犯垂體柄傾向，主要產(chǎn)生三組癥狀：顱內(nèi)壓升高、鄰近結(jié)構(gòu)受壓和內(nèi)分泌紊亂癥狀。3，診斷要點包括：多尿、低比重尿、低滲尿、尿滲透壓血滲透壓、禁水試驗不能使尿滲透壓和尿比重增加、去氨加壓素治療有明顯效果。原發(fā)性者病因不明，部分與遺傳有關(guān)。2，尿崩癥常常提示存在更為嚴(yán)重的疾病，因而病因診斷極其重要。5）血尿酸水平在兩者之間也是有區(qū)別的，原發(fā)性煩渴者的尿酸水平多低于300umol/L，而尿崩癥者則一般高于300umol/L。3）在給予DDAVP后，部分性中樞性尿崩癥者通?？梢允鼓蛞哼M一步濃縮至少10%，而原發(fā)性煩渴者則無進一步濃縮。以下情況可供參考來鑒別原發(fā)性煩渴與部分性尿崩癥：1）中樞性尿崩癥的癥狀通常是突然產(chǎn)生的，其渴感可以持續(xù)整個白天和黑夜并渴望攝入冷飲；而原發(fā)性煩渴的癥狀多逐漸發(fā)生，渴感夜晚可以并不明顯。中老年患者患尿崩癥給予彌凝治療，可能剛開始時效果并不好，可能是因為年老患者的腎小管尿濃縮功能減退。彌凝不能與飯同服，如同服則會使藥物的效價降低40~50%。本例患者在治療過程中發(fā)現(xiàn)如餐前口服彌凝，夜尿0次，如在進食后再口服彌凝，夜間需小便2~3次。如果中樞性尿崩癥患者突然出現(xiàn)尿量減少，常提示病情的加重，可能合并糖皮質(zhì)激素的缺乏。具體的觀察方法是：觀察期間自由飲水，第一天從8am開始，留每2小時的尿量至8pm；第二日留取8am至第三日8am的總的尿量；，并每2小時留取小便，與服藥前進行比較，看小便量的減少情況。除淋巴細(xì)胞性垂體炎外與垂體柄增粗相關(guān)的疾病還包括有生殖細(xì)胞瘤、顱咽管瘤、下丘腦及長門脈系統(tǒng)轉(zhuǎn)移瘤（如乳腺癌或肺癌）、肉芽腫性疾?。ɡ屎奔?xì)胞組織細(xì)胞增多癥、結(jié)節(jié)病、韋格納肉芽腫、非朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥）以及結(jié)核等。最常用的糖皮質(zhì)激素有潑尼松（劑量20~60mg/天）、氫化可的松和甲基強地松龍（120 mg/天，共2周）。多見于妊娠期和產(chǎn)后年輕的女性，并且可合并其他自身免疫性疾病。淋巴細(xì)胞性垂體炎是指由于自身免疫反應(yīng)引起的垂體部位的炎癥，以垂體淋巴細(xì)胞浸潤、垂體組織破壞繼而發(fā)生垂體功能異常為特征。觀察尿滲透壓的變化應(yīng)測定注射加壓素后2小時的滲透壓值，1小時的尿滲透壓有時還沒有及時上升。禁飲至平臺期一般需要10~12小時，甚至更長。腎性尿崩癥禁水后尿液不能濃縮，注射水劑加壓素后仍無反應(yīng)。部分性尿崩癥患者禁水后的尿滲透壓也可有一定程度的升高，并可以超過血滲透壓。尿崩癥患者禁水后尿量無明顯減少，體重下降3%，嚴(yán)重者血壓也會出現(xiàn)下降，并可伴有煩躁等精神癥狀，尿滲透壓無明顯升高，低于血滲透壓。正常人及精神性煩渴者禁水后，體重、血壓、血滲透壓變化不大，尿量逐漸減少，尿比重升高（），尿滲透壓升高，大于血滲透壓2倍以上，波動在600~800mOsm/L左右。反對各種“放射刀”治療初治的生殖細(xì)胞瘤，因為生殖細(xì)胞瘤需要照射的部位大以防止擴散，而放射刀的治療范圍太小?；煵荒軉为氈委熒臣?xì)胞瘤，但對青少年的患者，化療可減少放療的副作用。在治療上生殖細(xì)胞瘤對放療敏感，（分17次），另加松果體區(qū)強化照射20Gy（分12次）。本例患者腦脊液中的βHCG為6mIU/ml，且大于外周血中的βHCG濃度（）。hCG濃度，且腦脊液中的223。生殖細(xì)胞瘤患者的腦脊液223。尿崩癥、視力損害和腺垂體功能減退常被稱為生殖細(xì)胞瘤“三聯(lián)征”。當(dāng)腫瘤較小僅累及垂體柄時可見垂體柄部增粗。4，生殖細(xì)胞瘤屬胚細(xì)胞腫瘤，最常見的部位是松果體區(qū)，其次是鞍上區(qū)，約5~10%的顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤可在松果體和鞍上區(qū)同時發(fā)生。4）特發(fā)性：只有在排除各種顱內(nèi)病變和全身疾病后才被考慮，常在兒童期起病。3）涉及下丘腦的手術(shù)幾乎都有不同程度尿崩癥，并常在術(shù)前已有垂體前葉功能減退?；颊咭酂o皮疹、骨骼病變等郎格罕氏組織細(xì)胞增多癥的表現(xiàn)，故也不支持。該例患者為年輕女性，MRI示垂體柄結(jié)節(jié)樣增粗，首先考慮下丘腦垂體區(qū)占位性病變所致，如生殖細(xì)胞瘤、結(jié)節(jié)病、組織細(xì)胞增多癥，可通過行腰穿檢查腦脊液壓力、βHCG和AFP等腫瘤標(biāo)記物，以及頭顱正側(cè)位片等以明確。垂體瘤一般很少引起后葉癥狀，如出現(xiàn)了后葉的癥狀，多考慮垂體感染等。其診斷要點包括：多尿，一般在5000ml以上；低比重尿，低滲尿，尿滲透壓血滲透壓，一般尿滲透壓低于200mOsm/L，部分性尿崩癥患者尿滲透壓可高于290mOsm/L；禁水試驗不能使尿滲透壓和尿比重增加；去氨加壓素治療有明顯效果。病人還常有食欲不振、疲乏無力、皮膚干燥、口干便秘、頭痛失眠、精神焦慮、體重減輕等不適和表現(xiàn)。每日尿量及飲水量多在5000ml以上。繼發(fā)性尿崩癥的病因中腫瘤占絕大多數(shù)（52%），其次為炎癥（20%），其余為顱外傷、腦血管病變、肉芽腫、顱內(nèi)或垂體手術(shù)損及視上－垂體束等。尿崩癥的病因可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類。原發(fā)性腎臟溶質(zhì)性吸收不良性疾病常見于糖尿病、慢性腎盂腎炎、以及使用了各種利尿劑后等。后者稱為腎性尿崩癥，又分先天性和獲得性兩類。水?dāng)z入過多常見精神性煩渴、下視丘疾病（如炎癥、感染、腫瘤和肉芽腫性疾病等）、以及藥物性多飲。中樞性尿崩癥一，要點解析1，該例患者每日尿量達(dá)6500ml，多尿確定。對于多尿的診斷思路，究其病因大致可分為水?dāng)z入或排出過多的原發(fā)性疾病和原發(fā)性腎臟溶質(zhì)性吸收不良性疾病兩大類。腎小管對水的重吸收減少包括抗利尿激素缺乏（如中樞性尿崩癥、藥物抑制抗利尿激素的釋放等）和腎小管對抗利尿激素?zé)o反應(yīng)。獲得性腎性尿崩癥可繼發(fā)于尿路梗阻、腎動脈狹窄、腎移植、急性腎小管壞死、低鉀、慢性高鈣血癥、藥物（如鋰鹽、地美環(huán)素等）、以及全身性疾病如干燥綜合征等。2，尿崩癥常常提示存在更為嚴(yán)重的疾病，因而病因診斷極其重要。原發(fā)性者病因不明，部分與遺傳有關(guān)。尿崩癥的主要臨床特征為多尿，繼而引起多飲和煩渴。尿比重低，~。根據(jù)典型表現(xiàn)和特點，一般診斷不難。3，中樞性尿崩癥的病因常見于以下疾?。?）下丘腦垂體區(qū)的占位性病變或浸潤性病變：最常見于各種良性或惡性腫瘤病變，原發(fā)的如顱咽管瘤、生殖細(xì)胞瘤、腦膜瘤、垂體腺瘤等，繼發(fā)的如肺或乳腺轉(zhuǎn)移癌，也可為淋巴瘤、白血病等。肉芽腫性疾病或感染性及免疫性疾病也可導(dǎo)致?；颊邿o頭痛、發(fā)熱等，應(yīng)用糖皮質(zhì)激素已3周，復(fù)查鞍區(qū)MRI垂體柄增粗病變無明顯改變，不支持淋巴細(xì)胞性垂體炎、神經(jīng)垂體炎等。2）頭部外傷：外傷常伴有顱骨骨折，但也有不嚴(yán)重的頭部外傷史，可在顱外傷后數(shù)年才出現(xiàn)尿崩癥。該患者無相關(guān)手術(shù)史，不支持。5）家族性：為常染色體顯性遺傳，由家族發(fā)病史可循。男孩好發(fā)，有侵犯垂體柄傾向。主要產(chǎn)生三組癥狀：顱內(nèi)壓升高、鄰近結(jié)構(gòu)受壓和內(nèi)分泌紊亂癥狀。生殖細(xì)胞瘤的腫瘤細(xì)胞易脫落，出現(xiàn)腦脊液內(nèi)種植，如腦脊液脫落細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)病理細(xì)胞，即可明確診斷。hCG濃度一般大于外周血中的223。hCG。當(dāng)對尿崩癥的診斷存有疑問時，應(yīng)每3~6個月復(fù)查MRI，這點對兒童尤為重要，因為增粗的垂體柄可能提示有生殖細(xì)胞瘤，若垂體柄在隨診過程中縮小，則可能的診斷是淋巴細(xì)胞性漏斗垂體炎。少數(shù)生殖細(xì)胞瘤患者在接受高劑量放療后再予以骨髓移植，可顯著延長患者的壽命。生殖細(xì)胞瘤復(fù)發(fā)后因放射劑量小，一般可考慮第二次放療。5，禁水加壓素試驗有助于鑒別尿崩癥的類型。注射加壓素后，尿滲透壓不能進一步明顯上升（上升幅度不超過9%），有時甚而下降。注射水劑加壓素后尿量減少，尿滲透壓明顯上升，較前10%，甚至成倍升高。還有的尿崩癥患者禁水剛開始時，尿滲透壓可以升高，但高到一定程度后便又下降，具體原因不清楚。判斷禁水加壓素試驗過程中達(dá)到平臺期的標(biāo)準(zhǔn)如下：1）兩次尿滲透壓的差值小于30mOsm/L；2）血滲透壓大于305mOsm/L；3）患者體重下降超過3~5%；4）血壓下降；5）血鈉大于150mmol/L。對于兒童青少年患者，應(yīng)先密切觀察患兒最長多少時間可以不喝水，然后再決定從什么時候開始禁水。6，本例患者垂體MRI檢查提示垂體柄結(jié)節(jié)樣增粗，并在治療上曾口服糖皮質(zhì)激素20天，在診斷上主要考慮是否為淋巴細(xì)胞性垂體炎，但經(jīng)激素治療后垂體影像學(xué)檢查無明顯變化，故排除了該診斷。其MRI 特征表現(xiàn)為垂體柄彌漫性增粗，MRI上正常的逐漸平滑變細(xì)的漏斗柄形狀消失，存在不同程度的不對稱。糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑治療有效，能有效的縮小垂體腫塊和增粗的垂體柄的體積，同時糖皮質(zhì)激素也能替代受損的腎上腺皮質(zhì)功能。根據(jù)其對糖皮質(zhì)激素治療的反應(yīng)（病變體積的縮小和激素缺乏狀態(tài)的改善），有助于確定疑診病歷的最終診斷。7，采用常規(guī)劑量的水劑加壓素或DDAVP進行試驗性治療可以鑒別中樞性尿崩癥或腎性尿崩癥。不能單純比較24小時總的尿量，因為一旦藥效失效后，潴留于體內(nèi)的尿量又會尿出，致總的尿量沒有大的變化，故應(yīng)主要比較每小時的尿量。尿崩癥的患者在治療過程中，如果沒有口渴的癥狀，此時要警惕血鈉的濃度，如果血鈉高，則應(yīng)明確是否因飲水不足所致，否則有可能存在渴感中樞障礙。囑患者口服彌凝前不要進食以免影響藥物吸收。彌凝的服藥時間應(yīng)與進食相隔1小時即可。8，臨床上原發(fā)性煩渴與部分性中樞性尿崩癥常難以鑒別，因為這兩種情況下，禁水均可引起一定的尿液濃縮，尿滲透壓通?？梢猿^血漿滲透壓，但都不能達(dá)到正常人的800~1000mOsm/L的水平。2）如果標(biāo)準(zhǔn)劑量的DDAVP能使多尿和渴感緩解而又不產(chǎn)生血鈉升高，則幾乎可以斷定為部分性中樞性尿崩癥；如果煩渴癥狀沒有改善而患者產(chǎn)生了低鈉血癥，則為原發(fā)性煩渴或患者存在渴感異常。4）部分性中樞性尿崩癥患者的血鈉經(jīng)常是在正常的高限，而原發(fā)性煩渴者的血鈉水平則多在正常的低限。二，臨床精粹1，多尿的病因大致可分為水?dāng)z入或排出過多的原發(fā)性疾病和原發(fā)性腎臟溶質(zhì)性吸收不良性疾病兩大類。尿崩癥的病因可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類。繼發(fā)性尿崩癥的病因中腫瘤占絕大多數(shù)（52%），其次為炎癥（20%），其余為顱外傷、腦血管病變、肉芽腫、顱內(nèi)或垂體手術(shù)損及視上－垂體束等。4，中樞性尿崩癥的常見病因包括下丘腦垂體區(qū)的占位性病變或浸潤性病變、頭部外傷、涉及下丘腦的手術(shù)、特發(fā)性以及家族性遺傳等。尿崩癥、視力損害和腺垂體功能減退常被稱為生殖細(xì)胞瘤“三聯(lián)征”。6，生殖細(xì)胞瘤患者的腦脊液223。hCG濃度，且腦脊液中的223。7，禁水加壓素試驗有助于鑒別尿崩癥的類型。禁飲至平臺期一般需要10~12小時，甚至更長。多見于妊娠期和產(chǎn)后年輕的女性，并且可合并其他自身免疫性疾病。9，采用常規(guī)劑量的水劑加壓素或DDAVP進行試驗性治療可以鑒別中樞性尿崩癥或腎性尿崩癥。如果突然口渴癥狀消失，要警惕是否存在渴感中樞障礙。彌凝的服藥時間應(yīng)與進食相隔1小時即可。腎性尿崩癥一，要點解析1，腎性尿崩癥分為原發(fā)與繼發(fā)兩種，原發(fā)性者多呈X連鎖隱性遺傳，由女性遺傳，男性發(fā)病，女性攜帶者無癥狀或僅有輕微癥狀，多為家族性。常出生后即有癥狀，彌凝治療無效，鞍區(qū)MRI一般無陽性發(fā)現(xiàn)；繼發(fā)性者多繼發(fā)于多種疾病所導(dǎo)致的腎小管損害，如慢性腎盂腎炎、阻塞性尿路疾病、RTA、腎小管壞死等。家族性中樞性尿崩癥主要包括常染色體顯性遺傳性尿崩癥和DIDMOAD綜合征等。結(jié)合患者禁水－加壓素試驗提示血滲透壓明顯增加的同時尿滲透壓不高，給予垂體后葉素后尿滲透壓無明顯升高，鞍區(qū)MRI平掃+增強檢查可以看到垂體后葉高信號等，原發(fā)性腎性尿崩癥診斷明確。藥物治療上可給予氫氯噻嗪25～50mg tid口服，可使尿量減少50%，其機制可能是通過影響遠(yuǎn)端腎小管產(chǎn)生負(fù)鈉平衡來刺激近端小管對鈉的再吸收。吲哚美辛為非甾體類抗炎藥（NSAIDs），在腎性尿崩癥患者伴有高前列腺素E綜合征時，使用NSAIDs治療能阻止前列腺素生成，又能改善臨床癥狀。這可能與患者同時伴有高前列腺素E綜合征有關(guān)。如患者并發(fā)低血鉀及其他電解質(zhì)缺乏，可補給鉀鹽或相應(yīng)電解質(zhì)等對癥處理。3，腎性尿崩癥的主要并發(fā)癥包括：1）膀胱膨脹、輸尿管擴張及腎盂積水和慢性腎功能衰竭。2）高滲性脫水及電解質(zhì)紊亂，如低血鉀或高鈉血癥。此例患者病程長，常年多飲、多尿，基本未用藥物控制，上學(xué)后經(jīng)常憋尿，入院時根據(jù)外院檢查結(jié)果，已經(jīng)明確出現(xiàn)了雙腎重度積水、雙輸尿管擴張、巨膀胱，排尿后膀胱殘余尿增多等并發(fā)癥，因腎積水而給予導(dǎo)尿治療，引流后又出現(xiàn)了尿路感染，加重腎小管損傷?；颊呓?jīng)清潔中段尿培養(yǎng)證實感染了居尼不動桿菌，予羅氏芬抗感染治療，并在感染控制后更換尿管。 4，神經(jīng)源性膀胱尿道功能障礙是一類由神經(jīng)病變或損害引起的膀胱和（或）尿道的功能障礙性疾病，常同時伴有膀胱尿道功能的協(xié)調(diào)性失常。其臨床表現(xiàn)主要為尿頻、尿急、排尿困難、尿潴留、充盈性尿失禁，部分患者表現(xiàn)為壓力性尿失禁或遺尿等。在治療上主要是保護腎臟功能，防止腎盂腎炎和/或腎積水導(dǎo)致慢性腎功能衰竭；其次是改善