【正文】 gene ） 重疊基因 (overlapping gene) 第二節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)和種類 一 . 野生型和突變型 野生型：指等位基因中能產(chǎn)生有功能的蛋白質(zhì) 突變型：一般是喪失功能型，產(chǎn)生異常的蛋白質(zhì)或不能產(chǎn)生蛋白質(zhì)。 （ Mutual Action of Genes， Gene interaction）：非等位基因間相互作用產(chǎn)生新的性狀。 當(dāng)兩對(duì)獨(dú)立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時(shí)，共同決定一種性狀的出現(xiàn)。這些非等位基因稱為互補(bǔ)基因（ plementary gene)。 上位性：兩對(duì)獨(dú)立遺傳基因共同對(duì)一對(duì) 性狀發(fā)生作用，其中一對(duì)基因?qū)α硪粚?duì)基因的表現(xiàn)有遮蓋作用。 （ 1）顯性上位作用 上位顯性基因：起遮蓋作用的基因如果是顯性基因，則： 9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb 12 : 3 ： 1 顯性上位作用舉例： 燕麥穎殼顏色遺傳： 黑色 X 黃色 BByy bbYY 黑色 BbYy 黑色 黑色 黃色 白色 BY Byy bbY bbyy 9 3 3 1 12 : 3 : 1 （ 2）隱性上位作用 在兩對(duì)互作的基因中，其中一對(duì)隱性 基因?qū)α硪粚?duì)基因起上位性作用： 9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb 9 ： 3 ： 4 隱性上位效應(yīng)舉例： P 黑色 白化 BBCC ↓ bbcc F1 黑色 BbCc ↓ F2 黑色 棕色 白化 白化 B_C_ B_cc (bbC_ bbcc) 9 : 3 : 4 小鼠毛色的隱性上位效應(yīng) 6. 在兩對(duì)獨(dú)立基因中，其中一對(duì)顯性基因，本身并不控制性狀的表現(xiàn)，但對(duì)另一對(duì)基因的表現(xiàn)有抑制作用，稱為抑制基因 （ inhibitor)。 基因間相互作用：不同位點(diǎn)非等位基因相互作用 上位性、下位性 …… 基因相互作用 三 . 多因一效和一因多效 多因一效：許多基因影響同一個(gè)性狀的表現(xiàn)。 一因多效 ：一個(gè)基因影響許多性狀的發(fā)育，往往是多個(gè)性狀同時(shí)表現(xiàn)出來(lái) 復(fù)等位基因：群體中的不同個(gè)體在同一基因座上有兩種以上的等位基因。 2個(gè)等位基因，可以組成 3種基因型 3個(gè)等位基因，可以組成 6種基因型 4個(gè)等位基因，可以組成 10種基因型 n個(gè)等位基因，可以組成 n+n(n1)/2種基因型。 四 . 復(fù)等位基因 復(fù)等位基因?qū)嵗?： 血型遺傳學(xué) 1667年 法國(guó) Denys首次把羊血輸給病人。 1900年 奧地利 Landsteiner發(fā)現(xiàn)了 ABO血型系統(tǒng) 1926年奧地利 Landsteiner發(fā)現(xiàn)了 MN血型系統(tǒng) 1927年奧地利 Landsteiner發(fā)現(xiàn)了 P血型 1939年奧地利 Landsteiner發(fā)現(xiàn)了 Rh血型 1930年： Landsteiner獲諾貝爾獎(jiǎng) ABO血型系統(tǒng)的抗原與抗體 A抗原 A抗體 B抗原 B抗體 A血型 ＋ － － ＋ B血型 － ＋ ＋ － AB血型 ＋ － ＋ － O血型 － ＋ － ＋ ABO血型的遺傳特例 A B O A O AB （？） 孟買血型 ABO血型系統(tǒng)遺傳方式 前體 H物質(zhì) Ａ抗原 B抗原 無(wú)抗原 雙親血型基因型： HhAo X HhBo 子女血型基因型： hhBo X HHAo HhAB A， B抗原的生物合成： ABO抗原的前體是 H抗原。 O基因是突變的 A基因（少一個(gè)核苷酸），不能編碼有活性的酶。 在對(duì)供血者血液重新檢測(cè)時(shí)發(fā)現(xiàn)，其血細(xì)胞在與抗 A血清反應(yīng)時(shí)，初時(shí)無(wú)反應(yīng)， 2個(gè)小時(shí)后呈凝集反應(yīng)。 血型的表型改變 病人 住院時(shí)檢測(cè)為 B血型－－－出院以后為 O型。 ABO血型的異常遺傳現(xiàn)象 有一 AB血型男子與 O血型女子結(jié)婚，生了一個(gè) O型孩子和一個(gè) AB型的孩子，分析其原因。 ABO血型基因的進(jìn)化史： A基因是最古老的基因， O基因和 B基因都是由 A基因先后突變來(lái)的。也就是說(shuō)，人類祖先一開(kāi)始就已經(jīng)有了三種血型基因、四種血型了。 關(guān)于血型的誤用： 1910年，海德堡大學(xué)醫(yī)生范頓根聲稱純種歐洲人的血型是 A型，純種亞洲人的血型是 B型，或者說(shuō)，那些 B型血的 歐洲人不是純種歐洲人。他們并描繪了一幅人類進(jìn)化的圖景：人類的祖先原先都只有 O型血，之后分化出了 A型和 B型兩個(gè)不同的人種。 ” …… ABO血型的新生兒溶血癥 O血型的母親懷有 A， B， AB型血型的胎兒，在母親胎盤異常情況下，臨產(chǎn)時(shí)會(huì)出現(xiàn)母親的抗體進(jìn)入新生兒血液中，與嬰兒的抗原產(chǎn)生免疫反應(yīng)，造成嬰兒溶血。 85％ 產(chǎn)生凝集反應(yīng) 15％ 無(wú)凝集反應(yīng) 定名恒河猴紅細(xì)胞抗原為 Rh抗原。 Rh陰性血型的紅細(xì)胞沒(méi)有 Rh抗原，一般情況也沒(méi)有抗體。 人類白細(xì)胞抗原（ human leucocyte antigen， HLA） 異體移植的免疫作用： 抗宿主反應(yīng)：受體抗原－供體抗體 排斥反應(yīng)： 受體抗體－供體抗原 主要組織相容性抗原系統(tǒng) （ major histopatibility antigen system） 主要組織相容性復(fù)合體基因 （ major histopatibility plex gene , MHC） HLA的遺傳機(jī)制 主要組織相容性抗原按免疫性分為三類： 第一類：移植抗原（ transplantation antigen） , 位于 T淋巴細(xì)胞上， 編碼基因?yàn)椋?HLA——A， B，Ｃ 第二類：免疫反應(yīng)的信息傳遞抗原。 編碼基因?yàn)椋?HLA——C2， C4， Bf 白細(xì)胞抗原的基因 HLAA HLAB HLAC HLADR HLADQ HLADP A1 B5 Cw1 DR1 DQ1 DPw1 A2 B7 Cw2 DR2 DQ2 DPw2 A3 B8 Cw3 DR3 DQ3 DPw3 A9 B12 Cw4 DR4 … .. DPw4 A11 B13 Cw5 DR5 … .. Aw19 B14 Cw6 DRw6 Aw33 Bw22 Cw7 DR7 Aw36 Bw59 Cw8 DRw8 … .. … .. … .. … ... 55種 212種 51種 122種 白細(xì)胞抗原基因連鎖圖 HLA： 6p2123. DP DQ DR C4 C2 B C A 70 41 123 212 51 55 第 II類 第三類 第一類 一組功能相近，緊密連鎖的基因，稱為超基因（ Super gene）。 白細(xì)胞抗原與人類疾病 B27抗原與強(qiáng)直性脊椎炎強(qiáng)關(guān)聯(lián)。如果一個(gè)人有，50％的可能是強(qiáng)直性脊椎炎，檢查他的白細(xì)胞抗原，有 B27抗原，他的患病的機(jī)會(huì)就大大增高。 白細(xì)胞抗原的單倍型分析 父抗原： A2 ， A 11 ， B13 ， Bw46 母抗原： A3 ， A 9 ， B5 ， B7 子 1抗原： A2 A3 B7 Bw46 子 2抗原： A11 A9 B5 B13 子 3抗原： A2 A9 B5 Bw46 子 4抗原： A3 A11 B7 B13 子 5抗原： A3 A11 B7 Bw46 MN血型的遺傳分析 人群中存在著 MN血型系統(tǒng)，受 M和 N兩個(gè)基因控制，并顯性。指出基因不僅是傳遞遺傳信息的載體，一些基因有調(diào)控其他基因表達(dá)活性的功能。 H O H H O H O H H H CH2O H H O O H H O O H O C H 2 CH2O H H O H