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線粒體病ppt課件-文庫吧資料

2025-01-11 16:18本頁面
  

【正文】 置之間有大約 4979bp的缺失 , 其斷裂點(diǎn)在 ATP8和 ND5基因內(nèi) , 缺失區(qū)兩端有 13個堿基的重復(fù)序列 ( 5’—— ACCTCCCTCACCA) , 常伴有轉(zhuǎn)運(yùn) RNA基因的缺失 。 大片段的線粒體 DNA缺失 ?一般只有一處 , 但其大小和位置在個體間差異很大 , 現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)有一百多種缺失 。 ?常在 20歲以前發(fā)病,多數(shù)病人在確診后幾年內(nèi)死亡。 ?MELAS患者的特征性病理變化是在腦和肌肉的小動脈和血管壁中有大量的形態(tài)異常的聚集的線粒體 。 肌無力 , 身材矮小等 。 ? 少數(shù)患者出現(xiàn)反復(fù)嘔吐 、 周期性的偏頭疼 、 糖尿病 。 ?絕大部分病例是一種 tRNA基因發(fā)生點(diǎn)突變的結(jié)果: MTTK*MERRF( A) 8344G MT表示線粒體基因突變, T代表轉(zhuǎn)運(yùn) RNA, K表示賴氨酸, A8344G表示該基因 8344堿基位置的鳥嘌呤變異 ?發(fā)生在轉(zhuǎn)運(yùn) RNA基因的這種突變影響了整個線粒體蛋白的合成,除了復(fù)合體 Ⅱ ,所有氧化磷酸化成分的含量降低。 MTND4*LHON11778A 69% 11778 G MTND4*LHON11778A SfaNⅠ MaeⅢ normal abnormal normal abnormal 原理 : normal abnormal PCR,酶切 SfaNⅠ MaeⅢ (二)伴有破碎紅纖維的肌肉陣攣性癲癇 ( myoclonnus epilepsy and raggedred fibers , MERRF) ?通常在兒童期發(fā)病,病程可持續(xù)很多年。( 繼發(fā)型 ) ?該堿基替換使酶復(fù)合體 Ⅰ ND4亞單位中的第 340位高度保守的精氨酸變成了組氨酸,從而影響了線粒體能量的產(chǎn)生。 MTND4 * LHON ( G)11778 A mt 突變 gene 疾病臨床 字 母的 縮 略詞 mtDNA突變位點(diǎn) 突變后的 核苷酸種類 線粒體堿基置換疾病的名稱 NADH脫氫酶亞單位 Leber遺傳性視神經(jīng)病 ?Leber遺傳性視神經(jīng)病可分為兩種類型: 第一種類型 :單個線粒體突變就足以導(dǎo)致出現(xiàn)臨床癥狀。 ?目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了至少有 18種錯義突變可直接或間接地導(dǎo)致這種疾病的出現(xiàn)。 視網(wǎng)膜神經(jīng)元和視神經(jīng)的退化是它的主要病理特征。 ? 任何年齡均可發(fā)病 , 但發(fā)病高峰年齡是 20~ 25歲 。 Leber T 醫(yī)生 ? 是典型的人類母系遺傳病 。 ? LHON是以德國眼科醫(yī)生Theodor Leber的名字命名的 ,為一種急性或亞急性發(fā)作的母系遺傳病 。 二 、 常見線粒體遺傳病 ( MID) 目前發(fā)現(xiàn)的線粒體疾病集中在神經(jīng)和肌肉系統(tǒng),內(nèi)分泌系統(tǒng)等疾病也與線粒體的功能障礙有關(guān)。 (二)缺失、插入突變 缺失突變引起絕大多數(shù)眼肌病 , 這種缺失導(dǎo)致的疾病一般無家族史 , 且隨年齡增長而病情嚴(yán)重 , 如慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹 ( KSS) 。 ?發(fā)生在蛋白質(zhì)編碼基因的突變影響特定的呼吸鏈蛋白質(zhì)。 與線粒體肌病相關(guān),主要有癲癇伴碎紅纖維病 (MERRF綜合征 ) mtDNA有兩個 rRNA基因,分別編碼 12SrRNA和16SrRNA,它們是線粒體核糖體的重要組成部分。 主要與腦、 脊髓及神經(jīng)性疾病有關(guān) , 常見有 Leber遺傳性視神經(jīng)病 (LHON)和神經(jīng)肌病 。 ?相反 , 如果卵母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂的復(fù)制分離后 ,卵母細(xì)胞不含有線粒體 DNA突變 , 或含有較低比例線粒體 DNA突變 , 那么這種卵母細(xì)胞受精發(fā)育而來的后代則可能不會發(fā)病 , 或癥狀較輕 。 ?通過遺傳瓶頸而保留下來的線粒體完全是隨機(jī)的 , 因此不同的卵母細(xì)胞含有不同比例的突變型線粒體 DNA。 (七)隨機(jī)分離 : mtDNA自主復(fù)制,不依賴核染色體而將復(fù)制后的 DNA分配到子細(xì)胞中去。任何兩個人的線粒體 DNA,平均每 1000個堿基對中就有4個堿基不同。 ?線粒體 DNA缺少組蛋白的保護(hù); ?線粒體中沒有 DNA損傷的修復(fù)系統(tǒng); ?細(xì)胞中的線粒體 DNA拷貝數(shù)多,且每個線粒體基因 組中的任何堿基都可能發(fā)生突變。 各種組織對氧化磷酸化的依賴性有所不同 ,腦 、 骨骼肌 、 心臟 、 腎臟 、 肝臟 , 對能量的依賴性依次降低 。 不同組織對氧化磷酸化代謝損傷的反應(yīng)不同 ,引起細(xì)胞功能障礙所需的突變 mtDNA數(shù)量也就不同 。 診斷:該女性家系中的疾病為線粒體遺傳病 (五
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