【正文】 ：基因的剪刀：限制性核酸內(nèi)切酶（限制酶） 一種酶只能識別一種待定的核苷酸序列，并在特定的切點上切割 DNA 分子，位點：磷酸二酯鍵 基因的針： DNA 連接酶， 基因的運 載體：質(zhì)粒 （存在于細(xì)菌及酵母菌等生物中，是細(xì)胞染色體外能夠自主復(fù)制的很小的環(huán)狀的 DNA 分子） ，噬菌體，動物 植物病毒 步驟：提取目的基因，目的基因與運載體結(jié)合（形成重組 DNA 分子） 將重組 DNA 分子導(dǎo)入受體細(xì)胞，目的基因的表達(dá)與檢測。 基因重組 30 基因工程中外源基因能夠表達(dá)依據(jù)的生物學(xué)理論： 1）遺傳密碼的通用性 2）基因是控制生物性狀的基本單位。 三、四種育種方法的比較 雜交育種 誘變育種 多倍體育種 單倍體育種 原理 基因重組 基因突變 染色體變異 染色體變異 方法 雜交 激光、射線或化學(xué)藥品處理 秋水仙素處理萌發(fā)種子或幼苗 花藥離體培養(yǎng) 后加倍 29 優(yōu)點 可集中優(yōu)良性狀 時間短 器官大和營養(yǎng)物質(zhì)含量高 縮短育種年限 缺點 育種年限長 盲目性及突變頻率較低 動物中難以開展 成活率低，只適用 于植物 舉例 高桿抗病與矮桿感病雜交獲得矮桿抗病品種 中國荷斯坦牛 雜交水稻 高產(chǎn)青霉菌株的育成 黑農(nóng)五號大豆 太空椒 三倍體西瓜 多倍體草莓 抗病植株的育成 改良動植物品種，最古老 的育種方法是選擇育種，（從每一代的變異中選出最好的類型進(jìn)行繁殖，培育但是選擇育種周期長，可選擇的范圍也有限，）后來人們摸索也了雜交育種，人工誘變育種，基因工程育種等，從發(fā)展歷程來看，生產(chǎn)實踐產(chǎn)生對科技發(fā)展的需求，科學(xué)理論上的突破必然會帶來技術(shù)上的進(jìn)步，推動生產(chǎn)水平的提高和人類文明的發(fā)展。 ：可以在 較短時間 內(nèi)獲得更多的優(yōu)良性狀。 ： 基因突變 ： （ 1）物理： X 射線，紫外線，γ射線等 。 雜種優(yōu)勢：基因型不同的親本雜交產(chǎn)生的 F1 在一種或多種性狀方面優(yōu) 于雙親的現(xiàn)象 特點：不是某一性狀，而是綜合性狀表現(xiàn)突出，優(yōu)勢大小取決于雙親間差異和互補的程度，雙親純合程度大小決定 F1 優(yōu)勢的大小， F1 表現(xiàn)優(yōu)勢量較為明顯， F2 以后則明顯下降。 ： 不會創(chuàng)造新基因 ，且雜交后代會出現(xiàn)性狀分離， 育種過程緩慢 ，過程復(fù)雜。通過基因重組產(chǎn)生 新的基因型 ，從而產(chǎn)生新的優(yōu)良性狀。 第 6 章 從雜交育種到基因工程 第 1 節(jié) 雜交育種與誘變育種 育種的種類： 誘變育種、雜交育種、多倍體育種、單倍體育種、細(xì)胞工程育種（組織培養(yǎng)育先天性愚型 28 種）、基因工程育種（轉(zhuǎn)基因育種）、植物激素育種等 一、雜交育種 ：是將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀通過交配集中一起，再經(jīng)過選擇和培育，獲得新品種的方法。 結(jié)果：表時人類基因組由大約 億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 — 萬個。 人類基因組計劃：簡稱 HGP，正式啟動于 1990 年， 2020 年完成。 直系血親就是指從自己算起，向上數(shù) 3 代，向下推 3 代，既你的血來源的親屬和你的血給予的親屬。 預(yù)防是最主要的手段之一，優(yōu)生是最重要措施之一，禁止近親結(jié)婚，是預(yù)防 遺傳病的最簡單的方法。 注意：單基因遺傳病遵循孟德爾 遺傳規(guī)律，多基因遺傳病不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。抗維生素 D 佝僂病 隱性：白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥 多基因遺傳?。?先天性以育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓，冠心病，哮喘病和青少年型糖尿病， 唇裂 無腦兒 特點：發(fā)病率高。 第三節(jié) 人類遺傳病 生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變（畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征稱遺傳病 27 性腺發(fā)育不良（特納氏綜合癥）：通常為女性，缺少 X 染色體為（ OX）型， 克氏綜合癥（克蘭費爾特綜合癥）：多一條 X 染色體為（ XXY）型 男嬰 苯 丙酮尿癥：原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。 三倍體 西瓜為什么沒有種子？真的一顆種子也沒有？ 在減數(shù)分裂中，同源染色體聯(lián)會紊亂， 不能產(chǎn)生正常的卵子，所以不能與精子結(jié)合， 產(chǎn)生可育性配子的概率非常低，故無種子出現(xiàn)，即使偶爾有種子出現(xiàn)，發(fā)育也不成熟。 生物體 合子 2N= (a+b) x 發(fā)育 直接發(fā)育成生物體： 單倍體（ N=ax) 雌配子(N=ax) 直接發(fā)育成生物體 ： 單倍體（ N=bx) 雄配子(N=bx) ①由合子發(fā)育來的個體，細(xì)胞中含有幾個染色體組，就叫幾倍體； ②而由配子直接發(fā)育來的 ,不管含有幾個染色組，都只能叫單倍體 。人類體細(xì)胞中含有 46 條染色體，共 23 對同源染色體，即染色體形態(tài)數(shù)是 23，細(xì)胞內(nèi)含有 2 個染色體組。 問：圖中細(xì)胞含有幾個染色體組？ 如 AAaBBb 含有三個染色體組 （ 3）根據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)數(shù)確定染色體數(shù)目。 單倍體育種方法： 花藥 單倍體植株 加倍后的 25 正常植株 選育得到穩(wěn)定遺傳的植株 脫分化 再分化 秋水仙素 花藥（單倍體） 單 倍體幼苗 正常植物 （純合體） 組織培養(yǎng) 人工誘導(dǎo) 列表比較多倍體育種和單倍體育種： 多倍體育種 單倍體育種 原理 染色體組成倍增加 染色體組成倍減少，再加倍后得到 純種 （指每對染色體上成對的基因都是純合的） 常用方法 秋水仙素 處理萌發(fā)的種子、幼苗 花藥的離體培養(yǎng) 后， 人工誘導(dǎo)染色體加倍 優(yōu)點 器官大，提高產(chǎn)量和營養(yǎng)成分 明顯縮短育種年限 缺點 適用于植物，在動物方面難以開展 技術(shù)復(fù)雜一些，須與雜交育種配合 （ 1） 細(xì)胞中同種形態(tài)的染色體有幾條，細(xì)胞內(nèi)就含有幾個染色體組 。 （雄蜂，雄蟻等為孤雌生殖的單倍體） ：多倍體育種方法： 1） 物理方法： 低溫處理 2） 化學(xué)方法： 秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗（常用最有效的方法） 3）生物方法：細(xì)胞融合技術(shù)（植物體細(xì)胞雜交）異源多倍體（白菜甘藍(lán)） 同源多倍體：同一物種經(jīng)過染色體加倍形成的多倍體 異源多倍體： 不同物種雜交產(chǎn)生的雜種后代經(jīng)過染色體加倍形成的多倍體（白菜甘藍(lán)） 注意：秋水仙素處理的得到的多倍體與原來的二倍體生物不屬于同一物種（二倍體西瓜與四倍體西瓜 ）因為后代不可育 秋水仙素：作用原理：作用于正在分裂的細(xì)胞時，能夠 抑制紡綞體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。 多倍體在植物中很常見，但在動物中極少見。自然界中，幾乎全部動物和過半數(shù)的高等植物都是二倍體。） 24 （ 4）單 倍體中可以只有一個染色體組，但也可以有多個染色體組，對嗎？ （答：對，如果本物種是二倍體，則其配子所形成的單倍體中含有一個染色體組；如果本物種是四倍體，則其配子所形成的單倍體含有兩個或兩個以上的染色體組。） ⑵二倍體物種所形成的單倍體中，其體細(xì)胞中只含有一個染色體組，這種說法對嗎？為什么？ （答：對，因為在體細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時，同源染色體分開， 導(dǎo)致染色體數(shù)目減半。 特點：一個染色體組中各染色體在形態(tài)和功能上各不相同 一個染色體組中的染色體攜帶著控制生物生長育的全部遺傳信息。 第二節(jié) 染色體變異 一、染色體結(jié)構(gòu)的變異（ 貓叫綜合征） 概念：染色體結(jié)構(gòu)的改變，染色體數(shù)目的增減 染色體結(jié)構(gòu)改變：染色體結(jié)構(gòu)的改變，都會使排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異。 有性生殖中非常普遍。 生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因。 有性生殖過程中進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞。 減數(shù)第一次分裂后期中，隨著同源染色體的分開，位于非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行了自由組合；四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換。 “質(zhì)變“ 不同基因的重新組合，不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的 基因型 ，使不同性狀重新組合。 隨機(jī)重組（ 減數(shù)第一次分裂后期 ） 非同源染色體的自由組合 基因重組的類型 交換重組（ 四分體時期 ） 同源染色體上非姐妹染色單體之間交叉互換 受精卵中雙親遺傳物質(zhì)的重新組合 3. 時間：減數(shù)第一次分裂過程中（減數(shù)第一次分裂后期和四分體時期） ４．基因重組的意義 ：不能產(chǎn)生新基因，但能產(chǎn)生新的基因型，是生物變異的來源 之一，對生物的進(jìn)化出具有重要的意義。 發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳，可能發(fā)展為癌細(xì)胞，如果發(fā)生在配子中，則可以遺傳。 ⑶不定向性 ⑷低頻性 ：在自然狀態(tài)下，頻率很低， 105108有其一 ⑸多害少利性 ，也有可能 產(chǎn)生有益的，和無害無益的。 二、基因突變的原因和特點 基因突變的原因 有 內(nèi)因 和 外因 物理因素：如紫外線、 X 射線 ⑴誘發(fā)突變（外因） 化學(xué)因素：如亞硝酸、堿基類似 物 生物因素：如某些病毒 ⑵自然突變（內(nèi)因） ： DNA復(fù)制時發(fā)生錯誤。 分可遺傳的變異（遺傳物質(zhì)變化引起的變異）和不可遺傳的變異（由環(huán)境引起的變異） 第一節(jié) 基因突變和基因重組 一、基因突變的實例 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 ⑴癥狀 紅細(xì)胞易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡。 第五章 基因突變及其他變異 變異： 是指生物的親代與子代之間、以及子代個體之間 在性狀的差異。 21 不遵循孟德爾定侓，雜交后代 不表現(xiàn)一定的比例，原因：細(xì)胞質(zhì)幾乎都來自卵細(xì)胞，而減數(shù)分裂時產(chǎn)生卵細(xì)胞時，細(xì)胞質(zhì)中線粒體，葉綠體都是隨機(jī)的，不均等的分配到卵細(xì)胞中。 細(xì)胞質(zhì)基因 。 DNA→ DNA RNA→ RNA DNA→ RNA 細(xì)胞生物 病毒 RNA→蛋白質(zhì) RNA→ DNA 二、基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系 （間接控制） 酶或激素 細(xì)胞代謝 （實例：白化病，圓與皺粒） 基因 性狀 結(jié)構(gòu)蛋白 細(xì)胞結(jié)構(gòu) （實例：囊性纖維病，鐮刀形貧血癥） （直接控制） 基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系，基因的表達(dá)過程中或表達(dá)后的蛋白質(zhì)也可能受到 環(huán)境因素 的影響。 ， mRNA 中每 3個相鄰堿基決定一個氨基酸，所以經(jīng)翻譯合成的蛋白質(zhì)分子中氨基酸數(shù)目是 mRNA中堿基數(shù)目的 1/3，是雙鏈 DNA堿基數(shù)目的 1/6 。而且翻譯是一個快速的過程，一條多肽鏈的合成可以由多個核糖體同理翻譯。 翻譯 ⑴定義 ：游離在細(xì)胞 質(zhì)中的各種氨基酸，就以 RNA 為模板合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)，這一過程叫做翻譯。 一、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄 DNA 與 RNA 的異同點 核酸 項目 DNA RNA 結(jié)構(gòu) 通常是雙螺旋結(jié)構(gòu)，極少數(shù)病毒是單鏈結(jié)構(gòu) 通常是單鏈結(jié)構(gòu) 基本單位 脫氧核苷酸（ 4種） 核糖核苷酸（ 4種） 五碳糖 脫氧核糖 核糖 堿基 A、 G、 C、 T A、 G、 C、 U 18 產(chǎn)生途徑 DNA復(fù)制 、逆轉(zhuǎn)錄 轉(zhuǎn)錄、 RNA復(fù)制 存在部位 主要位于細(xì)胞核中染色體上，極少數(shù)位于細(xì)胞質(zhì)中的線粒體和葉綠體上 主要位于細(xì)胞質(zhì)中 功能 傳遞和表達(dá)遺傳信息 ① mRNA：轉(zhuǎn)錄遺傳信息，翻譯的模板 ② tRNA：運輸特定氨基酸 ③ rRNA：核糖體的組成成分 RNA 的類型 ⑴信使 RNA（ mRNA） ⑵轉(zhuǎn)運 RNA（ tRNA） ⑶核糖體 RNA（ rRNA） 轉(zhuǎn)錄 ⑴轉(zhuǎn)錄的概念 ： RNA是在細(xì)胞核中，以 DNA 的一條鏈模板合成的，這一過程稱為 ⑵轉(zhuǎn)錄的場所 ： 主要在細(xì)胞核 （原核細(xì)胞在細(xì)胞質(zhì)中） ⑶轉(zhuǎn)錄的模板 ： 以 DNA 的一條鏈 為模板