復(fù)雜先心病tga的基因組學(xué)及其網(wǎng)絡(luò)調(diào)控機(jī)制研究(參考版)
2024-10-03 10:29本頁面
【正文】 謝謝 。 3. 通過權(quán)重基因共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)分析識別 TGA的關(guān)鍵信號通路及關(guān)鍵節(jié)點基因。 ? 它充分利用基因表達(dá)的內(nèi)在信息，把高度關(guān)聯(lián)的轉(zhuǎn)錄子聚類成一族，稱作一個模塊 (module)，然后識別與臨床相關(guān)的模塊，最后用模塊內(nèi)連通性（ intramodular connectivity）和基因重要性（ gene significance）識別信號通路上關(guān)鍵調(diào)控基因（ Hub genes）。 4. 高糖對致病基因突變有沒有協(xié)同作用？ 全基因組外顯子測序（ EXOME SEQUENCING） ? 外顯子組測序是一種新型的基因組分析技術(shù)，只需針對外顯子區(qū)域的 DNA即可，能夠發(fā)現(xiàn)位于編碼區(qū)的SNPs和小的 InDels。 ? 以往的研究主要集中在與體軸形成有關(guān)的信號通路或基因 ? 發(fā)現(xiàn)了一些 TGA致病基因變異： CFC GDFNODAL等 NODAL信號通路與左右體軸形成有關(guān) TGA的致病基因突變 基因 位置 突變類型 CFC1 exon 4 splice donor site IVS4DS DUP GDF1 exon 3 CYS227TER FOXH1 exon 1 Pro21Ser NODAL exon 2 9BP INSERTION/24BP DELETION, NT700 Donor splice site of intron 2 IVS2DS, GA, +1 exon 3 IVS21G→ C MED13L exon 6 752AG\GLU251GLY exon 25 5615GA、 ARG1872HIS exon 28 6068AG\ASP2023GLY ZIC3 exon 2 1741AT, LYSTER exon 1 763TG,TRP255GLY exon 1 GLY17CYS exon 2 VAL150ILE 這些突變不足以解釋 TGA的高發(fā)病率； 尤其在中國人中： 我們在 28個 TGA患者及 10個家系成員中沒有檢測到這些突變 科學(xué)問題 1. 能否在全外顯子組范圍找到引起 TGA的致病基因突變？ 2. 它們在父代與子代之間的傳遞規(guī)律如何？ 明確其傳遞規(guī)律將為早期診斷提供 TGA分子預(yù)警的標(biāo)記。 TGA 解剖與功能分類 TGA + IVS TGA + VSD TGA + AoCoa (RVOTO) TGA + PS (LVOTO) 在病理上： 大動脈轉(zhuǎn)位時，主動脈瓣下圓錐發(fā)達(dá)，未被吸收，主動脈位于左前上方； 肺動脈瓣下圓錐萎縮，肺動脈位于作后下方。若不治療，約 90％的患者在 1歲內(nèi)死亡。 J Med Ge 2020。 檢測結(jié)果也可以 : ? 使個人和家人 難 于決斷； ? 可能 負(fù) 面影響家庭 穩(wěn) 定性和個人關(guān)系 基因突變用于預(yù)
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