20xx年醫(yī)學(xué)專題—發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙-資料下載頁
2025-10-27 02:46本頁面
【正文】 (4)可伴有智力下降(xi224。ji224。ng)、認(rèn)知功能障礙、精神性癥狀等； (5)神經(jīng)系統(tǒng)影像學(xué)檢查正常； (6)多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)腦電圖有陽性發(fā)現(xiàn)，隨機(jī)腦電圖可能正常； (7)家族性NFLE：有家族史，呈常染色體顯性遺傳，并符合1～6條。,第二十五頁，共三十三頁。,遺傳(y237。chu225。n)因素,目前發(fā)現(xiàn)與ADNFLE相關(guān)的致病基因包括CHRNACHRNBCHRNAKCNT1和PRRT2等。 根據(jù)其遺傳學(xué)基礎(chǔ)分為離子通道基因突變和非離子通道基因突變兩大類。 非離子通道基因突變者發(fā)病(fā b236。ng)年齡相對(duì)較早，存在精神神經(jīng)癥狀的概率相對(duì)較高。,第二十六頁，共三十三頁。,治療(zh236。li225。o),抗癲癇藥物治療(zh236。li225。o)有效； 卡馬西平效果顯著。,第二十七頁，共三十三頁。,診斷(zhěndu224。n)策略,PxDs的臨床診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)，包括起病年齡、發(fā)作特點(diǎn)、誘因、緩解規(guī)律、既往病史、家族史及診治經(jīng)過，并進(jìn)行完整的神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查； 應(yīng)當(dāng)與癲癇、抽動(dòng)、癔癥、異常(y236。ch225。ng)睡眠等疾病相鑒別。 原發(fā)性PxDs是一排他性診斷，具有以下表現(xiàn)者多提示為原發(fā)性： (1)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)； (2)發(fā)作期無意識(shí)障礙； (3)發(fā)作間期正常； (4)除外繼發(fā)性因素。,第二十八頁，共三十三頁。,診斷(zhěndu224。n)策略,原發(fā)性PxDs絕大多數(shù)為家族性，如條件允許，患者及其家族成員均有必要進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)； 育齡期婦女進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測(cè)有助于降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)。 遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果并不影響臨床診斷，但明確遺傳學(xué)特點(diǎn)有助于選擇合適(h233。sh236。)的治療方法以及判斷疾病預(yù)后。,第二十九頁，共三十三頁。,第三十頁，共三十三頁。,第三十一頁，共三十三頁。,謝謝(XI200。 XIE)聆聽,第三十二頁，共三十三頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),孫曉燕 湖州市中心醫(yī)院。(4)不自主肌張力障礙表現(xiàn)，包括(bāoku242。)肌張力異常、舞蹈癥或混合型發(fā)作。包括(bāoku242。)陣發(fā)性覺醒、陣發(fā)性肌張力障礙和陣發(fā)性夢(mèng)游樣行為等。NFLE是一類以睡眠相關(guān)性額葉運(yùn)動(dòng)性發(fā)作為主要特征的臨床綜合征，多出現(xiàn)于非快速眼動(dòng)睡眠(NREM)?？赏瑫r(shí)伴有其他神經(jīng)精神癥狀，如認(rèn)知功能障礙、精神性癥狀等。原發(fā)性PxDs是一排他性診斷，具有以下表現(xiàn)者多提示為原發(fā)性：。謝謝聆聽,第三十三頁，共三十三頁
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