優(yōu)生與產(chǎn)前咨詢ppt課件-資料下載頁(yè)
2025-05-12 06:09本頁(yè)面
【正文】 又稱宮內(nèi)診斷（ intrauterine diagnosis） ? 是指咋胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳性或先天性疾病的一種手段，是由人類細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐緊密結(jié)合的一門學(xué)科 產(chǎn)前診斷的范疇 ? 染色體病 ? 單基因病 ? 多基因病 ? 各種環(huán)境因子所致的出生缺陷 產(chǎn)前診斷指征 ? 高齡初產(chǎn) ? 曾生于過染色體異常患兒者 ? 夫婦之一是染色體平衡易位或倒置者 ? 有脆 X綜合癥家系的孕婦 ? 曾生于過神經(jīng)管缺損兒的孕婦 產(chǎn)前診斷的指征（續(xù)） ? 夫婦之一為某種單基因病患者 ? 曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦 ? 孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史，尤其是有活動(dòng)性 TORCH感染史的孕婦 產(chǎn)前診斷的技術(shù) ? 超聲檢查 ? 介入性手段 ? 羊膜腔穿刺 ? 臍靜脈穿刺 ? 絨毛活檢 ? 胎兒鏡檢查 ? 植入前遺傳學(xué)診斷 超聲檢查 ? 正常結(jié)構(gòu)缺如：如無(wú)腦兒 ? 贅生物的形成：如畸胎瘤 ? 阻塞所致的臟器擴(kuò)張：如腦積水 ? 疝的形成：如腦膨出 ? 胎兒結(jié)構(gòu)大小異常：如小頭畸形 ? 太熱臟器運(yùn)動(dòng)異常：如胎心結(jié)構(gòu)缺陷 ? 其他：羊水過多或過少 胎兒染色體異常的篩查 ? 早孕期篩查 游離 BHCG和 PAPPA是最好的早孕期生化 篩查指標(biāo) NT是獨(dú)立的早孕期篩查指標(biāo) 游離 BHCG+PAPPA+NT可以檢出 85%的胎兒染色體異常 胎兒染色體異常的篩查（續(xù)） ? 中孕期篩查 血清 AFP+游離 BHCG可以檢出 60%的胎兒染色體異常 羊膜腔穿刺 ? 最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù) ? 時(shí)間：孕 16~20周 ? 用于胎兒染色體病和先天性代謝病的產(chǎn)前診斷 ? 安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率僅 % 絨毛活檢 (CVS) ? 方法： B超引導(dǎo)下經(jīng)腹 CVS，或?qū)m頸 CVS ? 活檢時(shí)間：孕 9周以后 ? 用于胎兒染色體和基因分析 ? 染色體制備方法：培養(yǎng)法，直接法已經(jīng)淘汰 ? 安全： B超引導(dǎo)下經(jīng)腹 CVS的流產(chǎn)率不到 1% 臍靜脈穿刺 ? 中孕期產(chǎn)前診斷即使 ? 直接進(jìn)入胎兒循環(huán) ? 主要用于： ? 快速胎兒核型分析、胎兒宮內(nèi)感染的診斷 ? 胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷和風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)以及對(duì)羊水或絨毛檢查失敗的補(bǔ)救 ? 安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率不到 % 胎兒鏡檢查 ? 時(shí)間：孕 1~20周 ? 直接觀察胎兒外形和體表結(jié)構(gòu) ? 宮內(nèi)治療 ? 與之相關(guān)的流產(chǎn)率為 3% 植入前遺傳學(xué)診斷（ PGD） ? 在胚胎的卵裂期獲取 1~2細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，選擇沒有遺傳學(xué)的問題的胚胎進(jìn)行植入 ? 可用于胚胎染色體病和單基因病的診斷 植入前遺傳學(xué)診斷（ PGD）（續(xù)） ? IVF只有 20~30%的妊娠率， PGD進(jìn)一步降低成功率 ? 只有少數(shù)中心能進(jìn)行 PGD，且存在誤診和倫理學(xué)問題 ? 目前尚不能在臨床上常規(guī)展開 產(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn) ? 行產(chǎn)前診斷的疾病應(yīng)有明確的定義，并為不可治愈或嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量的出生缺陷 ? 疾病有連續(xù)遺傳的高風(fēng)險(xiǎn) ? 之情選擇與知情同意 產(chǎn)前診斷的局限性 ? 產(chǎn)前診斷通常只針對(duì)某種高風(fēng)險(xiǎn)的出生缺陷，結(jié)果正常者不能保證胎兒無(wú)缺陷 ? 在胎兒生長(zhǎng)發(fā)育過程中，有些缺陷發(fā)生比較晚 ? 不是在任何孕周都能進(jìn)行產(chǎn)前診斷 ? 介入性產(chǎn)前診斷可能對(duì)母胎造成影響 ? 少數(shù)不可避免的人為錯(cuò)誤 部門構(gòu)成及工作流程 產(chǎn)前門診 產(chǎn)前咨詢門診 兒科遺傳咨詢門診 生化篩查 超聲 介入性產(chǎn)前診斷 細(xì)胞遺傳學(xué) 酶學(xué) 基因診斷 謝 謝！
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