發(fā)育生物學(xué)課件8sex性別決定-資料下載頁(yè)
2025-01-18 00:57本頁(yè)面
【正文】 因表達(dá)的作用 Developmental Biology DAX1： 它編碼細(xì)胞核激素受體， 是 X染色體上的潛在的卵巢決定基因 。 1980年首次發(fā)現(xiàn)于 XY姊妹中， 1994年克隆出基因，其性別逆轉(zhuǎn)是由于 2個(gè)拷貝的 DAX1可以抑制 SRY的作用。 小鼠 Dax1在生殖嵴細(xì)胞中表達(dá)，它可能是拮抗 Sry的活性而下調(diào) sf1的表達(dá)。 與 卵巢 命運(yùn)決定有關(guān)的 X染色體基因 Developmental Biology WNT4： 是常染色體上的潛在的卵巢決定基因 。小鼠 Wnt 4在分化前的 XX和 XY生殖嵴中都表達(dá)，其后只在 XX生殖腺中表達(dá)。 在 Wnt4/XX小鼠上，卵巢形成異常，其細(xì)胞表達(dá) Amh和睪丸酮等睪丸特異性標(biāo)記。 Sry的作用可能是抑制生殖嵴中 Wnt4的表達(dá)和促進(jìn) Sf1的表達(dá)。 Developmental Biology 2. secondary sex determination: 指睪丸或卵巢形成后，由它們分泌的激素來影響性器官的發(fā)育。 在出現(xiàn)睪丸的胚胎中 ，中腎旁管 (Mullerian duct)退化，而中腎管 (Wolffian duct)分化為輸精管、附睪、精囊。 在出現(xiàn)卵巢的胚胎中 ，中腎管退化，中腎旁管分化為輸卵管、子宮等。 Developmental Biology 抗中腎旁管激素 (antiMullerian duct hormone, AMH)： 由睪丸支柱細(xì)胞分泌的 560aa糖蛋白，其作用可能是誘導(dǎo)中腎旁管周圍的間質(zhì)細(xì)胞分泌一種促凋亡因子，使中腎旁管退化。 cultured in the presence of fetal testis or sertoli cells. Mullerian duct Wolffian duct Mullerian duct Wolffian duct Developmental Biology 睪丸酮 (testosterone) ： 由睪丸間質(zhì)細(xì)胞合成，其作用是誘導(dǎo)中腎管分化為輸精管、精囊、附睪。 該患者攜帶 SRY基因 testes AMH Mullerian duct degeneration uterus、 oviduct testosterone No androgen receptor 輸精管、精囊、附睪。 Developmental Biology 二氫睪丸酮 (dihytestosterone) ：由睪丸酮轉(zhuǎn)變而成，其作用是控制外生殖器官的形成。缺少 5aketosteroid reductase 2的XY個(gè)體的外形像 female. Developmental Biology 雌激素 (estrogen) ： 在 female胚胎中，雌激素由卵巢合成 ，它誘導(dǎo)Mullerian duct分化為雌性器官。 在 male胚胎中，雌激素由腎上腺合成 ，它使中腎旁管細(xì)胞吸收睪丸中的水分，有助于增加精子的壽命和數(shù)量。 Developmental Biology Developmental Biology Developmental Biology Developmental Biology Developmental Biology ? 1942年 ， Klinefelter首先描述 ? 1956年 ， 病人的 X 染色質(zhì)呈陽(yáng)性 ? 1959年 ， 患者核型為 47， XXY 發(fā)病率為 1/850 男性 男性精神發(fā)育不全中為 1/100 男性不育中為 1/10 性染色體異常導(dǎo)致的性發(fā)育異常病 ? 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征 (Klinefelter syndrome) Developmental Biology Developmental Biology 1961年 ， Sandburg首先描述 核型為 47， XYY 發(fā)病率為 ％ 男性 男性精神病患者中占為 3/100 ＞ 180 cm： 1/200 ＞ 190 cm： 1/30 ＞ 200 cm： 1/10 ?XYY綜合征 Developmental Biology Developmental Biology ? 嵌合型 ? X等臂染色體 ? X染色體其他結(jié)構(gòu)畸變 ? X單體型： 45， X ? 性腺發(fā)育不全 (Turner syndrome， Turner綜合征 ) Developmental Biology 1938年 ， Turner首先描述 1954年 ， 發(fā)現(xiàn)患者的 X 染色質(zhì)呈陰性 1959年 ， Ford證實(shí)患者核型為 45， X 發(fā)病率為 1/2,500 ～ 1/5,000 女性 ? 性腺發(fā)育不全 (Turner syndrome， Turner綜合征 ) Developmental Biology Developmental Biology 1/1,000的男性帶有致病基因 ， 20 ％ 不發(fā)病 實(shí)際發(fā)病率為 1/1,250 ～ 1/1,350 其發(fā)病率是僅次于先天愚型的智力低下性疾病 1/3 的女性雜合子為輕度智力低下 ， 出現(xiàn)率約 1/2,000 1969年 ， Lubs在 X連鎖的智力低下家庭中發(fā)現(xiàn) 脆性 X染色體 (fragile X chromosome， Fra X)綜合征 Developmental Biology Fragile X chromosome syndrome (Fra X) 1 in 1250 males 特點(diǎn)： 中度到重度的智力低下 。 大睪丸 。 前額突出 。 下頜大而突出 。 大耳等 Developmental Biology 脆性部位 (fragile site) —— Fra X Developmental Biology Developmental Biology FMR1基因 —— Xq27 539。 端有一個(gè) (CGG)n n ＝ 6 ～ 50 正常人 60 ～ 200 前突變 (premutation) 200 ～ 230 全突變 (full mutation) Developmental Biology 二、果蠅的性別決定 1. 果蠅的性別決定于 X染色體的數(shù)量 : X染色體上的性別決定基因叫分子基因 (numerator)， 而常染色體上的性別決定基因叫分母基因 (denominator)。 二者之比 ? ，個(gè)體將發(fā)育為雄性。 Developmental Biology 果蠅的雌雄嵌合體 Gynandromorph happens when an X chromosome is lost from one embryonic nucleus. Developmental Biology 控制果蠅雌性的關(guān)鍵基因是sex lethal (sxl) Developmental Biology Developmental Biology Developmental Biology 三、線蟲的性別決定 % male progeny 50% male progeny Developmental Biology 線蟲的性別也決定于 X染色體與常染色體套數(shù)之比 該比例信號(hào)的接受者為 Xol1(XO lethal) Developmental Biology 線蟲性別決定因子的作用機(jī)制 Developmental Biology 四、環(huán)境因素對(duì)性別發(fā)育的影響 爬行動(dòng)物的性別受溫度的影響 Developmental Biology Bonellia的性別取決于幼蟲的棲息地 Developmental Biology 思考題 闡述哺乳動(dòng)物初級(jí)性別決定及次級(jí)性別決定機(jī)制 果蠅性別決定是如何控制的？和哺乳動(dòng)物性別 決定相比有何不同？
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