20xx年醫(yī)學(xué)專題—發(fā)作性運動障礙(編輯修改稿)
2024-11-05 02:46 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 自主運動，部分患者可控制發(fā)作 約88％患者表現(xiàn)為雙側(cè)的肌張力障礙、舞蹈樣動作和手足徐動癥，異常動作多起源于單側(cè)肢體，逐漸累及其他部位；約45％患者伴有構(gòu)音障礙。,第十二頁，共三十三頁。,PNKD,發(fā)作頻率少于PKC，通常少于1次／d，常見為每周1至數(shù)次。每次持續(xù)10 min～12h，多為10 min1 h。 同一家系的不同患者的發(fā)作頻率、持續(xù)時間以及臨床表現(xiàn)各異。 患者多于青春期達到發(fā)作高峰，20歲后發(fā)作頻率明顯減少，部分女性患者在妊娠期間發(fā)作頻率顯著減少甚至消失。 約47％患者具有(j249。yǒu)偏頭痛病史。,第十三頁，共三十三頁。,PNKD臨床(l237。n chu225。nɡ)診斷標(biāo)準(zhǔn),(1)嬰兒或幼兒期發(fā)??； (2)神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常，且排除其他繼發(fā)性因素； (3)飲用咖啡、酒精等可誘發(fā)； (4)不自主肌張力障礙表現(xiàn)，包括肌張力異常、舞蹈(wǔdǎo)癥或混合型發(fā)作； (5)發(fā)作持續(xù)時問：10 min～1 h，不超過4 h； (6)家族性PNKD：有家族史者符合上述1～5條標(biāo)準(zhǔn)。,第十四頁，共三十三頁。,病理(b236。nglǐ)生理機制,合成和儲藏多巴胺的能力下降，繼而出現(xiàn)突觸后多巴胺受體的慢性上調(diào)，酒和咖啡的攝入能刺激黑質(zhì)紋狀體的多巴胺的過度釋放(sh236。f224。ng)，作用于上調(diào)的受體引起發(fā)作； GABA系統(tǒng)的功能異常；,第十五頁，共三十三頁。,遺傳(y237。chu225。n)特點,PNKD以家族性病例為主，其遺傳方式多為常染色體顯性遺傳。 相關(guān)致病基因包括：PNKD(MR1)、PRRTKCNMAI和SLC2A1。 絕大多數(shù)PNKD家系的致病基因為PNKD(MR1)，與一組鈉通道基因鄰近。 鈉離子通道病？ 對具有陽性家族史的PNKD患者，應(yīng)首先(shǒuxiān)進行PNKD(MR1)基因篩查，并優(yōu)先篩查1號外顯子。,第十六頁，共三十三頁。,治療(zh236。li225。o),缺乏特效治療。 可嘗試：卡馬西平 苯二氮卓類 氯硝安定 發(fā)作時短暫睡眠(shu236。mi225。n) 進食大蒜,第十七頁，共三十三頁。,PED,發(fā)病年齡2～30歲，多于兒童期起病，男女比例約為2：3。 由長時間或持續(xù)性運動(15～30min)誘發(fā)．且不被酒精(jiǔjīng)、咖啡等非運動因素誘發(fā)。 發(fā)作持續(xù)時間5～45 min，一般不超過2 h。 發(fā)作局限于長時間運動后的肢體，其中約79％患者為下肢受累，部分患者可發(fā)生跌倒。 可能存在不同程度的認(rèn)知
環(huán)評公示相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1