20xx年醫(yī)學專題—g-6-pd缺乏癥(編輯修改稿)
2024-11-04 12:59 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 逐漸改善而自愈。,第八頁，共二十一頁。,臨床表現(xiàn),㈡蠶豆病 常見于小于10歲小兒，男孩多見，常在蠶豆成熟季節(jié)流行，進食(j236。nsh237。)蠶豆或蠶豆制品（如粉絲）均可致病，母親食蠶豆后哺乳可使嬰兒發(fā)病。通常于進食(j236。nsh237。)蠶豆或其制品后2448小時內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為急性血管內(nèi)溶血，其臨床表現(xiàn)與伯氨喹琳型藥物性溶血相似。,第九頁，共二十一頁。,臨床表現(xiàn),㈢新生兒黃疸 在G6PD缺乏高發(fā)地區(qū)由G6PD缺乏引起的新生兒黃疸并不少見。感染、病理產(chǎn)、缺氧(quē yǎnɡ)、給新生兒哺乳的母親服用氧化性藥物、或新生兒穿戴有樟腦丸氣味的衣服等均可誘發(fā)溶血，但也有不少病例無誘因可查。主要癥狀為蒼白、黃疸，大多于出生24天后達高峰，半數(shù)患兒可有肝脾大。貧血大多為輕度或中度。血清膽紅素含量升高，重者可導致膽紅素腦病。,第十頁，共二十一頁。,臨床表現(xiàn),㈣感染誘發(fā)的溶血 細菌、病毒感染如沙門氏菌感染、細菌性肺炎、病毒性肝炎和傳染性單核細胞增多癥等均可誘發(fā)G6PD缺乏者發(fā)生溶血，一般于感染后幾天之內(nèi)突然發(fā)生溶血，溶血程度大多較輕，黃疸多不顯著。 ㈤先天性非球形細胞(x236。bāo)性溶血性貧血(CNSHA) 可分為兩型：磷酸已糖旁路中酶的缺陷所致者稱為Ⅰ型，其中以G6PD缺乏所致者較為常見；糖無氧酵解通路中酶缺乏所致者稱為Ⅱ型，以丙酮酸激酶缺乏較為常見。 Ⅰ型患者自幼年起出現(xiàn)慢性溶血性貧血，表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大；可因感染或服藥而誘發(fā)急性溶血。,第十一頁，共二十一頁。,實驗室檢查(jiǎnch225。),㈠紅細胞G6PD缺乏的篩選試驗 ⑴高鐵血紅蛋白還原試驗：正常還原率＞0.75；中間型為；顯著缺乏者＜0.30。此試驗可出現(xiàn)假陽性或假陰性，故應配合其他相關(guān)試驗室檢查。 ⑵熒光斑點試驗： NADPH在波長(bōch225。ng)340nm紫外線激發(fā)下可見熒光；缺乏G6PD的紅細胞因NADPH減少，故熒光減弱或不發(fā)光。正常10min內(nèi)出現(xiàn)熒光；中間型者1030min出現(xiàn)熒光；嚴重缺乏者30min內(nèi)扔不出現(xiàn)熒光。 ⑶硝基四氮唑藍（NBT）紙片法：正常濾紙片呈紫藍色，中間型呈淡藍色，顯著缺乏者呈紅色。,第十二頁，共二十一頁。,實驗室檢查(jiǎnch225。),㈡紅細胞G6PD活性測定 這是特異性的直接診斷方法，正常值隨測定方法而不同(b249。 t243。nɡ)。 近年來開展G6PD/6磷酸葡糖糖脫氫酶（6PGD）比值測定正常為（臍血正常為）
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