【正文】 樣細胞(x236。復視(diplopia) 眼球運動受限 瞳孔(t243。,奎寧(ku237。呼吸肌嚴重無力, 以致不能維持(w233。)大 穩(wěn)定期：5～10年—預后較好， 慢性期：10年—預后較好，少危象 c.個別病例暴發(fā)：死亡率高,第二十九頁，共一百零三頁。輔助呼吸, 死亡率高,第三十二頁，共一百零三頁。n chu225。ng),85%~90%的全身型, 50%~60%單純眼肌型MG患者AChRAb滴度增高但抗體水平可與臨床狀況(zhu224。鑒別診斷,1. 診斷,AChRAb增高 敏感性88% 特異性99% 但正常不能排除診斷,疲勞試驗(Jolly試驗),第四十一頁，共一百零三頁。惡心等毒蕈堿樣反應(yīng),抗膽堿酯酶藥物試驗,1. 診斷,第四十三頁，共一百零三頁。,2. 鑒別(ji224。鑒別診斷(zhěndu224。ng)個體化劑量)吞咽困難可餐前30min服藥晨起無力可起床前服長效溴吡斯的明180mg,少數(shù)(shǎosh249。ny242。i yong)昂貴,暫時改善病情(b236。) 約80%無胸腺瘤患者術(shù)后癥狀可緩解,治療(zh236。)排出后重新調(diào)整劑量amp。nzhě)藥物治療有效 重癥患者常死于吸入性肺炎等并發(fā)癥,預后(y249。b236。i)和感覺障礙(zh224。,治療(zh236。,臨床特點： 病因及發(fā)病機制：與自身免疫有關(guān)的骨骼肌間 質(zhì)性和肌纖維變性疾病，亞急性起病，年齡不 限，常有前驅(qū)感染史 首發(fā)癥狀：四肢近端無力(骨盆(gǔp233。x237。id224。臂肌, 常見翼狀肩胛, 心臟不受累, 臨床嚴重程度差異頗大,臨床表現(xiàn),第九十頁，共一百零三頁。骨盆帶肌 幾乎同等程度受累 首發(fā)癥狀: 骨盆帶肌萎縮, 腰椎前凸, 呈鴨步, 上 樓amp。,X連鎖(li225。,治療(zh236。斜方肌無力, 不能固定肩胛內(nèi)。心律失常(xīn lǜ shī ch225。抗肌萎縮蛋白檢測 EMG\肌肉病理檢查\血清CK測定,肌無力的病人須注意(zh249。,典型常染色體顯性遺傳, 隱性遺傳amp。 shǎo)見 病變主要累及肢體近端 此型有Dys存在, 無Xp21突變 一般包括: 不符合DMD\BMD或面肩肱型肌營養(yǎng) 不良診斷標準, 但表現(xiàn)肢帶肌無力患者,臨床表現(xiàn),3. 肢帶型肌營養(yǎng)不良(limbgirdle dystrophy)Erb型,第九十三頁，共一百零三頁。,常見的常染色體顯性遺傳肌病 遺傳缺陷: 4q35染色體, 同源框基因(jīyīn)(長約180個 堿基對的DNA序列)重組,臨床表現(xiàn),2. 面肩肱(LandouzyD233。無力, 也見于臂肌\三角肌\岡下肌 約1/3的患兒精神發(fā)育(fāy249。,分為(fēn w233。chu225。),甲亢：最常見，甲亢病人常以低鉀性麻 痹為首發(fā)(shǒu fā)癥狀。膜靜息電位低于正常,第七十一頁，共一百零三頁。)。,氣管切開無菌操作護理 霧化吸入, 及時吸痰 保持(bǎoch237。毒蕈堿樣反應(yīng) 可伴蒼白, 多汗, 惡心, 嘔吐, 流涎, 腹絞痛 amp。o),6.胸腺切除(qiēcho),3.免疫抑制劑,副作用輕微(腹瀉\惡心\腹痛\發(fā)熱\白細 胞減少amp。), 應(yīng)住院治療, 劑量amp。u)和肌肉疾病,中國醫(yī)科大學附屬(f249。有機磷中毒\蛇咬傷引起NMJ 傳遞(chu225。njīng)重復電刺激檢查,診斷(zhěndu224。n),注射(zh249。)病例可通過下述檢查確診,重復活動后受累肌肉(jīr242。ng)(神經(jīng)肌肉傳遞障礙) 眼肌型陽性率低, 故正常不能排除診斷,2. 電生理(shēnglǐ)檢查,低頻波幅(bōftā)類型,約12%MG母親的新生兒出現(xiàn)吸吮困難, 哭聲微弱, 肢體無力, 呼吸功能不全癥狀 生后48h內(nèi)出現(xiàn)癥狀, 持續(xù)數(shù)日至數(shù)周, 逐步改善, 直至完全消失 母親amp。ngzhu224。,臨床(l237。ngsh224。繼發(fā)吸入性肺炎可導致死亡,嚴重(y225。n x236。其他非 特異性因子感染胸腺, 導致“肌樣細胞”表面AChR構(gòu)型改變, 刺激(c236。,正常(zh232。ng)后加重, 休息后減輕, 晨輕暮重,臨床(l237。,→1/3突觸前膜再吸收利用 神經(jīng)遞質(zhì)Ach的去向→1/3膽堿脂酶水解滅活 →1/3與突觸后膜AchR結(jié) 合 →肌興奮收縮 —興奮傳遞通路的完整 肌纖維活動的條件 —肌纖維結(jié)構(gòu)(ji233。n),神經(jīng)肌肉(jīr242。shǔ)一院神經(jīng)內(nèi)科 王曉宏,第一頁，共一百零三頁。bāo)→周圍神經(jīng)→神經(jīng)肌接頭→肌纖維 收縮或舒張,主動運動(y249。ng)牽涉的環(huán)節(jié),第九頁，共一百零三頁。,人群發(fā)病率8~20/10萬 患病率約50/10萬 20~40歲常見, 40歲女性(nǚx236。,正常(zh232。bāo)”(myoid cell), 具有橫紋并載有AChR,病因amp。ngkǒng)括約肌不受累,臨床表現(xiàn),MG典型臨床(l237。 n237。ich237。,1. Osserman分型被國內(nèi)外廣泛(guǎngf224。,①具有HLAA1\A8\B8\B12 amp。nɡ)分型,第三十五頁，共一百零三頁。ngku224。,疲勞(p237。,騰喜龍10mg+注射用水稀釋至1ml, i.v注射2mg, 如可耐受30s內(nèi)i.v注射8mg30s內(nèi)肌力改善(gǎish224。nbi233。n),2. 鑒別診斷,第四十七頁，共一百零三頁。)患者可用新斯的明1~2mg, 肌肉注射,可改善癥狀(zh232。ng)3~5d, 1~3個療程,用于反復發(fā)生危象amp。ngq237。li225。改用其他療法,治療,治療,7.危象的處理,抗膽堿酯酶藥過量所致 騰喜龍無效amp。h242。),常染色體顯性遺傳，我國以散發(fā)病例多見 發(fā)病(fā b236。ng 224。li225。n)帶肌和肩帶肌)有5%伴肌肉痛或壓痛眼外肌一般不受累，可累及頸肌，咽喉肌，呼吸肌數(shù)周數(shù)月后可出現(xiàn)肌萎縮。ng),假肥大(Duchenne)型肌營養(yǎng)不良 (Duchenne muscular dystrophy, DMD),假肥大,第八十三頁，共一百零三頁。),第八十六頁，共一百零三頁。,②早期癥狀: 表情肌無力, 眼瞼閉合不全吹哨amp。坐位站起困難 肩胛帶肌受累可見肌萎縮\抬臂困難amp。n suǒ)隱性(Xq28)遺傳, 常染色體顯性(1q11)很少 兒童期發(fā)病, 緩慢進展 肌萎縮\無力amp。li225。Becker(1957)首先報告, Becker型較少見。低頻使波幅降低,高頻可使波幅增高。遺傳方式 基因amp。ng)緩慢進展 也有報道常染色體隱性遺傳或散發(fā)的遠端肌病, 表現(xiàn)年輕人進行性下肢無力,臨床表現(xiàn),5. 遠端型肌營養(yǎng)不良(distal dystrophy),第九十六頁，共一百零三頁。,包含一組肌營養(yǎng)不良變異型 常染色體顯性或隱性遺傳, 散發(fā)病例不少(b249。ng),第八十八頁，共一百零三頁。,②肢體近端肌萎縮明顯 90%的患兒腓腸肌假肥大(肌肉脂肪浸潤)體 積增大\堅硬amp。預后等分為不同的臨床類型主要包括假肥大型、 面肩肱型、 肢帶型，眼咽型、遠端型肌營養(yǎng)不良等,第