【正文】 陷病 ?定義： PIDD是由于免疫系統(tǒng)〔免疫器官、細(xì)胞 ? 及分子〕的遺傳基因異?；蛳忍彀l(fā)育障 ? 礙，而致免疫功能不全引起的疾病 ?發(fā)病率：目前已發(fā)現(xiàn)超過(guò) 200種 PIDD，其中 150 ? 余種已明確了致病基因 ?總發(fā)病率約為 1 / 10000 ? ?臨床特征：容易發(fā)生反復(fù)的嚴(yán)重感染，同時(shí)可伴有免疫自穩(wěn)和免疫監(jiān)視功能異常，使合并自身免疫性疾病、過(guò)敏性疾病及惡性腫瘤的機(jī)率增高 第二十九頁(yè)，共六十一頁(yè)。T H 1CTLNKTH0 I L 1 2 ,I L 1 8 I L 1I L 2I F NAgA D C CBI L 4 ， 5 ， 6 ， 7 ， 8 ， 9 ， 10 ， 11 ， 13 ， 14 ， 16 ， 17Ab免疫復(fù)合物活化補(bǔ)體TH2I L 1 0I L 4PMN內(nèi)皮細(xì)胞成骨細(xì)胞破骨細(xì)胞成纖維細(xì)胞肥大細(xì)胞嗜酸細(xì)胞炎癥因子 炎癥反應(yīng)I L 1 ， I L 6 ， T NFT r 1TH3第十三頁(yè)，共六十一頁(yè)。 免疫基礎(chǔ)理論 1 免疫功能評(píng)價(jià) 2 原發(fā)性免疫缺陷病 3 第二頁(yè)，共六十一頁(yè)。 免疫功能評(píng)價(jià) 2 第十六頁(yè)，共六十一頁(yè)。 原發(fā)性免疫缺陷病 第三十二頁(yè)，共六十一頁(yè)。 原發(fā)性免疫缺陷病 輔助檢查 白細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù) ，其中淋巴細(xì)胞 胸片：支氣管肺炎 痰培養(yǎng)：草綠色鏈球菌 +，土生克雷伯桿菌 +++ 血培養(yǎng)：白色念珠菌生長(zhǎng) 免疫功能評(píng)價(jià)：體液免疫功能根本正常 細(xì)胞免疫： CD3+0， CD4+0， CD8+0， CD19+95%， CD16+/CD56+4% 第四十三頁(yè)，共六十一頁(yè)。 原發(fā)性免疫缺陷病 第五十一頁(yè)，共六十一頁(yè)。 IgG ↓↓，伴IgM、 IgA下降。免疫自身穩(wěn)定 ——免疫耐受、免疫調(diào)節(jié)。 原發(fā)性免疫缺陷病 ? WiskottAldrich綜合征〔 WAS〕 ? 濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合征 ? X連鎖隱性遺傳， WASP基因突變 ? 發(fā)病率 1/10萬(wàn) ? 血小板數(shù)量減少，血小板體積小 ? T細(xì)胞數(shù)量明顯減少 ? 禁用靜脈全身激素治療 ? IVIG減少感染時(shí)機(jī)，增加移植時(shí)機(jī) 第四十七頁(yè)，共六十一頁(yè)。 原發(fā)性免疫缺陷病 ? X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥〔 XLA〕 ? 輔助檢查：血清免疫球蛋白明顯低下 ? B淋巴細(xì)胞 2%或缺如 ? BTK 2基因 ? 合并癥： 1/3可伴有關(guān)節(jié)炎〔不用免疫抑制劑〕 ? 支氣管擴(kuò)張 ? 治療后可長(zhǎng)期存活〔 IVIG替代， 〕 ? 變態(tài)反響性疾病和自身免疫性疾病發(fā)病率增加 第三十九頁(yè)，共六十一頁(yè)。 原發(fā)性免疫缺陷病 3 第二十八頁(yè)，共六十一頁(yè)。 免疫根底理論 ? 免疫反響