【正文】 子或逆轉(zhuǎn)錄元件。length 因此， C0t1/2值與復性速度大小成反比，也就是基因組的復雜度與其 C0t1/2成正比。各家族成員有的重復串聯(lián)在一起 ,有的分散，與非重復序列相間排列。sequence）：指 DNA序列中，以某一中心區(qū)域為對稱軸，其兩側堿基序列正讀和反讀都相同的雙螺旋結構。DNA)的基礎。根據(jù)浮力密度的不同分為 Ⅰ 、 Ⅱ 、Ⅲ 、 Ⅳ 和 α、 β衛(wèi)星 DNA。 interspersed重復序列家族。 　　另外，有些 Alu家族成員可在試管中被 RNA聚合酶 Ⅲ 轉(zhuǎn)錄為 小的 RNA， 此類轉(zhuǎn)錄單位往往位于其它轉(zhuǎn)錄單位附近?；蚣易鍖嶋H上就是一些具有特殊作用的重復序列 ,各單個基因家族的成員 (拷貝 )按一定規(guī)律組成家族單位?！　　≡谌祟惢蚪M中有 12個大的基因簇，如 α珠蛋白基因簇、 β 珠蛋白基因簇和組蛋白基因簇等。 　其中 28S、 18S、 這三種為 主體rRNA， 它們的基因組成重復單元由 RNA聚合酶共轉(zhuǎn)錄成一個大分子量的 rRNA前體 ，然后再切割成 3個獨立的 rRNA分子 。非轉(zhuǎn)錄區(qū)主要與轉(zhuǎn)錄功能有關，存在轉(zhuǎn)錄必要的啟動區(qū)和增強區(qū)。（二）復雜的多基因家族 復雜的多基因家族由幾個 相關基因家族構成 ，基因家族間由間隔序列分開并作為獨立的單位被轉(zhuǎn)錄。基因之間由非轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū)隔開，且間隔區(qū)短而互不相同。胚胎期（ 8周以前）ζ2ε2α2ε2ζ2γ2它往往存在于真核生物的多基因家族中 　　　根據(jù)珠蛋白的情況推斷，每 4個基因序列中就可能存在有一個假基因。另外有兩個內(nèi)含子也不遵守 GT—AG 規(guī)則分界序列?；蚪M中與 RNA轉(zhuǎn)錄物相似的失活基因稱為加工假基因。目前所看到的只是在現(xiàn)存種群中幸存下來的假基因，其它一些假基因在過去可能早已被淘汰。Ⅱ 介導的 mRNA所引起的遺傳學事件，具有遺傳穩(wěn)定的特點，同時進化具有整體性，無選擇壓力。 但它也部分地回答生物進化的 C值矛盾。這兩個基因在距其上游幾千個堿基處都有一個假基因。假基因的清除可通過偶然的序列缺失或某位點積累突變，最終使其不再被當作原基因家族成員 。加工假基因最初是由 RNA的反轉(zhuǎn)錄物以某種隨機方式插入基因組中產(chǎn)生。所以即使 ψβ2基因可以轉(zhuǎn)錄，這兩個內(nèi)含子也無法剪切，形成功能基因積累突變的假基因。1)功能基因積累突變型 ψα1 同 3個有功能的 α 珠蛋白的基因密切相關，將 ψα1 假基因的核苷酸序列同 α2 功能基因比較發(fā)現(xiàn)，兩者在 上游序列 及 間隔序列的 同源性達 73％ 。　 　 　 β 珠蛋白基因位于 11號 染色體上，大約50 kb長，包括 5個有功能的基因（ ε 、 2γ 、δ 和 β ）， 還有一個假基因 ψβ 。5SrRNA一般由保守的 120bp組成，非轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū)富含 AT對。三者基因如上排列，形成一個重復單位，構成一個轉(zhuǎn)錄單位，每個重復單元之間由非轉(zhuǎn)錄區(qū)相隔開。各基因結構相似 ,真核生物有些基因組成多基因簇 ,它們來源相同 ,結構相似 ,功能相關的基因形成一個家族。例如， nuclear衛(wèi)星 DNA的功能尚不明確，一般認為與染色體的折疊壓縮和減數(shù)分裂時染色體配對有關。 它均勻遍布于基因組中，是重復序列中主要組成部分之一，呈共顯性遺傳。（二）串聯(lián)重復序列（ tandem此類存在于幾乎所有高等真核生物的基因組內(nèi) ,其數(shù)目變化很大 ,其功能至今不清 ,可能與穩(wěn)定染色體有關 中度重復序列具有較強的種特異性，可作為探針區(qū)分不同的哺乳動物細胞的 DNA。有學者說 其拷貝數(shù)大于 10萬。 輕度重復序列包括兩種情況。 單拷貝序列最重要的作用是具有 編碼功能 。 　 串聯(lián)重復序列多態(tài)性順式作用元件是指那些與結構基因表達調(diào)控相關、能夠被基因調(diào)控蛋白特異性識別和結合的 DNA序列。(四 )plasmid)可決定細菌的性別一般分子量較大的質(zhì)粒屬嚴緊型，分子量較小的屬松弛型。質(zhì)粒不是單純的寄生， 所攜帶的遺傳信息能賦予細菌特定的遺傳性狀 。但現(xiàn)在也發(fā)現(xiàn)有線形基因組。與病毒相比，原核生物有較完整的代謝系統(tǒng)，進行較復雜的代謝活動，如從外界環(huán)境攝取營養(yǎng)物質(zhì)、對外界環(huán)境的改變做出反應等。一 .轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物往往是多順反子的 RNA，然后加工成各蛋白質(zhì)的 mRNA。 不同病毒的基因組可以是不同結構的核酸 。植物 雖然沒有適用于所有植物的慣用法，但大多數(shù)用 13個小寫字母表示。大腸桿菌和其他細菌 三個小寫字母表示一個操縱子，接著的大寫字母表示不同基因座。第一類是編碼蛋白質(zhì)的基因，它具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能，包括編碼酶、其他功能蛋白和結構蛋白的結構基因以及編碼阻遏蛋白的調(diào)節(jié)基團。這些間隔區(qū)序列在 RNA的轉(zhuǎn)錄后的加工成熟過程中被切除。第二章 由若干個外顯子和內(nèi)含子互相間隔而組成的嵌和體稱為斷裂基團?；虻母拍? 基因（ gene） 是生物體傳遞和表達遺傳信息的基本單位。 例如： lac操縱子；基因座： lacZ，lacY， lacA。 Arabidopsis基因用果蠅的方法命名，但使用大寫字母，例如，基因AGAMOUS(AG)， 蛋白 AGAMOUS。生物的復雜性與基因組內(nèi)的基因數(shù)量有關，進化程度越高，基因組越復雜。動物病毒中僅微小病毒為單鏈病毒；噬菌體中僅含單鏈 DNA。噬菌體的基因是連續(xù)的。病毒基因組的編碼序列大于 90%。如 Φ X174的非編碼區(qū)只占 217/ 病毒的 DNA復制及基因表達往往依賴于宿主細胞的系統(tǒng)。故原核生物基因組結構基因的數(shù)量和功能遠多于病毒基因組。常僅由一條環(huán)狀雙鏈 DNA分子組成 細菌染色體的環(huán)化性使得在缺少端粒（ telomere） 的情況下，仍能夠完整的復制。2.質(zhì)粒有相容性和不相容性兩種。R質(zhì)粒：抗藥性質(zhì)粒質(zhì)粒的遺傳控制但當 Rep蛋白過量時，即可通過抑制自身基因的啟動子（ promoter）抑制其基因的進一步轉(zhuǎn)錄，減少 Rep蛋白的生成，從而使質(zhì)粒的復制保持一定頻率。分配系統(tǒng)的作用是使質(zhì)粒在細菌分裂過程中精確地分配到子細胞中。位點特異重組系統(tǒng)由質(zhì)粒的附著位點、質(zhì)粒編碼的整合酶、切除酶和宿主提供的輔助因子 FIS（ factor真核生物的基因組一般比較 龐大 ，例如人的單倍體基因組由 310 9 bp堿基組成，按 1000個堿基編碼一種蛋白質(zhì)計，理論上可有 300萬個基因。 真核生物基因組 DNA與蛋白質(zhì)結合形成染色體，儲存于細胞核內(nèi)，除配子細胞外， 體細胞內(nèi)的基因的基因組是雙份的 （即 雙倍體 ,diploid）， 即有兩份同源的基因組。 在單倍體基因組里，這些序列包括編碼蛋白質(zhì)和酶的結構基因 ,其兩側為間隔序列和散在分布的重復序列。 不重復序列長約 750～ 2023 bp， 相當于一個結構基因的長度，這類序列的Cot值與基因組中 DNA的含量成正比。 一是重復序列中的基因都是有功能的 ， 編碼同一蛋白或 RNA。 主要在人、爪蟾和海膽等中已有發(fā)現(xiàn) ,如 Alu家族 3`TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5`　　　 回文結構 —— 指 repeats) 微衛(wèi)星序列的拷貝數(shù)在個體間呈現(xiàn)高度變異，因而具有高度多態(tài)性，已經(jīng)成為真核生物基因組繪制遺傳圖的重要分子標志。1.elements,LINEs)KpnⅠ 重復順序。 　　　 一個基因家族中各成員表達產(chǎn)物的結構和功能是密切相關的 ，但其表達調(diào)控和表達水平以及表達產(chǎn)物的 活性 可能很不相同．　　　它 們常常成串地集中在一起 ,中間常隔以中度重復序列 ,也可以不集中在一起 ,乃至不在同一染色體上。它們在基因組內(nèi)分散成若干個基因簇。上述重復單元分散在不同的染色體上?！?　 　 重復單元拷貝數(shù)差異很大，例如非洲爪蟾約 有 2萬個 5SrRNA基因拷貝 （圖 39）其各成員并不都相同 ,各成員可集中作為一個單位重復多達 4次 ,或分散存在。HbA(98%)　 　 　 據(jù)此可知， ψα1 假基因是 α2 功能基因 突變 而來的，由于堿基突變而不能產(chǎn)生有功能的蛋白質(zhì)。 關于假基因的形成途徑無論其序列是否有功能，基因簇每個成員都會發(fā)生重復、缺失和重排。 七 .斷裂基因 一個基因的核苷酸序列中因插入了與編碼氨基酸無關的核苷酸序列，使一個完整的基因分隔成不連續(xù)的若干區(qū)段。pol例如，羊的 β－珠蛋白基因中有兩個成體基因 βA和 βC。（ 1）缺乏內(nèi)含子剪接加工的 5， 共同序列；（ 2） PolyA的信號由 AATAAA突變成 AATGAA；（ 3） 轉(zhuǎn)錄起始密碼子 ATG為 GTG所取代；（ 4）從 38氨基酸開始有 20個核苷酸缺失，造成一個 終止密碼 ，使肽鏈提前終止。HbA2(2)　 　 　 在發(fā)育的 不同階段 ，由 不同的 α 類和 β 類亞基 各 兩個 組成血紅蛋白的 四聚體 （表 34）?！?　 　 這么大的數(shù)目足以滿足卵子發(fā)生時期蛋白質(zhì)迅速合成的要求。　 　 　 在高等真核生物中，有 4種 rRNA， 即 28S、18S、 5SrRNA?！　　∫粋€家族的成員可以在染色體上緊密地排列在一起，成為一簇，稱為 基因簇（ gene cluster） 。KpnⅠ 序列在分布上與 Alu序列不同，集中于染色體 G帶或 Q帶處，差異的意義尚不清楚。短散在核元件（ short 重復序列為 1～ 6bp稱為 微衛(wèi)星 DNA（microsatellite DNA）， 如 (A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、 (CT)n/(AG)n等。是組成衛(wèi)星DNA（ satellite回文序列 （ palindromic　　一種形式為兩個反向排列的拷貝之間隔著一段間隔順序如： 在這些高度重復序列中，常有一些AT含量很高的簡單高度重復序列，因為序列簡單，缺乏轉(zhuǎn)錄必要的啟動子而 不具轉(zhuǎn)錄能力 。 （ 1）短周期的分散重復序列（即基礎單位短的散在重復序列） ，每個序列長約 100～ 300bp， 它們與平均長度均為1000bp的單拷貝序列間隔排列。 　 在變性的 DNA樣品中， 彼此互不相同的核苷酸堿基序列的數(shù)目越多，單位時間內(nèi)，跟另一股互補鏈可能相遇的概率也就越低，復性速度就越慢 ； 反之， 在變性 DNA樣品中含有的重復序列數(shù)目越多，則互補鏈相遇的概率就會高，復性速度就越快 。fragment真核基因組的 DNA多態(tài)性主要包括單核苷酸多態(tài)性和串聯(lián)重復序列多態(tài)性兩大類。非編碼序列包括高度和中度重復序列、內(nèi)含子、間隔序列等。編碼序列也有含有一些重復的編碼蛋白質(zhì)或 RNA的結構基因?；驍?shù)龐大， 基因組遠遠大于原核生物的基因組， 具有許多復制起點。 這就說明在人細胞基因組中有許多DNA序列 并 不編碼蛋白質(zhì)或 RNA。質(zhì)粒 DNA的提取inversionplasmid），當染色體復制停止后仍繼續(xù)復制，每一個細胞內(nèi)一般有 20個左右的質(zhì)粒，也稱為高拷貝數(shù)質(zhì)粒。具有編碼同工酶的基因（ isogene). 細菌基因組中存在可移動的 DNA序列，包括插入序列和轉(zhuǎn)座子。3.類核無核膜與胞漿分開，其中央