【正文】 后懷孕 6個(gè)月 時(shí)到醫(yī)院做 B超，發(fā)現(xiàn)胎兒有較為嚴(yán)重的缺陷， 在醫(yī)生的建議下做了引產(chǎn)。 王某某想了解孕期胎兒畸形篩查方法有哪些， 咨詢(xún)員李紅向其詳細(xì)解答了篩查胎兒畸形的方 法 。 C、末次月經(jīng)第一日算起，月份減 3或加 9，日期加 7。 C、有過(guò)死胎、死產(chǎn)、早產(chǎn)、習(xí)慣性流產(chǎn)或生過(guò)畸形兒者。 B、所謂遺傳病。 背景三 案例一 四、案例分析題 規(guī)避各種致畸原致畸風(fēng)險(xiǎn)的措施包括： 多選題 A、遠(yuǎn)離寵物 B、避免居家裝修污染 C、孕前接種感冒疫苗 D、適齡生育 四、案例分析題 答案： ABCD 案例二 郭某與王某均已 36歲，無(wú)血緣關(guān)系。 (一 )常 見(jiàn) 的富含葉酸的食物有 哪 些 ? (二 )孕期 優(yōu) 生 檢查 包括 哪 些方法？ 答案： 1234 答案： 1234 嚴(yán)重遺傳病。 孕婦早期照射 X射線(xiàn)。遺傳病及出生缺陷干預(yù) 相關(guān)知識(shí)測(cè)試 生殖健康咨詢(xún)師考試培訓(xùn)課件系列 是非題 單項(xiàng)選擇題 多項(xiàng)選擇題 案例分析題 試題類(lèi)型 一、是非題 一、是 非 題 基因是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位，親代向子代傳遞的并非現(xiàn)成的性狀，而是控制性狀的基因。 孕婦缺乏葉酸。 指定傳染病。因郭某大學(xué)畢 業(yè)后繼續(xù)攻讀研究生而延誤最佳女性生育期。是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變導(dǎo)致的異常狀態(tài)。 D、以上全都是。 D、末次月經(jīng)第一日算起，月份減 3或加 9，日期加 2。 背景一 四、案例分析題 多選題 A、甲胎蛋白 B、絨毛膜促性腺激素 C、游離雌三醇 D、胎盤(pán)生乳素 唐氏篩查項(xiàng)目主要有 唐氏篩查染色體疾病的高危人群是 多選題 A、孕婦年齡＞ 35歲的單胎妊娠 B、孕婦年齡＞ 31歲的雙胎妊娠 C、妊娠早期出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)現(xiàn)象 D、前一胎為染色體異常病兒 四、案例分析題 答案： ABCD 答案： ABC 案例十一 李某某，女， 32歲， 5年前曾生育一個(gè)“ 21三體 綜合征”畸形兒，現(xiàn)打算再次懷孕，向咨詢(xún)師詢(xún) 問(wèn)此次妊娠發(fā)生胎兒畸形的發(fā)病率。得知李某近期生育的 打算，居委會(huì)干部王平來(lái)到李 XX家，了解這個(gè)夫 婦的需求，李某對(duì)王平說(shuō)：“我不明白，他們不是 近親結(jié)婚，也沒(méi)有遺傳性疾病，婚前也做了健康 檢查，第一個(gè)胎兒為什么會(huì)有缺陷？我應(yīng)當(dāng)怎么 做才能生育一個(gè)健康的孩子？” 背景一 四、案例分析題 多選題 A、新婚前 B、孕前 C、孕后 D、產(chǎn)前 優(yōu)生指導(dǎo)咨詢(xún)的最佳階段是 王平向李某介紹有關(guān)出生缺陷基本知識(shí)后，還會(huì)提出以下 哪些建議 多選題 A、孕前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 B、孕前優(yōu)生篩查和孕前夫婦優(yōu)生健康檢查 C、借助優(yōu)孕指導(dǎo)工具，尋求個(gè)性化指導(dǎo) D、到醫(yī)療、保健等專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行優(yōu)生咨詢(xún) 四、案例分析題 答案： ABCD 答案： AB 請(qǐng)判斷出下面哪些說(shuō)法是錯(cuò)誤的 多選題 A、出生缺陷的原因只有遺傳和環(huán)境兩個(gè)因素 B、出生缺陷一級(jí)預(yù)防是阻止有嚴(yán)重缺陷或嚴(yán)重遺傳病的胎兒出生 C、一些行為、習(xí)慣、愛(ài)好，如抽煙酗酒、養(yǎng)寵物等對(duì)優(yōu)生有影響 D、出生缺陷個(gè)人層次的直接原因大致上可以分為遺傳因素、環(huán)境 因素以及二者交互作用等三大類(lèi) 四、案例分析題 答案： AB 。 背景一 四、案例分析題 多選題 A、暫緩結(jié)婚 B、可以結(jié)婚，但禁止生育 C、可以結(jié)婚，限制生育 D、不能結(jié)婚 婚前遺傳咨詢(xún)、檢查發(fā)現(xiàn)影響婚育的遺傳病時(shí)，應(yīng)掌握的標(biāo)準(zhǔn)有 近親結(jié)婚對(duì)遺傳性疾病的影響 多選題 A、夫婦有血緣關(guān)系 B、有共同的特定基因 C、共同致病基因高 D、相同的有害基因高 四、案例分析題 答案： ABCD 答案： ABCD 案例十二 李某，女， 29歲，結(jié)婚 3年，結(jié)婚時(shí)丈夫送她一 只小貓，李某非常喜歡這只貓。 B、妊娠 20周后每 2周檢查一次。他們今年有要孩子的 打算，當(dāng)?shù)弥袑?zhuān)業(yè)的生殖健康咨詢(xún)員后非常高興， 決定在懷孕前進(jìn)行生殖健康專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)。 D、按照李某的情況，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，推算子代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。郭某很擔(dān)心自己的生育前途，前來(lái)咨詢(xún)。 嚴(yán)重心臟病。 一級(jí)干預(yù)是減少缺陷兒的出生。 遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病，并且可以在上下代之間按一定的方式傳遞，一定具有先天性、家族性等特點(diǎn)。 (二 )“唐氏” 綜 合征是 屬 于 哪類(lèi)遺傳 ?。? 孕婦缺乏維生素 A。 絨毛檢查。 D、圍受孕期夫妻雙方均應(yīng)補(bǔ)充葉酸。李某為此前來(lái)生殖健康服務(wù)機(jī)構(gòu) 咨詢(xún)。 背景二 四、案例分析題 單選題 A、產(chǎn)前診斷是應(yīng)用影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)以及分子生物 學(xué)等技術(shù)，對(duì)胎兒進(jìn)行特殊檢查，對(duì)先天性和遺傳性疾病做出 宮內(nèi)診斷，預(yù)防嚴(yán)重遺傳性疾病和畸形兒出生。 背景一 案例六 四、案例分析題 單選題 A、末次月經(jīng)第一日算起，月份減 3或加 9，日期加 10。李某做出 詳細(xì)解答。 背景一 四、案例分析題 多選題 A、嚴(yán)重遺傳性疾病 B、普通慢性病 C、指定傳染病 D、有關(guān)精神病 婚前醫(yī)學(xué)檢查包括對(duì)下列疾病的檢查 婚前保健服務(wù)包括 多選題 A、婚前衛(wèi)生指導(dǎo) B、婚前衛(wèi)生咨詢(xún) C、婚前醫(yī)學(xué)檢查 D、指定傳染病強(qiáng)制檢查 四、案例分析題 答案： ABC 答案： ACD 在婚前醫(yī)學(xué)檢查中，醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)錯(cuò)誤的做法是 單選題