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遺傳病的概念及常見類型(留存版)

2025-07-10 22:00上一頁面

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【正文】 傳 父病子病女不病 X 顯性遺傳 父病女必病,子病母必病 常染色體顯性遺傳 ① 子女正常雙親??; ② 父病女不病或者子病母不病 X 隱性遺傳 ① 雙親正常子??; ② 母病子必病,女病父必病 其次確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上 常染色體隱性遺傳 ① 雙親正常子女?。?② 母病子不病或女病父不病 不能確定類型:若系譜圖中無上述特征,只能從可能性大小方面推測 典例 1 (2022南通模擬 )雙親表現(xiàn)正常,卻生了一個患苯丙酮尿癥的女兒和一個正常的兒子。 3.參加人類基因組計劃的國家:美國、英國、德國、日本、法國和中國。 知識梳理 一、遺傳病的概念及常見類型 1.概念:由于 遺傳物質(zhì) 改變而引起的人類疾病。 2.人類基因組計劃:指繪制人類 遺傳信息 圖,目的是測定人類基因組的 全部 DNA序列 ,解讀其中包含的 遺傳信息 。 【 答案 】 D 8. (2022 1/4。汕頭質(zhì)檢 )以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病、 Y染色體遺傳病、 X染色體上顯性遺傳病、 X染色體上隱性遺傳病的依次是 ( ) A.③①②④ B.②④①③ C.①④②③ D.①④③② 【 解析 】 ①③中出現(xiàn) “ 無中生有 ” ,為隱性遺傳病;①中女性患者的父親表現(xiàn)正常,屬于常染色體隱性遺傳?。虎壑信曰颊吆蟠心行匀炕疾?,女性正常,女性患者的父親患病,可以判斷為伴 X染色體隱性遺傳??;④中患者全部為男性,為伴 Y染色體遺傳??;②中男性患者的女兒全部為患者,可以判斷為伴 X染色體顯性遺傳病。金華十校聯(lián)考 )調(diào)查人群中常見的遺傳病時,要求計算某種遺傳病的發(fā)病率 (N)。崇文模擬 )某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。由 Ⅲ 3患乙病,其父母均表現(xiàn)正常,可推知 Ⅲ 2的基因型可能為 aaXBXB或 aaXBXb。再由 Ⅱ - 2患甲病,其母親和女兒正常,說明甲病不可能為伴 X染色體遺傳病,從而確定甲病為常染色體顯性遺傳病,同時也可確定 Ⅱ - 2的基因型為 AaXbY, Ⅲ - 1正常而父親患兩種病,所以 Ⅲ - 1的基因型為aaXBXb。 【 解析 】 (1)對于甲病和乙病的發(fā)病情況,為避免人為因素,確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性,應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率。 ⑤若只有男性患病,可能是 __________遺傳病。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 ( ) A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查 C.研究青少年型糖尿病的遺傳方式,在患者家系中進(jìn)行調(diào)查 D.研究艾滋病的遺傳方式,在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 【 解析 】 研究貓叫綜合征的遺傳方式,不能在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查,因?yàn)榭赡苡写罅康幕疾『⒆硬荒苌蠈W(xué);紅綠色盲是 X染色體上的隱性遺傳病,其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)查;青少年型糖尿病是一種多基因遺傳病,其遺傳特點(diǎn)和方式是很復(fù)雜的,不好操作和計算;艾滋病不是遺傳病。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率 (患甲病或患乙病的概率 ),再根據(jù)乘法定理計算: (1)設(shè)患甲病概率為 m,則甲病正常為 1- m; (2)設(shè)患乙病概率為 n,則乙病正常為 1- n。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是:他的 ________(填 “ 父親 ” 或 “ 母親 ” )的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 ________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。 ( ) 【 答案 】 6.人類基因組計劃需要研究 23條染色體。 問題探究 2: (1)進(jìn)行遺傳咨詢時,醫(yī)生對咨詢者給出建議的主要依據(jù)是什么? (2)醫(yī)生能預(yù)測未出生孩子是否會患非遺傳病的其他先天性疾病嗎?此問題如何解決? 提示: (1)夫婦雙方有無家庭病史。 2.意義:在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 人類基因組的測序任務(wù)完成時間: 2022年。福州模擬 )如圖為某一遺傳病系譜圖,該病不可能的遺傳方式是 ( )
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