【正文】 診療常規(guī)和業(yè)務(wù)操作規(guī)范。（二）先天性甲狀腺功能減低癥。：與醫(yī)學(xué)相關(guān)的本科以上學(xué)歷，高級(jí)職稱，具有兒科或臨床檢驗(yàn)工作經(jīng)驗(yàn)，從事新生兒遺傳代謝病篩查工作5年以上，掌握新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)運(yùn)作和管理。避免陽光及紫外線照射、烘烤、揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì)等污染。二、采血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé)（一）積極開展新生兒遺傳代謝病篩查的宣傳教育工作。培訓(xùn)內(nèi)容包括：新生兒遺傳代謝病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識(shí)；新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)信息和檔案管理。（六）將血片懸空平置，自然晾干呈深褐色。（二）人員要求。（六）必須建立以下實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度：。、定量酶法、細(xì)菌抑制法和串聯(lián)質(zhì)譜法。（三）機(jī)構(gòu)與人員職責(zé)。：最常見為6丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏癥（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤與新蝶呤百分比極低），其次為DHPR缺乏癥（DHPR活性明顯降低），其他類型少見。LT4初始治療劑量615 mg/kg/d，使 FT4在2周內(nèi)達(dá)到正常范圍。（4）無論應(yīng)用何種篩查方法，由于個(gè)體的生理差別和其他因素，個(gè)別患者可能呈假陰性。（二）診治機(jī)構(gòu)。1. 復(fù)篩未通過的新生兒應(yīng)當(dāng)在出生3個(gè)月內(nèi)進(jìn)行診斷。定期復(fù)查并調(diào)試。監(jiān)護(hù)人簽名 年 月 日我已被告知孩子患耳聾可能導(dǎo)致的不良后果，我不同意接受新生兒聽力篩查。，并納入婦幼保健工作常規(guī)。4．在尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人在3個(gè)月齡內(nèi)將新生兒轉(zhuǎn)診到有條件的篩查機(jī)構(gòu)完成聽力篩查。，遵守技術(shù)操作常規(guī)。（二）人員要求。本篩查是根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項(xiàng)檢查，以達(dá)到早期診斷、早期治療的目的。，應(yīng)當(dāng)告知懷孕之前半年起嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度在120~360μmol/L，直至分娩。新生兒血苯丙氨酸濃度持續(xù)120μmol/L為高苯丙氨酸血癥（HPA）。（二）人員要求。三、檢測(cè)方法對(duì)于2次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于陽性切值的，須追蹤確診。（二）收到標(biāo)本應(yīng)當(dāng)在24小時(shí)內(nèi)登記，不符合要求的標(biāo)本應(yīng)當(dāng)立即退回重新采集。（六）有完整的血片采集信息記錄。（二）按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%乙醇消毒皮膚。設(shè)有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療機(jī)構(gòu)均應(yīng)當(dāng)開展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集。（五）認(rèn)真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整。（二）采血針必須一人一針。種類數(shù)目用途酶標(biāo)儀或熒光分析儀1臺(tái)實(shí)驗(yàn)檢測(cè)洗板儀1臺(tái)實(shí)驗(yàn)板的沖洗振蕩器1臺(tái)實(shí)驗(yàn)試劑的混勻計(jì)算機(jī)（包括打印機(jī)）1臺(tái)數(shù)據(jù)處理溫箱或水浴箱1臺(tái)實(shí)驗(yàn)恒溫處理2～8℃冷藏柜2臺(tái)試劑存放多通道加樣器2支實(shí)驗(yàn)加樣單通道加樣器2支實(shí)驗(yàn)加樣打孔器5把濾紙干血片打孔超凈工作臺(tái)1臺(tái)細(xì)菌抑制法實(shí)驗(yàn)操作微波爐或加熱攪拌器1臺(tái)細(xì)菌抑制法培養(yǎng)基制備實(shí)驗(yàn)室通用低值用品適量各類實(shí)驗(yàn)用注：以上設(shè)備可根據(jù)篩查量、實(shí)驗(yàn)方法及篩查病種適當(dāng)調(diào)整。四、質(zhì)量控制（一）實(shí)驗(yàn)室須在接到標(biāo)本5個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)，并出具可疑陽性報(bào)告。當(dāng)確診患兒接到告知后，應(yīng)當(dāng)要求患兒立即接受治療。、骨齡測(cè)定以及甲狀腺同位素掃描（ECT）等可作為輔助手段。首次治療后2周復(fù)查。監(jiān)護(hù)人簽名 簽名日期 年 月 日 我已被告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果，我不同意接受新生兒疾病篩查。（三）房屋與設(shè)備要求。，統(tǒng)計(jì)歸檔并上報(bào)相關(guān)信息。（1）病史采集；（2）耳鼻咽喉科檢查；（3）聽力測(cè)試，應(yīng)當(dāng)包括電生理和行為聽力測(cè)試內(nèi)容，主要有：聲導(dǎo)抗（含1000Hz探測(cè)音）、耳聲發(fā)射（OAE）、聽性腦干反應(yīng)（ABR）和行為測(cè)聽等基本測(cè)試；（4）輔助檢查，必要時(shí)進(jìn)行相關(guān)影像學(xué)和實(shí)驗(yàn)室輔助檢查。 有聽損高危因素正常干預(yù)（6月齡內(nèi)）定期追訪（每半年至少1次至6周歲）聽覺言語康復(fù) 省（自治區(qū)、直轄市）新生兒聽力篩查知情同意書母親姓名新生兒性別出生日期住院病歷號(hào)新生兒聽力篩查是根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實(shí)施的專項(xiàng)檢查。這些技術(shù)都是客觀、敏感和無創(chuàng)傷的方法。對(duì)確診為永久性聽力障礙的患兒應(yīng)當(dāng)在出生后6個(gè)月內(nèi)進(jìn)行相應(yīng)的臨床醫(yī)學(xué)