【正文】 SMP 機并行版本，主要是利用多線程技術(shù)加速其中具有 天津工業(yè)大學 2021 屆本科生畢業(yè)論文 11 并行性的部分，獲得較好的效率，最近， 它完成了 Linux 環(huán)境下的并行 Phrap。 2． 利用 fastq 格式的基因序列文件中每個堿基的質(zhì)量系數(shù)，對基因序列進行糾錯。全基因組序列圖譜完成后，可以構(gòu)建該物種的基因組數(shù)據(jù)庫，為該物種的后基因組學研究搭建一個高效的平臺；為后續(xù)的基因挖掘、功能驗證提供 DNA 序列信息。 美國基因組研究所 (The Institute of Genome Research)于 1995 年前后研制了TIGR 拼接軟件 TIGR ASSEMBLER TIGR EDITOR，他們試圖通 過簡化拼接過程中的序列比對 ( sequence alignment)來節(jié)約時間，取得了一定的效果。序列 天津工業(yè)大學 2021 屆本科生畢業(yè)論文 10 片段是 DNA 雙螺旋中的一條鏈的子序列（或子串）。如此廉價的測序成本、如此快速的測序設備將引領(lǐng)我們開辟新的基因組學分析、疾病診斷以及個性化（個體化）醫(yī)療等新領(lǐng)域 。 不同于第二代測序依賴于 DNA 模板 PCR 擴增，使 DNA 模板與固體表面相結(jié)合然后邊合成邊測序的方法，第三代測序為單分子測序，不需要進行 PCR 擴增。單分子測序能對 DNA 中罕見的序列變異進行分析，也不需要在測序之前對 DNA 樣本 進行放大，因為放大過程可能引發(fā)錯誤，導致對某個 DNA 序列檢測失敗。 （ 4） 較高的錯誤率 。 Solexa 測序技術(shù)基本原理如下：將待測樣品 DNA 打碎成幾百個堿基 (或更短 )的小片斷，在片斷的兩個末端加上接頭。 第二代測序技術(shù) 第一代測序技術(shù)測序時最多 384 根 毛細管同時電泳，使得該技術(shù)測序速度較慢。 DNA 的堿基序列對了解遺傳的本質(zhì)即了解每個基因的編碼方式無疑是十分重要的。 7． Scaffold N50： Scaffold N50 與 Contig N50 的定義 基本相似，即為滿足不 天津工業(yè)大學 2021 屆本科生畢業(yè)論文 4 等式 ......1 2 3 2L to ta l s c a ff o ldS c a ff o ld S c a ff o ld S c a ff o ld S c a ff o ld m ?? ? ? ? ?的最小的 m 的對應的Scafflodm 的長度 。 圖 11 讀長示意圖 2． Contig： 重疊群 ， 是 拼接軟件基于 read 之 間的 重復區(qū)將較短的 read 拼接成為更長 的序列 片段 稱為 contig。 序列拼接問題主 要轉(zhuǎn)化為圖論的知識進行求解。 DNA sequencing 目 錄 第一章 緒 論 ....................................................................................... 1 背景目的和意義 .............................................................................................. 1 術(shù)語 .................................................................................................................. 2 基因組測序技術(shù)簡介 ...................................................................................... 4 第一代測序技術(shù) .................................................................................... 4 第二代測序技術(shù) .................................................................................... 5 新一代測序技術(shù) .................................................................................... 7 基因組拼接技術(shù)簡介 ...................................................................................... 9 基因組拼接技術(shù)的研究現(xiàn)狀 ................................................................ 9 基因組重測序技術(shù) ............................................................................ 11 基因組無模版拼接技術(shù) .................................................................... 12 論文組織結(jié)構(gòu) ................................................................................................ 13 第二章 基因組無模版拼接算法 .......................................................... 15 基因組無模版拼接的難點 ............................................................................ 15 當前拼接算法采用的兩種途徑 .................................................................... 16 幾種常見的無模版拼接的方法介紹 ............................................................ 18 Velvet 拼接算法 ................................................................................... 18 ABySS 拼接算法 .................................................................................. 18 SOAPdenovo 拼接算法 ........................................................................ 19 Telescoper 拼接算法 ............................................................................ 19 融合的基因組拼接方法 ................................................................................ 21 第三章 融合的基因組無模版拼接方法的實現(xiàn) ................................... 22 融合的拼接算法的簡介 ................................................................................ 22 數(shù)據(jù)準備 ........................................................................................................ 22 構(gòu)建索引 ........................................................................................................ 22 讀長映射 ........................................................................................................ 23 Contig 聚簇 ..................................................................................................... 23 構(gòu)建簇圖 ClusterGraph ................................................................................ 25 生成拼接結(jié)果 ................................................................................................ 26 第四章 實驗和結(jié)果評價 ...................................................................... 28 運行環(huán)境 ........................................................................................................ 28 實驗機器 .............................................................................................. 28 軟件包依賴 .......................................................................................... 28 數(shù)據(jù)集 ............................................................................................................ 29 準備數(shù)據(jù)庫 .......................................................................................... 29 數(shù)據(jù)預處理 .......................................................................................... 29 算法軟件包說明 ............................................................................................ 31 實驗結(jié)果分析 ................................................................................................ 32 小結(jié) ................................................................................................................ 34 第五章 結(jié)論和展望 .............................................................................. 35 結(jié)論 ................................................................................................................ 35 展望 ................................................................................................................ 36 參考文獻 ............................................................................................... 38 附錄 文獻翻譯 ................................................................................... 40 英文原文 ........................................................................................................ 40 中文譯文 ...................................................................