【正文】 20:55:3320:55:3320:552/11/2023 8:55:33 PM 1越是沒有本領(lǐng)的就越加自命不凡。 20:55:3320:55:3320:55Saturday, February 11, 2023 1乍見翻疑夢，相悲各問年。 中間型 α 地貧的咨詢 ?文獻報道： HbH病 (CS) 7個成人中 4人偶爾輸血，3人不輸血； 13個兒童中 5人定期輸血， 4人脾切除， 4人未輸血，表現(xiàn)輕 中度貧血。 ? 為避免漏檢檢測 β地貧基因 同時要進行 α地貧基因 檢測。 ? 大多數(shù) β地貧是基因 突變 所致，只有少數(shù)是 缺失型 β地貧。這樣的個體叫攜帶者。 ? Ⅲ 級超聲檢查：系統(tǒng)性產(chǎn)前超聲檢查（ 18周 24周） 檢出胎兒顏面部、顱腦、心臟、內(nèi)臟、肢體的大部分畸形。 ?廣西是地中海貧血高發(fā)區(qū)，在確診唐氏綜合征前夫婦須行地中海貧血篩查（排除胎兒患中、重型地貧）。 7 孕囊平均直徑 =(a+b+c)247。 NT 正常 NT 異常 NT 孕期篩查內(nèi)容 ? 地貧篩查： 不受時間限制，但最好在婚前、孕前和孕早、中期。 地貧的分類與分級 ? 分類： α 地貧（常見） β 地貧（常見） δβ 地貧 γ 地貧 δ 地貧 εγδβ 地貧 遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)存在綜合征 (HPFH) ? 分級（四級）： 重型、中間型、輕型、靜止型。 病例三 ? 黎某 ， ， Hb106g/L， 地貧基因： SEA/αα, α TN , β N /β N % 測序： β HPFH/β N（遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)存在綜合征） ? 配偶楊某 Hb150g/L， % % 地貧基因： αα/αα ， α TN , β N/β N 地貧基因測序： βGγ+ （ Aγδβ ） 0/β N（缺失型 β地貧） 病例四 ? 孕婦李某， 21三體高風(fēng)險要求產(chǎn)前診斷（羊水）。 重型地貧的臨床表現(xiàn) ? α地貧： 胎兒在宮內(nèi)死亡或產(chǎn)后數(shù)小時內(nèi)死亡，蒼白、全身水腫、肝脾腫大、體腔積液，巨大胎盤。 ? β + ： HbE、 2 2 3 CAP、 IVSⅠ 5。 下午 8時 55分 33秒 下午 8時 55分 20:55: 沒有失敗，只有暫時停止成功！。 2023年 2月 11日星期六 下午 8時 55分 33秒 20:55: 1最具挑戰(zhàn)性的挑戰(zhàn)莫過于提升自我。 2023年 2月 11日星期六 下午 8時 55分 33秒 20:55: 1楚塞三湘接，荊門九派通。 ? 地貧基因產(chǎn)前診斷 雙方均為同種類型地貧的夫婦（有一方是本地廣西農(nóng)業(yè)戶口），做產(chǎn)前診斷時，補助 1300元?；蛐停海?/α）或（ / αTα ） ? 突變型 HbH的臨床表現(xiàn)比缺失型 HbH更為嚴重。 ? 產(chǎn)前診斷 阻止重癥患兒出生，是目前世界公認的首選方法。 ? 一方為缺失 α 地貧攜帶者時，另一方要查缺失和突變 α 地貧。主要化學(xué)成份是 脫氧核糖核酸 （ DNA）和 蛋白質(zhì) 構(gòu)成。 ? 低風(fēng)險不能排除其它胎兒畸形。產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診常見問題及地中海貧血咨詢 欽州市婦幼保健院 圍產(chǎn)科 李瓊飛 20230811 一、產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診常見問題 ?產(chǎn)前診斷術(shù)前檢查內(nèi)容 ?產(chǎn)前診斷孕周及方法 ?唐氏篩查注意事項和結(jié)果咨詢 產(chǎn)前診斷指征 ? 高齡孕婦（年齡 ≥35 周歲）。 ? 即使在醫(yī)務(wù)人員已認真履行了工作職責(zé)和嚴格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，篩查低風(fēng)險者仍然會有 %唐氏綜合征發(fā)生。 染色體與基因 ?染色體 是細胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體。 MCV、 MCH正常是否可排除地貧？ ? MCV(fl) MCH(pg) Hb(g/L) HbA2(%) 基因 ? 唐某 男 161 α ? 凌某 女 95 α ? 勞某 男 145 α ? 陳某 男 156 α CS ? 李某 女 109 α CS ? 龍某 女 97 α CS ? 在一方為輕型地貧攜帶者時，對表型正常方也應(yīng)建議行地貧基因診斷。 ? 遺傳咨詢 發(fā)現(xiàn)可能出生重型地貧患兒的家庭。 重型 β 地貧的預(yù)后 ? 不接受輸血等治療 預(yù)期壽命 5年 ? 接受不規(guī)則輸血治療 預(yù)期壽命 13～ 15歲 ? 接受規(guī)則高量輸血但不去鐵治療 預(yù)期壽命 20歲以上 ? 接受規(guī)則高量輸血和正規(guī)系統(tǒng)去鐵治