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正文內(nèi)容

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課件-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論(專業(yè)版)

  

【正文】 白質(zhì)合成和對(duì)機(jī)體代謝的調(diào)節(jié)控制。 1961年:年: Lyon。同地區(qū)人群死亡原因的第一或第二位。又包括 AD、 AR、 XD、 XRn 單基因病不多見(jiàn),但由于其遺傳性,危害很大遺傳病n 人類遺傳病的分類 (一)單基因病 (二)多基因病 (三)染色體病 (四)體細(xì)胞遺傳病 (五)線粒體遺傳病n 多基因病是由兩對(duì)以上基因突變所所致,且環(huán)境因素在這類疾病的發(fā)生中起不同程度作用的一類疾病,如若干人類常見(jiàn)?。焊哐獕骸?dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分裂癥、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、智能發(fā)育障礙等。 遺傳病n 人類遺傳病的分類 (一)單基因病 (二)多基因病 (三)染色體病 (四)體細(xì)胞遺傳病 (五)線粒體遺傳病n 染色體病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病。 我國(guó)人群中智力低下的發(fā)生率約為我國(guó)人群中智力低下的發(fā)生率約為 %,其中%,其中1/3以上有多基因、單基因或染色體改變的基礎(chǔ)。 1970年:年: Caspersson T,染色體顯帶技術(shù)。1902年:年: Garrod A首次提出先天性代謝病概念,首次提出先天性代謝病概念, AR。 生化遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)研究人類遺傳物質(zhì)的性質(zhì),以及遺傳物質(zhì)對(duì)蛋研究人類遺傳物質(zhì)的性質(zhì),以及遺傳物質(zhì)對(duì)蛋白質(zhì)合成和對(duì)機(jī)體代謝的調(diào)節(jié)控制。體制。遺傳病對(duì)我國(guó)人群的影響遺傳病對(duì)我國(guó)人群的影響人群中,約人群中,約 3 %~%~ 5 %患某種單基因?。セ寄撤N單基因病 約約 15 %~%~ 20 %患某種多基因病%患某種多基因病 約約 1 %患染色體?。セ既旧w病 體細(xì)胞遺傳病中的惡性腫瘤構(gòu)成我國(guó)不體細(xì)胞遺傳病中的惡性腫瘤構(gòu)成我國(guó)不同地區(qū)人群死亡原因的第一或第二位。遺傳病n 二、遺傳病的特點(diǎn) (一)遺傳病的先天性 (二)遺傳病的家族性 (三)遺傳病的 “終生性 ” (四)遺傳病的 “罕見(jiàn)性 ” 遺傳病n 遺傳病的特點(diǎn) (一)遺傳病的先天性 (二) 遺傳病的家族性 (三)垂直傳遞 (四)遺傳病的 “終生性 ” (五)遺傳病的 “罕見(jiàn)性 ” 遺傳病n 遺傳病的特點(diǎn)(一)遺傳病的先天性(二)遺傳病的家族性(三)垂直傳遞 (四)遺傳病的 “終生性 ” (五)遺傳病的 “罕見(jiàn)性 ”遺傳病n 遺傳病的特點(diǎn)(一)遺傳病的先天性(二)遺傳病的家族性(三)垂直傳遞 (四)遺傳病的 “終生性 ” (五)遺傳病的 “罕見(jiàn)性 ” 容易混淆的問(wèn)題遺傳性疾病與家族性疾
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