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地貧健康知識(shí)(完整版)

  

【正文】 、 1/2是輕型地貧〔同父母一樣〕、 1/4是中重度地貧患者。 什么是地貧的產(chǎn)前診斷 地貧產(chǎn)前診斷是通過(guò)采集胎兒的遺傳物質(zhì)〔DNA〕對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷,確定胎兒是否為中、重度地貧基因型。 ): 即可疑心為地貧 。 什么是地貧篩查 ? 地貧產(chǎn)前篩查是夫妻雙方通過(guò)血常規(guī),紅細(xì)胞脆性等簡(jiǎn)單方法即可以對(duì)地貧進(jìn)行篩查,假設(shè)結(jié)果提示為地貧可疑,那么必須進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)來(lái)確診是否為以及是哪一類地貧。 第十頁(yè),共三十五頁(yè)。 重度 地貧 第八頁(yè),共三十五頁(yè)。 四、地中海貧血病癥有哪些? 影響日常生活與工作嗎? 輕度地貧 患者無(wú)明顯病癥,表現(xiàn)跟普通人一樣,沒(méi)有什么特別,如果不經(jīng)過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)連患者自己都不會(huì)想到自己是地貧患者。研究數(shù)據(jù)說(shuō)明廣東省人群中地貧基因的攜帶率約為 %。 第二頁(yè),共三十五頁(yè)。是一組遺傳性溶血性貧血。 第三頁(yè),共三十五頁(yè)。 按照臨床病癥可分為: 重型:出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、 肝脾腫大,發(fā)育緩慢, 黃疸,骨骼變形,如不治 療患兒常于 5歲前死亡,還 可導(dǎo)致嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥 . 中間型 :輕度至中度貧血,患 者大多可存活至老年。在應(yīng)急或在服用一些藥物會(huì)出現(xiàn)急性溶血加重貧血的病癥,甚至導(dǎo)致溶血危象,有生命危險(xiǎn)。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因,其中一組來(lái)自媽媽,另一組來(lái)自爸爸。因此,目前在地貧高發(fā)地區(qū)有效開(kāi)展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù),防止中重度地貧患兒出生,是預(yù)防地貧的最有效措施。 ? 平均紅細(xì)胞體積〔 MCV〕 80fl為地貧表型陽(yáng)性, β 地貧和中間型、輕型 α 地貧和局部靜止型 α 地貧基因攜帶者均為陽(yáng)性,但有局部靜止型 α 地貧基因攜帶者是正常的。 ? 。 絨毛活檢 第二十一頁(yè),共三十五頁(yè)。 ? 基于群體篩查的模式
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