地貧健康知識(完整版)
【正文】 、 1/2是輕型地貧〔同父母一樣〕、 1/4是中重度地貧患者。 什么是地貧的產(chǎn)前診斷 地貧產(chǎn)前診斷是通過采集胎兒的遺傳物質(zhì)〔DNA〕對胎兒進行基因診斷，確定胎兒是否為中、重度地貧基因型。 ): 即可疑心為地貧 。 什么是地貧篩查 ? 地貧產(chǎn)前篩查是夫妻雙方通過血常規(guī)，紅細(xì)胞脆性等簡單方法即可以對地貧進行篩查，假設(shè)結(jié)果提示為地貧可疑，那么必須進一步進行地貧基因檢測來確診是否為以及是哪一類地貧。 第十頁，共三十五頁。 重度 地貧 第八頁，共三十五頁。 四、地中海貧血病癥有哪些？ 影響日常生活與工作嗎？ 輕度地貧 患者無明顯病癥，表現(xiàn)跟普通人一樣，沒有什么特別，如果不經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)連患者自己都不會想到自己是地貧患者。研究數(shù)據(jù)說明廣東省人群中地貧基因的攜帶率約為 %。 第二頁，共三十五頁。是一組遺傳性溶血性貧血。 第三頁，共三十五頁。 按照臨床病癥可分為： 重型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、 肝脾腫大，發(fā)育緩慢， 黃疸，骨骼變形，如不治 療患兒常于 5歲前死亡，還 可導(dǎo)致嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥 . 中間型 ：輕度至中度貧血，患 者大多可存活至老年。在應(yīng)急或在服用一些藥物會出現(xiàn)急性溶血加重貧血的病癥，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自媽媽，另一組來自爸爸。因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)有效開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，防止中重度地貧患兒出生，是預(yù)防地貧的最有效措施。 ? 平均紅細(xì)胞體積〔 MCV〕 80fl為地貧表型陽性， β 地貧和中間型、輕型 α 地貧和局部靜止型 α 地貧基因攜帶者均為陽性，但有局部靜止型 α 地貧基因攜帶者是正常的。 ? 。 絨毛活檢 第二十一頁，共三十五頁。 ? 基于群體篩查的模式
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