晉升職稱重點(diǎn)必備參考資料(66)(完整版)
【正文】 ence InSitu Hybridization,FISH)在 PGD中的應(yīng)用 主要用于染色體疾病的診斷 全基因組擴(kuò)增（ whole genome amplificatio，WGA） PCR和 FISH的局限性 盡管 PCR在 PGD中起了重要的作用，但 PCR對(duì)單個(gè)細(xì)胞擴(kuò)增失敗率高。等位基因脫失 對(duì) 45XO或 YO， 18單體核型的胚胎細(xì)胞， FISH診斷可能存在錯(cuò)誤，出現(xiàn)這一結(jié)果時(shí)有兩種可能，一是被檢測(cè)的單個(gè)細(xì)胞就是單體核型的細(xì)胞；也可以是技術(shù)方法問(wèn)題未能顯示另一個(gè)雜交信號(hào)，F(xiàn)ISH信號(hào)尚缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn) 可利用 PGD進(jìn)行檢測(cè)的遺傳病 常染色體顯性遺傳 馬凡氏綜合征 Huntington’s綜合征 強(qiáng)直性肌萎縮 家族性腺纖維囊腫 常染色體隱性遺傳 囊性纖維瘤 TaUSachs病 LeschNyhan綜合征 β— 地中海貧血 鐮刀細(xì)胞病 脊柱肌萎縮 x連鎖遺傳病 X連鎖隱性遺傳病中鑒定胎兒性別 假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良 血友病 A 脆性 x綜合征 嚴(yán)
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