基因突變的效應(yīng)ppt課件(完整版)
【正文】 突變 2．影響輔助因子與蛋白質(zhì)結(jié)合／解離的繼發(fā)性突變 （五）突變影響蛋白分子與亞基及其他因子之間結(jié)構(gòu)組成關(guān)系 1．影響蛋白質(zhì)各組成亞單位之間相互組裝的原發(fā)性突變 2．導(dǎo)致組裝后復(fù)合蛋白功能結(jié)構(gòu)失常的繼發(fā)性突變 二、突變導(dǎo)致蛋白產(chǎn)生異常功能效應(yīng) （一）功能丟失突變 （二）功能增強(qiáng)突變 （ 三）新特征形成突變 三、突變導(dǎo)致組織細(xì)胞蛋白表達(dá)類型的改變 （一）奢侈蛋白突變 （二）持家蛋白突變 四、突變蛋白的病理學(xué)效應(yīng)與相應(yīng)臨床表型之間的關(guān)系 （一）同一基因的不同突變產(chǎn)生不同的臨床表型 （二）基因突變引發(fā)未能預(yù)測的臨床效應(yīng) 第二節(jié) 基因突變引起性狀改變的分子生物學(xué)機(jī)制 一、基因突變引起酶分子的異常 （一）結(jié)構(gòu)基因突變引起的酶蛋白結(jié)構(gòu)異常 ① 酶的功能活性完全喪失；② 尚具有一定的功能活性； ③ 酶底物的親和性降低；④ 酶與輔助因子親和性下降。第 四 章 基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng) 基因是細(xì)胞內(nèi)遺傳信息的物質(zhì)載體；蛋白質(zhì)是基因功能的主要體現(xiàn)者。而細(xì)胞生理活動(dòng)的異常及機(jī)體遺傳性狀的
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