【正文】 癥和先天性原卟啉增多癥 ◆ 血清鐵、總鐵結合力、轉鐵蛋白飽和度 （反映血漿中鐵含量） SI~ 181。 ◆ 網織紅細胞減低或正常。 ◆ 組織器官的異常：口腔黏膜異常角化、舌炎、胃酸減少、脂肪吸收不良、反甲等。 ■ 鐵攝入量不足： 嬰兒食物轉換期未及時補足強化鐵的食物或鐵劑，是我國兒童缺鐵的最主要的原因。 腸黏膜細胞生存期 4~6天，對腸黏膜鐵暫時保存 。 鐵蛋白及含鐵血黃素 (肝、脾、骨髓等 )約 32%。 原因： ，血氧含量增加， EPO↓ ， 骨髓造血功能暫時 ↓ ，網織紅細胞 ↓ 。 ◇ 脾臟 : 8周出現， RBC為主，稍后粒系、淋巴、單 核、終生造淋巴細胞。 ◇ 胸腺 : 6～ 7周產生淋巴細（前 Tcell,成熟 Tcell），少量紅細胞、粒細胞。 ，破壞較多（生理性溶血）。 微量 (1%)存在于含鐵酶和運轉鐵 。 ▲ 體內鐵充足或造血功能減退 →TfR合成 ↓， SF合成 ↑→腸黏膜細胞鐵以 SF存在胞內， 隨腸黏膜細胞脫落排出 →吸收減少 。 ■ 生長發(fā)育過快： ■ 鐵的吸收障礙 ： ■ 鐵的丟失過多 ： Body iron content of infants At birth() At 6 months(8kg) At 12 months(10kg) Haemoglobin Musckes,enzymes,bone marrow,plasma Stores 250mg 280mg 380mg ■ 鐵吸收障礙：食物搭配不合理，慢性腸道病。 ◆ 免疫功能降低 →易感染。 ◆ 白細胞、血小板無改變，少數患兒血小板減少。mol/L(50~60 181。 ＊注意影響吸收因素 鐵劑治療 ? 1．口服鐵劑 ? Fe++:二價鐵 鹽較易吸收，常用制劑有硫酸亞鐵 (含鐵 20％ )、富馬酸鐵 (合鐵 30％ )、葡萄糖酸亞鐵 (含鐵 11％ )等。 ? 常用的注射鐵劑有右旋糖酐鐵、山梨醇枸櫞酸鐵復合物(均含鐵 50mg／ ml，可作肌肉注射，前者還可作靜脈注射 )； ? 專供靜脈注射用者有含糖氧化鐵、葡萄糖鐵等。 ◆ 鐵劑治療反應 12~14小時：含鐵酶恢復，煩躁等精神癥狀好轉，食欲增加。 Hb30g/L，等量換血 每次輸血 510ml/kg，可同時用快速利尿劑。 主要信息、問題？ （省略） ？可能原因 假設 PBL病例 假設 患兒 ， 女性 ， 8M。 無藥物過敏史或外傷史 。呼吸 34次 /分，肺部聽診（ ）。 ◆ 吸收不良：慢性腹瀉，小腸病變，小腸切除； ◆ 需要增加：早產兒，慢性溶血； ◆ 代謝障礙：遺傳性葉酸代謝病或參與葉酸代謝的 酶缺乏。 ■ 貧血表現： 皮膚呈現蠟黃色，黏膜蒼白，偶有輕度黃疸； 疲乏無力；肝、脾腫大。 巨幼細胞性貧血骨髓象：圖示幼稚紅細胞巨幼變，胞體 大、核染色質粗而松 ,成熟紅細胞較大 ,嗜多色性 血清維生素 B12和葉酸測定 VitB12100ng/L(200~800ng/L) 葉酸 3181。 ? (2) Rp ① 選用于單純葉酸缺乏，與維生素 C同服能提高葉酸療效 ? Rp ② 用于單純維生素 B12缺乏或缺乏原因未明確，但有神經系統(tǒng)癥狀者，也用于維生素 B12與葉酸均乏者。 維生素 B12治療反應 6~7小時：骨髓內巨幼紅轉為正常 2~4天：一般精神癥狀為轉 網織紅細胞： 2~4天開始增加， 6~7天達高 峰， 2周后降至正常； 精神神經癥狀：恢復較慢。患兒曾在當地醫(yī)治（肌注 VB121支， 2次）。 ? 外周血紅細胞形態(tài)： ? 大小不等，易見變形紅細胞及紅細胞碎片。近半月外院曾予 VitB12肌注。 分析： （ 1）病機：巨幼紅細胞性貧血又稱大細胞性貧血，主要因缺乏 VitB12和葉酸引起， （ 2）特點：以成熟紅細胞體積較大，中粒分葉過多和骨髓粒、紅系統(tǒng)巨幼變?yōu)樘攸c。 ? 還應該注意的是 VitB12缺乏可導致神經纖維脫髓鞘改變，引起神經癥狀，單補葉酸會加重神經癥狀，因為他可使本來儲量不足的 VitB12更多參與葉酸代謝而減少其在神經方面的作用（可補充VitB6促進神經的恢復，減輕癥狀）。 （ 3）治療經過： ? 入院后給予壓積紅細胞，肌注 VitB12 100μg/d （ 5次后， biw）， ? 口服葉酸 5mg， Tid ? （ VitC 100mg提高葉酸療效， Tid； VitB6 10mg Tid改善神經癥狀）。隨著生活水平的提高，該病的發(fā)病率明顯降低。 ? （ 3）查體：表情呆滯，針刺反應差，貧血貌，舌面光，肝脾大，肝大為主，質軟。中粒分葉增多，可見 5葉以上的中粒，有核右移、老漿幼核現象，符合巨幼紅細胞性貧血的骨髓改變。面部表情呆滯，對逗笑反應較前倒退。 葉酸治療反應： ▲ 1~2天食欲好轉 ； ▲ 網織紅細胞 2~4天開始增加， 6~7天高峰； ▲ 2~6周 RBC和 Hb恢復正常； ▲ 改善哺乳母親營養(yǎng)。 療程和注意 ? (3) 貧血表現約于治療后 1— 2個月內逐漸消失，須 用藥至血象恢復正常。g /L) 其他 血 LDH↑ 血膽紅素中等升高 (維生素 B12缺乏 ) 尿甲基丙二酸含量 ↑(維生素 B12缺乏 ) 診 斷 據臨床表現、血象、骨髓象 血維生素 B12和葉酸濃度測定 治 療 一般治療： 營養(yǎng)； 護理，防止感染 ； 鼻飼：不能進食者。 ■ 精神神經癥狀 煩躁不安，易怒 VitB12缺乏： 表情呆滯、目光發(fā)直、對周圍反應遲鈍，嗜睡、 不認親人，不哭不笑； 智力、動作發(fā)育落后甚至退步； 重癥出現不規(guī)側震顫，手足無意識運動，甚至 抽搐，感覺異常，共濟失調，踝震攣和 Babinski征陽性。 DNA不足：粒細胞成熟障礙 →粒細胞胞體大， 核分葉過多 ： 巨核細胞發(fā)育障礙 →核分葉過多。NS() 。 母乳喂養(yǎng) ， 無喂養(yǎng)困難史 。 假 設 疾病 1 疾病 2 疾病 3 疾病 4….. PBL病例 病史補充 ? 病史補充： 易感染 ， 較安靜 。 PBL－血液疾病 復旦大學上海醫(yī)學院 兒科學系 PBL病例－貧血 教學目的和要求 ? 掌握小兒貧血的常見病因 ? 掌握兒童缺鐵性貧血的診斷 、 治療及預防方法 ? 熟悉兒童缺鐵性貧血的鑒別診斷 PBL病例 患兒 ， 女性 ， 8M。 Hb： 1~2周漸升， 3~4周正常。 ? 鐵劑治療有效者于 34天后網織紅細胞即見升高， 710天達高峰， 23周后下降至正常；治療約 2周后，血紅蛋白相應增加，臨床癥狀亦隨之好轉。 ? 時間 :最好于 兩餐之間服藥 ，既減少對胃黏膜的刺激，又利于吸收； ? 配伍 :同時口服 維生素 C或胃酶合劑 能促進鐵的吸收。g/dl ，生理變異較小 ＊病毒肝炎時可增高 ▲ TS15%有意義 ◆ 骨髓可染鐵：外鐵減少 (0~+)， 紅細胞內鐵粒細胞數 15% 診 斷 ■ 根據病史（尤其是喂養(yǎng)史）、臨床表現、血象特點、可作初步診斷。 ◆ 各期紅細胞小，胞漿少，染色偏藍，顯示胞漿發(fā)育落后于胞核。 ■ 一般表現 : ◆ 皮膚黏膜蒼白（唇、口腔黏膜、甲床明顯）； ◆ 易疲乏，不愛活動； ◆ 年長兒訴頭暈、眼前發(fā)黑、耳鳴等。 發(fā)病機制 缺鐵對血液系統(tǒng)的影響 缺鐵 →血紅素 ↓→Hb合成 ↓→胞內 Hb ↓→ 胞漿少、細胞變小 →小細胞低色素性貧血 ▲ 鐵減少期 (iron depletion, ID): 儲存鐵減少，合成 Hb的鐵未少。 鐵的利用 ◆ 合成血紅蛋白：鐵 →骨髓 →幼紅細胞的線粒體中與原卟啉結合 →形成血紅素 →與珠蛋白結合 ◆ 合成肌紅蛋白 ◆ 與酶（單胺氧化酶等）結合 ◆ 未被利用的鐵以鐵蛋白和含鐵血黃素形式貯存 ◆ 貯存鐵可再利用： Fe2+→Fe3++Tf →需鐵組織 鐵的儲存 鐵的排泄 ◆ 極少排出，小兒約每日 15181。enzymes 15 mg (4%) Bone Marrow 20 mg (5%) Red blood Cell (Hb) 280 mg (75%) Liver+ RE cells 60 mg (%) Intestine Diet 8mg/d Urine,sweat, Skin etc Faeces mg / d Bile,Hb mg/d Sloughed mucosal cell + GI bleeding ~functional iron 貯存 自由鐵池 鐵的來源 ◆ 食物 血紅素 (動物性食物 ): 鐵吸收率高 ◆ 含鐵高且吸收率達 10%~ 25%；