20xx年醫(yī)學專題—地中海貧血-文庫吧在線文庫
【正文】 血紅蛋白成份分析,第二十四頁，共四十二頁。ngguī)產(chǎn)檢孕婦,血紅蛋白(xu232。pi224。,第三十一頁，共四十二頁。)的類別,第三十三頁，共四十二頁。nz224。,可以確定基因型：可以檢測出地貧患者的具體基因型。,第三十七頁，共四十二頁。,第三十八頁，共四十二頁。)資料，通過整體設計、應用新技術開展包括這些地區(qū)在內(nèi)的中國南方地貧高發(fā)區(qū)的疾病譜調(diào)查十分必要，也是當前首先需要實施的研究任務。ng)總結(jié),關注地貧，攜手同行。全血2ml（EDTA抗凝或枸櫞酸鈉3.2%抗凝）。HbA2(α2δ2）：出生后至6個月逐漸升高至2.53.5%。)地貧，燃點生命之光！,謝謝(xi232。)一般流程？,夫妻(fūqī)雙方攜帶同型地貧基因，后代有1/4的機會為重型地貧患者。重型地貧患者鐵負荷(f249。,地貧相關(xiāngguān)常見遺傳咨詢問題,常見問題之四：用血紅蛋白成分分析的方法篩查陽性結(jié)果提示一方為α地貧，一方為β地貧，是否不需要(xūy224。n)做地貧基因診斷嗎？,可以，有以下(yǐxi224。nɡ)常見疑難問題,需要解釋地貧攜帶者的隱蔽性，重度地貧的危害性。),目錄(m249。)抽取羊水術,孕1114周,孕23周以上,孕16周以上,經(jīng)腹絨毛活檢術,原則：越早越好,地貧產(chǎn)前診斷方法和時機,第二十八頁，共四十二頁。i)成份分析,正常(zh232。)區(qū)分地貧型別,〉96%,可檢出所有(suǒyǒu)常見的α地貧和β地貧,100%,地貧基因分型,血紅蛋白成分分析,血紅蛋白電泳,紅細胞孵育滲透脆性試驗,項目,目前的地貧基因分型可查出我國常見的17種β地貧基因突變和3種常見的α地貧基因缺失。)的三級預防,? 婚前及孕前檢查,? 陽性新生兒檢查,√,√,第二十三頁，共四十二頁。shǐ)進行骨髓移植，不但花費 巨大，目前成功率也僅在70%左右。nxu232。,? 出生(chūshēng)后1年內(nèi)發(fā)病 ? 多于未成年前因嚴重貧血而夭折 ? 輸血和去鐵治療可維持,代價昂貴(終生）,重型(zh242。nh242。nxu232。,δ地中海貧血(p237。)為常染色體隱性遺傳,第十三頁，共四十二頁。ng)，特殊面容,地中海貧血危害,第十一頁，共四十二頁。)的發(fā)病機制,珠蛋白基 因缺陷 （缺失(quē shī)、 突變）,珠蛋白合 成障礙(zh22
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