性反轉(zhuǎn)綜合征-文庫(kù)吧在線文庫(kù)
【正文】 其實(shí)是在缺乏科學(xué)檢測(cè)鑒定情況下所觀察到的。一般無(wú)智力障礙及顯著軀干畸形。腎上腺皮質(zhì)增生性女性假兩性畸形早期出現(xiàn)陰毛及男性化體征，部分患者在新生兒期出現(xiàn)失鹽癥狀。這種情況有Y染色體，但Y核型卻無(wú)法找到，屬于罕見(jiàn)的性反轉(zhuǎn)綜合癥的一種?；颊咄ǔ２话橛猩诚到y(tǒng)以外的其它異常，患者智力和身高都正常，但由于性染色體重排畸變引起的患者會(huì)表現(xiàn)出 Turner 綜合征 的臨床癥狀。 而自然狀況下,雞有時(shí)會(huì)發(fā)生性反轉(zhuǎn)，如母雞逐漸變成公雞。腎上腺皮質(zhì)增生性女性假兩性畸形早期出現(xiàn)陰毛及男性化體征，部分患者在新生兒期出現(xiàn)失鹽癥狀。青春期開(kāi)始可使用雌激素替代療法。病理學(xué)檢查可見(jiàn)條索狀性腺無(wú)生殖細(xì)胞。精液檢查可見(jiàn)精子少或無(wú)精子。 對(duì)本病患者應(yīng)注意性腺惡性腫瘤的發(fā)生的可能，一般主張出生后對(duì)條索狀性腺進(jìn)行切除并進(jìn)行其它矯正手術(shù)?！ 九R床表現(xiàn)】 患者呈女性外觀，第二性征發(fā)育欠佳，無(wú)陰毛、腋毛，乳房不發(fā)育，外陰呈幼稚型，可有陰蒂肥大。如有第二性征發(fā)育不良，可考慮在青春期前補(bǔ)充雄激素。精液檢查可見(jiàn)精子少或無(wú)精子。 【臨床表現(xiàn)】 本病的體征類似 Klinefelter 綜合征：皮膚細(xì)白，陰毛稀少，外陰部完全男性樣，陰莖嬌小， 9% 的患者伴有尿道下裂（ Klinefelter 綜合征則極少見(jiàn)）和隱睪，兩側(cè)睪丸小?；颊唧w內(nèi)只有一種生殖腺。這種性分化異常由決定性別的控制基因的異常所引起，表現(xiàn)為表型性別不能確定的中間性狀態(tài)，或表型性別與性腺性別或遺傳性別相矛盾的現(xiàn)象。46，XY女性綜合征：表型為女性，而染色體核型為正常男性，沒(méi)有乳腺發(fā)育，有些喉結(jié)
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