【正文】
ional Society for Biological and Environmental Repositories, ISBER)。目前,其已囊括了來自30個(gè)國(guó)家的54個(gè)基于人群的生物樣本庫(kù)和280個(gè)臨床生物樣本庫(kù)數(shù)據(jù),擁有2,000多萬個(gè)樣本,是歐洲最大的生物樣本庫(kù)資源網(wǎng)絡(luò)。而我國(guó)是生物樣本資源豐富的國(guó)家,有著人口基數(shù)大,病例資源豐富以及民眾對(duì)捐獻(xiàn)標(biāo)本進(jìn)行科學(xué)研究支持度高等優(yōu)勢(shì),如果能夠?qū)⑦@些寶貴的樣本資源和相關(guān)的生物信息資源科學(xué)地、有效地收集起來并加以利用,無疑將極大地促進(jìn)我國(guó)生物醫(yī)學(xué)研究的發(fā)展并創(chuàng)造出巨大的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益,為全人類的健康發(fā)展做出重大的貢獻(xiàn)。這種研發(fā)模式具有效率高、成本低、周期短、結(jié)果可靠等優(yōu)點(diǎn),對(duì)于推動(dòng)研究成果快速轉(zhuǎn)化為產(chǎn)品和服務(wù)具有不可替代的作用。生物樣本庫(kù)是承接基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用的重要載體,通過將臨床表型數(shù)據(jù)與遺傳數(shù)據(jù)進(jìn)行有機(jī)地整合,形成以研究個(gè)體為單位的生物醫(yī)學(xué)信息資源平臺(tái),為轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的發(fā)展提供重要的基礎(chǔ)戰(zhàn)略資源和技術(shù)服務(wù),對(duì)于開展人類疾病預(yù)測(cè)、診斷和治療的相關(guān)研究具有重要的現(xiàn)實(shí)意義。2010年,我國(guó)又成立了中國(guó)生物樣本庫(kù)協(xié)會(huì)并制定了生物樣本庫(kù)行業(yè)規(guī)范。同樣,歐洲一些主要發(fā)達(dá)國(guó)家的生物樣本庫(kù)也呈現(xiàn)快速的發(fā)展趨勢(shì)。近年來,隨著現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)全面邁向分子醫(yī)學(xué),個(gè)體化診療時(shí)代,其對(duì)大規(guī)模、高質(zhì)量的生物標(biāo)本及相關(guān)信息資源的需求也急劇增長(zhǎng)。而《中國(guó)醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)生物樣本庫(kù)標(biāo)準(zhǔn)(試行)》則將生物樣本庫(kù)定義為規(guī)范化收集、保存和處置離體生物樣本的機(jī)構(gòu),為人類健康、疾病診斷與藥物研發(fā)等生物醫(yī)學(xué)研究提供資源。然而隨著近年來生物醫(yī)學(xué)研究的飛速發(fā)展以及人類對(duì)健康和疾病認(rèn)識(shí)的不斷深入,傳統(tǒng)的單病因、單基因研究模式已難以滿足對(duì)于疑難疾病的研究需要,亟需一種具有普遍意義的全局性分子信息數(shù)據(jù)庫(kù)以提供疾病各階段的相關(guān)生物大分子變化的整體信息,為尋找不同階段關(guān)鍵的致病基因和分子提供可靠的依據(jù)。此外,根據(jù)其設(shè)立主體和規(guī)模,生物樣本庫(kù)又可分為:①醫(yī)院或研究機(jī)構(gòu)下單個(gè)研究人員或者單個(gè)科室因其研究