20xx年醫(yī)學(xué)專題—地中海貧血的研究進(jìn)展(存儲(chǔ)版)
【正文】 li225。o)治療,中藥“益髓生血靈”治療β地貧，Hb、HbF、 網(wǎng)織紅細(xì)胞升高，減少輸血(shū xu232。ngch233。)，一種相對(duì)低毒、有效的γ珠蛋白基因激活劑， 動(dòng)物實(shí)驗(yàn)和臨床應(yīng)用中被證實(shí)確有誘發(fā)HbF合成增加， 長期應(yīng)用于SCA和部分β地貧病人中取得良好療效。,第四十七頁，共五十八頁。由此提示治療人重型β地貧時(shí)，采用這些載體(z224。,2000年May C等首次應(yīng)用攜帶有大片段的調(diào)節(jié)序列的人的β珠蛋白基因慢病毒載體轉(zhuǎn)染小鼠骨髓細(xì)胞，人的β珠蛋白基因有效、準(zhǔn)確的整合到宿主(s249。n du224。,第三十八頁，共五十八頁。,異基因(jīyīn)外周血干細(xì)胞移植(AlloPBSCT）,● 1989年治療1例慢性白血病取得成功，血細(xì)胞分離機(jī)從外周血可采到足夠的造血干細(xì)胞供者無需麻醉，安全(ānqu225。n)能夠根治重型β地貧的一種治療方法 ● HSCT分為骨髓移植(BMT)、臍血移植(UCBT) 和外周血干細(xì)胞移植（PBSCT） ● 胎兒期予HSCT: 宮內(nèi)造血干細(xì)胞移植 (IUSCT),第三十三頁，共五十八頁。) ● 副作用：關(guān)節(jié)痛、(常見)粒細(xì)胞減少(嚴(yán)重)、 鋅缺乏、胃腸反應(yīng)、肝功能異常,第三十一頁，共五十八頁。)的評(píng)估方法：,① 測定血清鐵蛋白(SF),簡便可行，但影響因 素 較多； ② 肝穿刺后測定肝組織的鐵含量，此法較準(zhǔn)確,但屬損傷性檢查，一般醫(yī)院難于實(shí)行(sh237。h） ● 重度貧血者輸注的速度應(yīng)更慢＜2ml/kg d224。nxu232。,※ 肺含鐵血黃素沉著癥 ● 發(fā)作性蒼白，無力(w)黃素沉著癥 ●鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血 ●鉛中毒 ●銅缺乏 ●先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥,第十七頁，共五十八頁。,★非缺失型 ◆Southern印跡雜交診斷法 ◆PCR酶解法： ◆擴(kuò)建酶切點(diǎn)法： ◆PCRASO ◆其他方法(fāngfǎ)：聚合酶鏈反應(yīng)結(jié)合單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析（PCRSSCP）和變性梯度凝膠電泳（DGGE）也曾用于α地貧點(diǎn)突變的基因分析，一般多用于點(diǎn)突變的研究而不是基因診斷和產(chǎn)前診斷。外周血細(xì)胞涂片染色示紅細(xì)胞大小不等，中央淺染色區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異型、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪周小體等。 ◆中間型多在幼兒期出現(xiàn)貧血，其癥狀比重型輕。ng)血液病/MDS ●機(jī)制： ◆acquired deletion of the globin gene cluster limited to the neoplastic clone ◆more commonly, inactivating somatic mutations of the transacting chromatinassociated factor ATRX, which cause dramatic downregulation of globin gene expression.,第八頁，共五十八頁。 ◆在我國，除上述二種缺失外，尚有－SEA(缺失20kb)、THAI(缺失31kb)、FIL(缺失30～34kb)和－α2.7等。 α珠蛋白基因簇位于(w232。n)和治療的進(jìn)展,中山大學(xué)附屬(f249。 β珠蛋白基因簇位于11號(hào)染色體上,第三頁，共五十八頁。)人非缺失型： HbCS終止密碼子突變?chǔ)? TAA→CAA HbQO α2 CD125 (Lcu →Pro) ◆其他：Hb Duan，Hb westmead, Hb Hekinan, HbHCD30, HbHCD31, HbHCD59,第七頁，共五十八頁。,診斷(zhěndu224。 ◆中間型（HbH）多在幼兒期或以后出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大；感染常使貧血加重甚至出現(xiàn)溶血危象。n)上）；⑤ZPP，以排除缺鐵性貧血 ◆地貧6項(xiàng)： ：①溶血度（脆性）；② Hb電泳；③HbF；④HbA2；⑤MHb；⑥G6PD活性。sh249。)證據(jù)，網(wǎng)織紅N/↓ ● SI、TS、SF↓ TIBC、FEP↑ ● 骨髓內(nèi)、外鐵減少,第十八頁，共五十八頁。,※ 鉛中毒 ● 紅細(xì)胞中可見嗜堿性點(diǎn)彩 ● 長骨(ch225。nxu232。ich237。li225。,DFO劑量(j236。) ● 吸收快，在血循環(huán)中存活幾小時(shí) ● 效果為DFO的5倍，L1的10倍 ● 劑量20mg/kg.d ● 副作用：胃腸反應(yīng)，皮疹。o)重型β地貧,● 1982年首例成功
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