【正文】 。（一）常染色體顯性遺傳病1．常見(jiàn)病種：如軟骨發(fā)育不全、缺指、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強(qiáng)直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無(wú)虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血、魚(yú)鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、慢性進(jìn)行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎等。但生后必須作篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查。（四）X連鎖顯性遺傳病1．常見(jiàn)病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。2．病殘兒父母患有嚴(yán)重疾病，如傳染性肝炎、肺結(jié)核、性病、愛(ài)滋?。ˋIDS）、心臟病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、癲癇、惡性腫瘤等，從指導(dǎo)原則考慮，在治愈前不宜再生育。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。2．指導(dǎo)原則（1）動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、先天性肥大性幽門(mén)狹窄、先天性巨結(jié)腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等，手術(shù)效果較好，不宜再生育。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。對(duì)無(wú)可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。無(wú)家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現(xiàn)出來(lái)，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，還需擴(kuò)大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。其母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效后，可考慮再生育。（六）結(jié)締組織疾病結(jié)締組織疾病，如：皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、風(fēng)濕熱等，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無(wú)效，并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。4．原發(fā)性心肌病，有臨床癥狀和體征，并有心衰，經(jīng)X線(xiàn)、心電圖、超聲心動(dòng)圖等項(xiàng)檢查證實(shí)可以確診者。4．鼻、咽、喉呼吸道嚴(yán)重畸形，嚴(yán)重影響生理功能，手術(shù)治療不能矯正者。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請(qǐng)表、鑒定結(jié)論通知書(shū)由省級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)自行制定，報(bào)國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)備案。第四章 管理監(jiān)督與法律責(zé)任第二十條負(fù)責(zé)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的各級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)建立健全檔案管理制度。第十四條 縣級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)負(fù)責(zé)審查申請(qǐng)鑒定的材料是否完備和真實(shí)可靠，并簽署意見(jiàn)，加蓋公章，于鑒定日前30個(gè)工作日將所有材料上報(bào)設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)。第九條 鑒定工作由組長(zhǎng)或副組長(zhǎng)主持。第二章 鑒定組織第六條 省級(jí)和設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)建立病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專(zhuān)家?guī)?。領(lǐng)取病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定表一式四份，填全相關(guān)內(nèi)容，加蓋相關(guān)單位的公章后上報(bào)縣區(qū)人口局。所有參檢病殘兒務(wù)必及時(shí)通知到位，并通知病兒家長(zhǎng)帶齊食宿、交通、各項(xiàng)檢查費(fèi)用。結(jié)婚證復(fù)印件，鑒定材料《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定通知》。第十八條 省級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)根據(jù)情況定期對(duì)申請(qǐng)?jiān)勹b定者組織鑒定。第十一條 申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定原則上應(yīng)向女方單位或女方戶(hù)籍所在地的村(居)委會(huì)提出書(shū)面申請(qǐng)，并提交戶(hù)口簿、有關(guān)病史資料及縣級(jí)以上地方人民政府計(jì)劃生育行政部門(mén)規(guī)定的其它資料。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專(zhuān)家在鑒定期間履行職責(zé)。每次鑒定前根據(jù)申請(qǐng)鑒定的數(shù)量和病種的分類(lèi)，從專(zhuān)家?guī)熘谐槿?zhuān)家設(shè)若干鑒定組，每個(gè)鑒定組由5名以上專(zhuān)家組成。第二篇：病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定一條 為加強(qiáng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理工作，落實(shí)計(jì)劃生育政策，提高出生人口素質(zhì)，根據(jù)《計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)管理?xiàng)l例》及國(guó)家其他有關(guān)法律、法規(guī)，制定本辦法，病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定。第四條 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定是指病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的專(zhuān)門(mén)組織,運(yùn)用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)知識(shí)、技術(shù)和手段，對(duì)被鑒定者作出是否為病殘及其程度的鑒定結(jié)論，并根據(jù)《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則》提出相應(yīng)的指導(dǎo)意見(jiàn)。(二)進(jìn)行病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定，現(xiàn)場(chǎng)實(shí)施體格檢查并確定相關(guān)的輔助檢查項(xiàng)目，提出疾病診斷(包括病名、病因、遺傳方式)、病殘程度、再生育子女出生缺陷再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)分析，并根據(jù)指導(dǎo)原則，提出是否可以再生育及產(chǎn)前診斷的建議。第九條 鑒定工作由組長(zhǎng)或副組長(zhǎng)主持。第十四條 縣級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)負(fù)責(zé)審查申請(qǐng)鑒定的材料是否完備和真實(shí)可靠，并簽署意見(jiàn)，加蓋公章，于鑒定日前30個(gè)工作日將所有材料上報(bào)設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)。二、需要遞交的材料包括：夫妻雙方共同向女方戶(hù)籍地進(jìn)行申請(qǐng)，并到女方戶(hù)籍地領(lǐng)榷廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請(qǐng)表》。四、需要申請(qǐng)病殘兒鑒定的居民請(qǐng)于2月27日前帶齊所有材料交到金榜居委會(huì)計(jì)生辦申請(qǐng)。病殘兒鑒定是一項(xiàng)嚴(yán)肅的政治任務(wù)，各縣區(qū)人口計(jì)生委要本著對(duì)人民、對(duì)人口計(jì)生工作高度負(fù)責(zé)的精神，堅(jiān)持公開(kāi)、公平、公正的原則，認(rèn)真做好篩選上報(bào)和鑒定過(guò)程中的服務(wù)工作，參加鑒定的病兒要層層張榜公布，接受監(jiān)督。第二條凡居住在中華人民共和國(guó)境內(nèi)的中華人民共和國(guó)公民，其生育的子女因各種原因致病、致殘，要求再生育而申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的，均適用本辦法。每個(gè)鑒定組設(shè)組長(zhǎng)1名，副組長(zhǎng)12 名。參加鑒定的成員應(yīng)當(dāng)在鑒定結(jié)論上署名，并加蓋鑒定專(zhuān)用章。第十七條當(dāng)事人