再生障礙性貧血循證診斷和治療發(fā)展ppt-再生障礙性貧血循(存儲(chǔ)版)
【正文】 型兇險(xiǎn)，預(yù)后惡劣，治療宜及早選用 IS或BMT， HDIVIG可做誘導(dǎo)治療 ? B型：拉米夫定乙肝病毒清除后可達(dá) CR Fanconi 貧血 ? 常染色體隱性遺傳 ? 起病年齡： 75% 3~14歲，平均 8歲（男） 9歲（女）， 4% 1歲， 15% 16歲，最大： 32 （男）， 48（女） ? 部分病例有先天性畸形：皮膚色素沉著、骨骼畸形、身材矮小、小頭、眼裂小、生殖器官發(fā)育不良、腎、胃腸、心肺、耳畸形 ? HbF升高 Fanconi 貧血 ? 染色體易斷裂，特別是 PHA處理的分裂中期細(xì)胞，加入 DNA交聯(lián)劑 DEB試劑更顯著 ? DNA修復(fù)及對(duì)氧自由劑清除有缺陷 ? 易致惡性腫瘤（ 20%）：白血病 80 ‰ ，肝癌 30‰，其他 47‰ Fanconi 貧血分型 202例經(jīng) DEB試劑診斷 再障 先天畸形 構(gòu)成比（ %） 有 有 39 有 無 30 無 有 24 無 無 7 繼發(fā)于其他疾病的再障 ? SLE、類風(fēng)關(guān)、嗜酸性筋膜炎 ?胸腺瘤、胸腺增生 ? PNH/AA綜合征 ?噬血細(xì)胞 /再障綜合征 鑒別診斷的難點(diǎn) ?再障、 PNH、 MDS都為造血干細(xì)胞疾病，并且臨床表現(xiàn)可以互相重疊，鑒別診斷有時(shí)非常困難，誤診經(jīng)常存在 ?再障與 MDSRA鑒別的重要性與難點(diǎn) MDSRA的臨床特征 （ Blood2023,106:2633） 日本 德國(guó) 上海 * 例數(shù) 131 597 116 中數(shù)年齡 57 71 53 外周血 2或 3系減少（ %） 68 39 異常核型（ %） 29 53 28 中數(shù)生存期（月） 175 40 5q(%) *文外 東西方國(guó)家 PNH病例臨床特征 歐美 東方 溶血性 PNH 多 少 低增生性 PNH 少 多 PNH伴 AA 29%（美） %（日） PNH和 AA關(guān)系 ?相當(dāng)密切，可以互相轉(zhuǎn)化且并存 ?AA →PNH 多（ 15%）， PNH → AA 少 PNH伴骨髓再障 20%~30% AA（ ATG治療后） →PNH 10%~31% AA外周血或骨髓檢出 PNH克隆 50% ? AAPNH 綜合征 % 具有 PNH克隆的血液病 ? 檢測(cè)粒細(xì)胞 GPI錨連蛋白表達(dá) （ An Intern Med 1999, 131:401） AA （ n=115） 缺失例數(shù) 25（ 22%） MDS（ n=39） 缺失例數(shù) 9 （ 23%） ? 檢測(cè)紅細(xì)胞 CD55/CD59 缺失率 各種淋巴增殖性疾病 % （ n=21
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