高二生物人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防(存儲(chǔ)版)
【正文】 臟病。 幾種人類遺傳病的比較 致病基因位置 病例名稱 遺傳譜系標(biāo)志圖 單基因遺傳病 隱性致病基因 位于常染色體上 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等 位于 X染色體上 色盲病、血友病 顯性致病基因 位于常染色體上 并指、軟骨發(fā)育不全 位于 X染色體上 抗維生素 D佝僂病 特點(diǎn) 病例名稱 多基因遺傳病 家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素影響 唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異常遺傳病 常染色體病 后果嚴(yán)重 胚胎期引起自然流產(chǎn) 21三體綜合征（先天愚型） 性染色體病 性腺發(fā)育不良征（特納氏綜合征） 二、遺傳病對(duì)人類的危害 ?注意： 我國(guó)遺傳病率居高不下，給患者家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的負(fù)擔(dān)；人類遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)生，既與遺傳因素有關(guān)，還與環(huán)境污染有關(guān)。在控制人口增長(zhǎng)的同時(shí)，應(yīng)該進(jìn)一步提高人口素質(zhì)。 ?分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷出是什么類型的遺傳病。 適齡生育對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義。這種病可通過(guò) 來(lái)診斷。但是，婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生。 近親 主要是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。優(yōu)生就是讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。 ? 據(jù)臨床觀察，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。 性腺發(fā)育不良患者主要的外部特征是：身體比較矮?。ㄉ砀?120~140cm），肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。 3 .染色體異常遺傳病 ?染色體異常遺傳病是指由人的 染色體發(fā)生異常 而引起的遺傳病。 患兒在 3?4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發(fā)色黃，尿中也會(huì)因?yàn)楹^(guò)多的苯丙酮酸而有異味。 1 .單基因遺傳病 ?單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。第 4節(jié) 人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防 人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變引起的屬于家族性疾病。 （ 4） 21三體綜合征：總數(shù) 100萬(wàn)， 2萬(wàn)／每年。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，就會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)
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