深圳大學(xué)理科選修遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)課件13染色體病(存儲(chǔ)版)
【正文】 征 臨床特點(diǎn) 新生兒發(fā)病率 1/3500~1/8000 男女性別比為 1： 4 宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩，胎動(dòng)少，羊水過(guò)多， 95％胎兒流產(chǎn)；一般過(guò)期產(chǎn)，平均妊娠 42周；出生時(shí)體重低，重畸形，出生后不久死亡，只有極個(gè)別病人活到兒童期。 核型與遺傳學(xué) DAN探針檢測(cè)，證實(shí) 5p15為本病缺失片段。其次為易位型，以 13q14q為多見(jiàn)，嵌合型，即 46/47， +13，體征較輕。但實(shí)際風(fēng)險(xiǎn)較低。DS患者在 30多歲時(shí)智能便開(kāi)始下降，通常伴隨著社交能力的逐漸喪失和情緒衰退。 （三） Down綜合征預(yù)防 1． 為防止 DS患兒的出生，應(yīng)作 產(chǎn)前檢查 ，如取孕 16~20周的羊水細(xì)胞 或 9～ 12周的 絨毛膜細(xì)胞 作染色體檢查，如胎兒為 21三體，則應(yīng)終止妊娠。染色體檢查對(duì)本病的診斷是決定性的。FISH顯示 DS病人的 21號(hào)染色體上的 21q22兩個(gè)區(qū)域有潛在的結(jié)構(gòu)改變。 （ 2）活性依賴(lài)性神經(jīng)保護(hù)蛋白（ ADNP）基因 多在海馬、大腦皮質(zhì)和小腦中表達(dá)， ADNP由 828個(gè)氨基酸構(gòu)成，是一新型的熱休克蛋白。 不分離發(fā)生得越晚，正常細(xì)胞系所占比例就越多，則此患者癥狀就越輕。 一、 Down綜合征 特點(diǎn)：母親生育年齡偏大和單卵雙生的一致。 三種類(lèi)型： 常染色體病 、 性染色體病 和 染色體異常的攜帶者 。 （三）產(chǎn)前診斷胎兒： 21三體發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向。唐 Down綜合征 先天愚形 （ 21三體綜合征 ） 嚴(yán)重智力低下 發(fā)病率 1/1000~1/500新生兒 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 特殊面容 眼距寬 ， 外眼角上斜 鼻根低平，舌大 通貫手，小指內(nèi)彎，一指褶紋 男性不育、女性偶有生育能力 （ 一 ） 游離型 占 ％ ， 47, XX(XY), ＋21。 13種特征分別是：智力障礙、身材矮小、肌張力下降、關(guān)節(jié)松弛和 9種面貌特征：鼻梁扁平、舌外伸、腭弓高、窄腭、耳廓畸形、手掌寬且短、第五指短且彎、足第一、二
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