《優(yōu)生與產(chǎn)前咨詢》ppt課件-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 46條 ? 1952年析鐵人證明糖原積累病 Ⅰ 型是由于葡萄糖 6磷酸酶的缺失 ? 1956年英格先姆證明鐮狀紅細(xì)胞貧血是血紅蛋白分種一條 β 鏈有一個(gè)氨基酸（谷氨酸）被另一個(gè)氨基酸（纈氨酸）所置換 ? 已發(fā)現(xiàn)遺傳病 3000多種 有人提出新優(yōu)生學(xué) ? 為遺傳咨詢 ? 產(chǎn)前診斷 ? 選擇性流產(chǎn) 三者結(jié)合 ? 優(yōu)生學(xué)就是防止“出生缺陷”，提高出生素質(zhì)的科學(xué)。 遺傳咨詢 產(chǎn)前咨詢 咨詢者 內(nèi)、兒科醫(yī)師 社會(huì)工作者 被咨詢者 患者及其家屬 目 的 明確診斷 治療預(yù)防 婦產(chǎn)科醫(yī)師 孕婦及其家屬 評(píng)估本次妊娠風(fēng)險(xiǎn)，決定產(chǎn)前診斷手段 造成出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)因素 ? 遺傳性 ? 胚胎胎兒期獲得性 遺傳性因素 ? 染色體病 ? 單基因?。喝?DMD ? 多基因?。喝?NTD 遺傳病的特點(diǎn) ? 多呈臨床綜合征的形勢(shì)，常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒死亡率高 ? 有胎次效應(yīng)，年齡效應(yīng)、和性別效應(yīng) ? 具有家族性、先天性和終生性 染色體病 ? 定義 因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病 染色體病 ? 染色體異常 占早孕流產(chǎn)胚胎的 50% 占死產(chǎn)嬰兒的 % 占新生兒死亡的 % 占新生活產(chǎn)嬰兒的 ~1% 占一般人群的 % 染色體病 分類 ? 染色體數(shù)目異常 ? 染色體結(jié)構(gòu)異常 染色體數(shù)目異常 ? 常染色體數(shù)目異常 主要包括三體綜合征，少量的單染色體綜合征和多倍體以及嵌合體 ? 性染色體數(shù)目異常 共同臨床特征為性發(fā)育不良 或性畸形 21三體綜合征 染色體結(jié)構(gòu)異常 ? 染色體發(fā)生斷裂后，斷片的缺失或短片的異常重接，或雙親之一是染色體平衡易位或倒位的攜帶者 染色體結(jié)構(gòu)異常 分類 ? 常染色體結(jié)構(gòu)異常：如貓叫綜合征（ 5P綜合征） ? 性染色體結(jié)構(gòu)異常：如等臂 X染色體 單基因病 ? 由單個(gè)突變基因引起 ? 符合孟德?tīng)柺竭z傳 單基因病 分類 ? 常染色體顯性遺傳：如短指（趾）癥 ? 常染色體隱形遺傳：如 PKU ? 性連鎖遺傳 X連鎖顯性遺傳：如抗維生素 D性佝僂病 X連鎖隱形遺傳：如 DMD Y連鎖遺傳：如外耳道多毛癥 常染色體顯性遺傳 ? 致病基因在常染色體上，遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女患病機(jī)會(huì)均等 ? 患者雙親之一常常是患者，且一般為雜合體發(fā)病 ? 患者同胞中約有 1/2也為患者 ? 患者子女中約有 1/2發(fā)病，即該患者每生育一次，都有 1/2的可能生出該病患兒 ? 每代都可出現(xiàn)患者，即具有連續(xù)性 常染色體隱性遺傳病 ? 致病基因在常染色體上，遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女患病機(jī)會(huì)均等 ? 患者雙親的表型往往正常，但均為致病基因的肯定攜帶者 ? 患者同胞中有 1/4患者，每個(gè)正常的同胞各有2/3的概率為攜帶者 ? 多為散發(fā)或隔代遺傳，系譜中一般看不到連續(xù)遺傳 ? 近親婚配時(shí)，子代中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高 X連鎖隱性遺傳病 ? 群體中男性患者多余女性患者 ? 雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不會(huì)發(fā)病 ? 在非突變家系中，由于交叉遺傳，患者的男性親屬中可能有本病患者，但其他親戚不可能患病 X連鎖顯性遺傳病 ? 女性患者多于男
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